Врожденные пороки развития

Врожденные пороки развития занимают в клинике патологии периода новорожденное особое и весьма значительное место. Их определяют как стойкие, хотя в целом ряде случаев устранимые отклонения в строении тканей, органов или всего организма от нормы. Общим для них является то, что они возникают вследствие нарушения соматического развития в ранних стадиях беременности.

Иногда к врожденным порокам относят и поражения, возникшие на поздних стадиях беременности как последствие других, например, воспалительных механизмов (некоторые гидроцефалии, атрезии и т. п.). Врожденные пороки поражают любую часть организма плода, и в клиническом отношении они варьируют от незначительных отклонений до состояний, несовместимых с жизнью.

Таким образом, врожденные пороки развития представляют собой очень широкую и разнообразную картину признаков, симптомов и синдромов, систематика которых затруднительна и большей частью носит описательный характер. Педиатр, работающий в родильном зале или в отделении новорожденных, становится первым медицинским работником, сталкивающимся с врожденными пороками, причем именно он проводит их диагностику и принимает решение о последующих мероприятиях.

Большинство пороков развития можно обнаружить путем внешнего обследования, нередко простого осмотра, пороки внутренних органов можно установить с помощью особых методов обследования и особых лабораторных методов, применение которых показано при наличии выраженных или подозрительных признаков и обстоятельств.

Некоторые врожденные пороки остаются клинически невыявленными на протяжении целого ряда лет, иногда даже до конца жизни, а их обнаружение представляет часто только случайное выявление на секции. Среди скрытых пороков первое место занимают аномалии сердца, за ними следуют поражения пищеварительной, мочевой систем и другие, т. е. пороки мышечной системы (диафрагмальные грыжи), респираторные пороки и опухоли.

Приведенные виды мальформаций встречаются приблизительно в соотношении 6:2:1:1 Скрытые пороки проявляются 1 на 500 родовых актов, иногда и на 300, т. е. что в медицинском учреждении средних размеров они выявляются 2 — 3 раза в год, в более крупных приблизительно 10 раз в год.

«Физиология и патология новорожденных детей»,
К. Полачек

Симптомы гипофункции и недостаточной функции щитовидной железы в первые дни жизни бывают мало выражены, или даже бессимптомны. Заподозрить этот порок можно на основе наличия большой пупочной грыжи, большого (т. е., главным образом, широкого) языка, малого носа и широкого расстояния глаз. Оба состояния можно улучшить постоянным применением экстракта щитовидной железы (Thyreoidin или импортированный Liothyronin), считаясь, однако,…


Минимально 2‰ новорожденных бывают поражены более чем 2 врожденными пороками либо в рамках одной системы (например, атрезия пищевода, атрезия прямой кишки и mesenterium commune), либо в разных системах (например, дефект лучевой кости, порок сердца и гипоплазия почек). Классификация этих пороков затруднительна и до определенной меры произвольна ввиду того, что нельзя точно определить, какой порок является…


В основе заболевания лежит отсутствие моторной иннервации на отрезке толстой кишки различной длины. Это редкий порок с ясно семейным распространением и в виде исключения с аутосомно-рецессивным типом наследования. Встречаются и спорадические случаи. Порок поражает, прежде всего, мальчиков, причем большей частью без сопутствующих мальформаций. Типичной триадой признаков являются рвота, вздутие живота и «запор». Рвота может быть…


Хромосомная этиология данного синдрома установлена 20 лет назад. Представлены случаи, наиболее часто описываемые в мировой литературе к концу 1978 г. Описаны трисомии (полные и частичные) длинных и коротких плеч, как и моносомии длинных или коротких плеч почти по всем аутосомным хромосомам. Число наблюдений колеблется в пределах от нескольких (например, в одной семье) до нескольких десятков…


Профилактика неизвестна. Сотрудничество медико-генетической консультации при планировании последующего потомства необходимо. К врожденным состояниям, вызывающим острую непроходимость кишечника, относятся также незавершенный поворот кишечника, заворот кишок, мекониальный илеус, брюшная тератома или кисты, опухоли; разные затруднения, имеющие свое начало в желудочно-кишечном тракте, кроме уже названных, могут быть вызваны и кардиоспазмом, так называемым «коротким пищеводом» (различить оба последних состояния…


В качестве врожденных доброкачественных или злокачественных опухолей принимают по установленной норме те, которые диагностируются до 28 дней жизни. Их частота по данному определению составляет примерно 0,07 ‰, и, таким образом, они относятся к редким аффекциям. Одна пятая выявленных опухолей приходится на долю злокачественных, чаще всего встречаются злокачественные опухоли надпочечников или ретикулоцитозы. Из числа доброкачественных наиболее…


Приводится почти 0,5 % выявленных случаев этой аномалии. В период новорожденности обнаруживается только незначительная часть из общего числа пострадавших детей, почти исключительно под картиной мекониального илеуса, сопровождаемого иногда перитонитом. Упомянутый илеус, несмотря на редкость, составляет около 15 % всех обструкций периода новорожденности. Панкреатофиброз и его формы генетически обусловлены, имеется значительное семейное распространение, тип наследования аутосомно-рецессивный….


Заключение Таким образом, врожденные пороки представляют важную часть патологии детей периода новорожденности. Они могут явиться серьезным и даже непреодолимым препятствием для послеродовой адаптации к внеутробной среде и, таким образом, составляют с трудом ограничиваемую часть постнатальной смертности. Особенно это относится к порокам, поражающим органы, необходимые для осуществления основных жизненных функций, т. е. ЦНС, сердце, желудочно-кишечный тракт…


Ни один из врожденных пороков половой системы не является причиной опасных состояний ни у мужского, ни у женского пола. Что касается частоты, то ведущим пороком является гипоспадия, поражающая около 2 — 3 ‰ мальчиков. Из приведенного числа всего лишь неполную десятую часть представляет гипоспадия полового члена, полового члена и мошонки или промежности. Гипоспадия сравнительно редко…


В моменте слияния зародышевых клеток приобретает индивид окончательный хромосомный или генетический пол, никогда и ничем не поддающийся воздействию: у мужчины есть набор хромосом ХУ, у женщины XX). Во время эмбрионального развития, в результате дифференциации структур, из которых формируются женские и мужские гонады, возникает так называемый гонадный пол. Развитие выводящих половых путей и наружных половых органов…


Популярное
Новое Прочее