Врожденные пороки развития

Врожденные пороки развития занимают в клинике патологии периода новорожденное особое и весьма значительное место. Их определяют как стойкие, хотя в целом ряде случаев устранимые отклонения в строении тканей, органов или всего организма от нормы. Общим для них является то, что они возникают вследствие нарушения соматического развития в ранних стадиях беременности.

Иногда к врожденным порокам относят и поражения, возникшие на поздних стадиях беременности как последствие других, например, воспалительных механизмов (некоторые гидроцефалии, атрезии и т. п.). Врожденные пороки поражают любую часть организма плода, и в клиническом отношении они варьируют от незначительных отклонений до состояний, несовместимых с жизнью.

Таким образом, врожденные пороки развития представляют собой очень широкую и разнообразную картину признаков, симптомов и синдромов, систематика которых затруднительна и большей частью носит описательный характер. Педиатр, работающий в родильном зале или в отделении новорожденных, становится первым медицинским работником, сталкивающимся с врожденными пороками, причем именно он проводит их диагностику и принимает решение о последующих мероприятиях.

Большинство пороков развития можно обнаружить путем внешнего обследования, нередко простого осмотра, пороки внутренних органов можно установить с помощью особых методов обследования и особых лабораторных методов, применение которых показано при наличии выраженных или подозрительных признаков и обстоятельств.

Некоторые врожденные пороки остаются клинически невыявленными на протяжении целого ряда лет, иногда даже до конца жизни, а их обнаружение представляет часто только случайное выявление на секции. Среди скрытых пороков первое место занимают аномалии сердца, за ними следуют поражения пищеварительной, мочевой систем и другие, т. е. пороки мышечной системы (диафрагмальные грыжи), респираторные пороки и опухоли.

Приведенные виды мальформаций встречаются приблизительно в соотношении 6:2:1:1 Скрытые пороки проявляются 1 на 500 родовых актов, иногда и на 300, т. е. что в медицинском учреждении средних размеров они выявляются 2 — 3 раза в год, в более крупных приблизительно 10 раз в год.

«Физиология и патология новорожденных детей»,
К. Полачек

Приводится почти 0,5 % выявленных случаев этой аномалии. В период новорожденности обнаруживается только незначительная часть из общего числа пострадавших детей, почти исключительно под картиной мекониального илеуса, сопровождаемого иногда перитонитом. Упомянутый илеус, несмотря на редкость, составляет около 15 % всех обструкций периода новорожденности. Панкреатофиброз и его формы генетически обусловлены, имеется значительное семейное распространение, тип наследования аутосомно-рецессивный….


Заключение Таким образом, врожденные пороки представляют важную часть патологии детей периода новорожденности. Они могут явиться серьезным и даже непреодолимым препятствием для послеродовой адаптации к внеутробной среде и, таким образом, составляют с трудом ограничиваемую часть постнатальной смертности. Особенно это относится к порокам, поражающим органы, необходимые для осуществления основных жизненных функций, т. е. ЦНС, сердце, желудочно-кишечный тракт…


Ни один из врожденных пороков половой системы не является причиной опасных состояний ни у мужского, ни у женского пола. Что касается частоты, то ведущим пороком является гипоспадия, поражающая около 2 — 3 ‰ мальчиков. Из приведенного числа всего лишь неполную десятую часть представляет гипоспадия полового члена, полового члена и мошонки или промежности. Гипоспадия сравнительно редко…


В моменте слияния зародышевых клеток приобретает индивид окончательный хромосомный или генетический пол, никогда и ничем не поддающийся воздействию: у мужчины есть набор хромосом ХУ, у женщины XX). Во время эмбрионального развития, в результате дифференциации структур, из которых формируются женские и мужские гонады, возникает так называемый гонадный пол. Развитие выводящих половых путей и наружных половых органов…


Распознать синдром в период новорожденности удается в очень редких случаях ввиду того, что очень малые и плотные яички становятся заметными только в школьном, а иногда только в препубертатном возрасте. Противоположностью описанной аномалии является синдром Тернера (Шерешевского — Тернера). Он встречается у женщин с кариотипом 45,X (раннее 45,ХО), половой хроматин, таким образом, отрицательный. Подобный набор хромосом…


Врожденные пороки мочевой системы в период новорожденности являются нечастыми и даже редкими поражениями. За исключением атрезии мочеточника и мочеиспускательного канала, они не бывают причиной ургентных и подлежащих исправлению состояний. Их этиология единой не является, будучи большей частью полигенной. Агенезия, аплазия, гипоплазия почек. Двустороннее отсутствие почек приводит к летальному исходу, одностороннее обнаруживается не раньше, чем в…


Редкий и даже очень редко встречающийся порок, причем в два раза чаще поражаются мальчики; этиология неизвестна. Атрезия локализуется в большинстве случаев совсем под пузырем и ее распознавание по внешним признакам теоретически не представляет никаких затруднений: анурия, пальпаторная, прощупываемая опухоль, бывающая иногда заметной над лонным сращением. Может иметься и асцит, так как продукция мочи, и наполнение…


Частота всех типов данного порока слегка превышает 0,2 ‰ и, по-видимому, немного больше, так как в период новорожденности и в грудном возрасте диагностируют лишь самые обширные дефекты. Левостороннее поражение явно преобладает над правосторонним, изолированные случаи над дефектами, сопряженными с другими пороками в картину многочисленных мальформаций (сердечные пороки, гидроцефалия, спинномозговые грыжи). К клиническим признакам относится приступообразный…


Совокупность всех типов данной аномалии варьирует между 0,2 — 0,3 ‰. Грыжа пупочного канатика возникает на 6 — 10-й нед внутриутробного развития, являясь наименьшей из всех дефектов. Образование омфалоцеле (экзомфалоз, амниоцеле) относится к самому раннему периоду развития зародыша — самое позднее до истечения 3-й нед. Занимает гораздо большую поверхность брюшной стенки, гипоплазия мышечной ткани уже…


Аномалии костной системы составляют около 10 % всех врожденных пороков. Они бывают либо системными, образуя известные картины хондродистрофии и несовершенного остеогенеза, либо локализованными, причем даже «точечно»: они поражают в виде дефекта, неправильности или избыточности длинные кости, мелкий скелет, ребра, позвонки и череп. Эти аномалии не являются причиной ургентных состояний, ввиду чего их диагностирование не бывает…


Популярное
Новое Прочее