Гемоглобин у этих больных обычно находится на уровне 25 — 48 ед., а количество эритроцитов колеблется в пределах 1 400 000 — 2 630 000 в 1 мм3. На основании анамнеза и клинико-гематологических данных мы выделили у детей 2 формы наследственной сфероцитарной гемолитической анемии — типичную и атипичную.
У 137 (91,3%) детей была типичная форма заболевания, характеризующаяся ярко выраженной клинической картиной со всеми описанными выше классическими симптомами. Заболевание у 63,4% детей проявилось с момента рождения или в первые месяцы жизни в виде четко выраженных бледности, желтухи, спленомегалии и характерных изменений в крови.
77 больных этой группы при поступлении в клинику находились в периоде субкомпенсации гемолитического процесса. Несмотря на четко выраженные симптомы заболевания, глубокой анемизации у них не было (гемоглобин — выше 50 ед.). У 10 детей наблюдалась частичная ремиссия. Атипичная форма наследственной сфероцитарной гемолитической анемии определена нами у 8,7% детей. По данным анамнеза, первые симптомы анемии у детей этой группы стали отмечаться чаще всего в возрасте около 3 лет, а диагноз заболевания был установлен лишь после 3 — 9 лет. Данный факт свидетельствует об удовлетворительной компенсации гемолитического процесса и о возможности длительного латентного течения у больных с этой формой заболевания.
«Башенный» череп и резкая спленомегалия у больной 7 лет с непрерывно рецидивирующим течением наследственной сфероцитарной гемолитической анемии.
Диагноз: наследственная сфероцитарная гемолитическая анемия. В семье аналогичное заболевание у матери и у брата. У девочки с первых лет жизни отмечаются бледность, желтуха, частые гемолитические кризы.
В статусе у больной выражены изменения в скелете («башенный» череп), резкие бледность и спленомегалия. В клинике заболевание носило непрерывно рецидивирующий характер.
Средний диаметр эритроцитов 6,5 мкм, сферический индекс 3,1, осмотическая резистентность эритроцитов 0,52 — 0,32%, билирубин 1,87 мг%. Эритробластическая реакция костного мозга 69,4%.
После спленэктомии наступила стабилизация гемолитического процесса.
Клиника атипичной формы сфероцитарной гемолитической анемии характеризуется малосимптомностью проявлений гемолитического процесса. Бледность и желтуха у них умеренные или отсутствуют. Выраженной спленомегалии не отмечается. Гематологические параметры соответствуют показателям, регистрируемым в периоды субкомпенсации и компенсации гемолитического процесса.
Наследственная сфероцитарная гемолитическая анемия имеет некоторые особенности, зависящие и от возраста детей. Так, например, из 36 больных раннего возраста у 16 не наблюдалось снижения минимальной осмотической резистентности эритроцитов. Отмечается также повышенная склонность этих детей к тяжелому течению гемолитического процесса. Достаточно сказать, что из 10 гипопластических кризов 6 наблюдалось у детей раннего возраста. Мы наблюдали тяжелый гемолитический криз у девочки в возрасте 9 дней с наследственной сфероцитарной гемолитической анемией.
Усиление тяжести заболевания отмечается также и у больных в препубертатном периоде. Среди них у 8 из 16 больных было непрерывно рецидивирующее течение болезни. Таким образом, наследственная сфероцитарная гемолитическая анемия может протекать типично и атипично. При типичном течении в клинической картине отмечаются все классические симптомы болезни. Атипичные формы характеризуются более легким, малосимптомным течением гемолитического процесса. Наибольшей тяжестью отличаются больные с непрерывно рецидивирующим течением заболевания, сопровождающегося резкой спленомегалией.
Клиника наследственной сфероцитарной гемолитической анемии изменяется по периодам гемолитического процесса. Основными стадиями болезни являются обострение, субкомпенсация гемолитического процесса и ремиссия. Обострения заболевания могут протекать по типу гемолитических кризов и тяжелых гипорегенераторных состояний кроветворения с развитием панцитопении. Грозным осложнением обострения гемолитического процесса является отек-набухание головного мозга. Наследственная сфероцитарная гемолитическая анемия является тяжелым заболеванием, сопровождающимся глубоким расстройством функций всех органов и систем больного ребенка, особенно во время обострения гемолитического процесса.
Наташа С., 9 дней, русская.
Родилась недоношенной, весом 1300 г. При рождении перенесла родовую травму, ателектаз легких. Родилась желтой.
Диагноз: наследственная сфероцитарная гемолитическая анемия, тяжелый гемолитический криз.
В семье отец, тетка и сестра страдают аналогичным заболеванием. При поступлении в клинику состояние тяжелое. Кожа шафранно-желтого цвета. Дыхание ослабленное. Тоны сердца приглушенные. Печень у реберной дуги. Селезенка не увеличена. НЬ — 4 г%, эритр. 2 570 000, СДЭР — 6,5 мкм, сферический индекс — 2,5. Осмотическая резистентность 0,48 — 0,32%.
В последующем при динамическом наблюдении у девочки определился четкий сфероцитоз эритроцитов со снижением их минимальной осмотической резистентности. В пятилетнем возрасте произведена спленэктомия с хорошим результатом.
«Гемолитические анемии у детей»,
М.Я.Студеникин, А.И.Евдокимова