В эту группу заболеваний можно отнести наследственный стоматоцитоз, встречающийся крайне редко (Lock, 1961). Заболевание протекает в виде умеренной гемолитической анемии, сопровождающейся желтухой и спленомегалией. У больных в эритроцитах центральная часть более бледная, чем весь эритроцит и напоминает ротообразное отверстие. Отсюда происходит название данной патологии.
К редким формам гемолитических анемий относится также и детский пикноцитоз. Особенностью заболевания является наличие в крови больных так называемых пикноцитов (Tuffy, 1959), напоминающих акантоциты. Пикноцит представляет собой интенсивно окрашенный эритроцит, содержащий острые ответвления. Болезнь носит преходящий характер и протекает в виде нетяжелой гемолитической анемии у детей первых 3 месяцев жизни.
Гемоглобинопатии
Группа гемолитических анемий, обусловленных нарушением синтеза гемоглобина, называется гемоглобинопатиями или гемоглобинозами. Впервые одна из форм гемоглобинопатии была описана в 1910 г. Herrik. Автор наблюдал негра, у которого была анемия, сопровождающаяся выраженными изменениями морфологии эритроцитов. В последующем это заболевание названо серповидноклеточной анемией.
В 1925 г. Кули и Ли описали клинику талассемии. Авторы указывали на наследственный генез заболевания. В последующие годы появилось много работ, в которых давалось клиническое описание различных форм серповидноклеточной анемии и талассемии. Однако патогенез их оставался неясным. Только после открытия Pauling, Itano с сотр. различных типов гемоглобина в 1949 г. расшифровалась патогенетическая сущность данных заболеваний. До этого открытия предполагалось, что гемоглобин взрослого человека однороден. Авторы доказали существование трех типов гемоглобина в норме. Это НЬР, или HbV (примитивный гемоглобин), HbF (фетальный гемоглобин) и НЬА (гемоглобин взрослого человека), составляющий основную массу гемоглобина здоровых людей.
У взрослых синтез HbF сохранен, но его количество составляет лишь 2% (И. Тодоров, 1963) или 4 — 5% (А. С. Циркина, 1963). Гемоглобин взрослого человека неоднороден и состоит из основных фракций HbAi и НЬАг. Количество НЬА, превышающее в крови 1 — 3%, считается патологическим. В последние годы обнаружен еще НЬА3. В норме его уровень не более 1%. HbF и HbAi также неоднородны и имеют свои подтипы (Motulsky, Milton, Durrum, 1954). Типы гемоглобинов отличаются друг от друга биохимическими свойствами.
Так, HbF более устойчив к щелочам, тогда как HbAi имеет большую электрофоретическую подвижность при электрофорезе. Современные методы исследования — электрофоретические, хроматографические, цитологические — способствуют выявлению не встречающихся в нормальных условиях патологических типов НЬ (А. И. Бухин, 1964; Е. Г. Исаева, А. М. Королева, 1965; Atwood, 1961; Bowman, Jngram, 1961; Girand, Orsini, 1960; Gabburo с соавт., 1970; Khosla, 1960). Pauling и сотр. (1949) доказали, что при серповидноклеточной гемолитической анемии в патогенезе заболевания повинен патологический HbS, а при талассемии наблюдается увеличение HbF.
«Гемолитические анемии у детей»,
М.Я.Студеникин, А.И.Евдокимова