В 1950 г. Itano и Neel обнаружили аномальный гемоглобин (НЬС). В последующие годы выявлено большое число патологических гемоглобинов, обусловливающих появление различных гемолитических анемий. Открыты гемоглобины Д, Е, G, Н, У, К, Z, М, N и т. д. (Schneider, 1960). В 1953 г. принята первая рабочая классификация гемоглобинопатий и типов гемоглобина. Эта классификация основана на изображении вновь открытых гемоглобинов буквами латинского алфавита. По решению VIII Международного конгресса гематологов в Токио (1960) было принято постановление об обозначении аномальных НЬ при электрофорезе на бумаге по Wintrobe.
Гемоглобинопатии обусловлены наследственным нарушением структуры молекулы гемоглобина. При гемоглобинозах страдает глобиновый компонент молекулы гемоглобина. Молекула нормального HbAi содержит 4 полипептидных цепи и 4 группы гема. В состав глобиновой части молекулы гемоглобина входят 574 аминокислоты. При наличии аномального гемоглобина возможна полная замена некоторых цепей его молекулы другими аномальными цепями. Иногда может быть замена в молекуле одной аминокислоты другой (Ingram с соавт., 1959). Так, например, при серповидноклеточной гемолитической анемии отмечается нарушение аминокислотного состава глобиновой части молекулы гемоглобина, где глютаминовая кислота замещается валином в р-цепи, а при гемоглобинозе С — лизином. При талассемии изменен состав нормальных фракций НЬ.
Имеющиеся отклонения в молекуле гемоглобина способствуют изменению его заряда и сообщают неполноценность эритроцитам, которые становятся «хрупкими», обладают низкой механической резистентностью и легко разрушаются в клетках ретикулогистиоцитарной системы.
Распространение важнейших гемоглобинопатий
в Восточном полушарии
(по Stanbury с некоторыми изменениями Ю. Н Токарева)
Выявляется связь распространения гемоглобинопатий с зоной малярийного пояса. Этот факт обусловлен защитной реакцией людей в борьбе с малярийным паразитом, поскольку метаболические изменения, возникающие в эритроцитах при нарушении синтеза гемоглобина, неблагоприятны для развития этой инфекции (Dacie, 1963; Katsir, 1971; А. И. Немировская, 1960; JI. Б. Юшкевич, 1961). Формирование гена гемоглобинопатии происходило у людей на протяжении ряда поколений и «отрабатывалось» веками (Allison, 1954).
«Гемолитические анемии у детей»,
М.Я.Студеникин, А.И.Евдокимова