Их выраженность находится в зависимости от наследования патологического гена. При наследовании его от обоих родителей развивается наиболее тяжелый гомозиготный тип заболевания, например HbSS. При наследовании патологического гемоглобина от одного из родителей (гетерозигот) заболевание протекает легче и может быть латентным, например, HbAS (Neel, 1949) Возможно появление двойных гетерозигот при наследование различных аномальных гемоглобинов от отца и матери, например, HbFS и т. д. В этом случае говорят о смешанной гемоглобинопатии.
При выраженных гемоглобинопатиях обычно наблюдается регенераторная гемолитическая анемия, сопровождающаяся анемией, желтухой и гепатоспленомегалией различной степени (Lemann, Huntsman, 1966). Наиболее тяжелое течение наблюдается при серповидноклеточной анемии и большой талассемии (анемии Кули), а также при их сочетаниях — микродрепаноцитозе (Silvestroni, Bianco, 1955; Khandelwal, Solanki, 1959). Другие виды гемоглобинопатий типа С, Д, Е и др. могут протекать легче и нередко латентно даже при гомозиготном их происхождении (Chernoff, 1958; Ж. Бояджиева, 1959). О гетерогенности наследственных эритроцитопатий, обусловленных нарушением синтеза НЬ сообщает Ю. Н. Токарев (1974).
Модифицируя классификацию Huehns, он приводит следующее разделение гемоглобинопатии:
- Качественные гемоглобинопатии, обусловленные аномалией первичной структуры молекулы НЬ (серповидноклеточная болезнь, метгемоглобинопатии, нестабильные, бессимптомные и гемоглобинопатии).
- Количественные гемоглобинопатии, вызванные нарушением синтеза полипептидных цепей, входящих в нормальный I НЬ.
- Гемоглобинопатии, обусловленные двойными гетерозиготными состояниями по гену талассемии и одной из качественных гемоглобинопатий.
Длительное время считалось, что в СССР гемоглобинопатий нет. Однако с 50-х годов появились сообщения о талассемии (О. К. Бабаджанян, 1953; К. В. Степанова, 1956; С. Петросян с соавт., 1958; Т. Д. Миримова с соавт., 1964; М. Д. Бриллиант с соавт., 1966).
В 1965 г. Р. Ф. Гарькавцева и А. Г. Марачев выявили талассемию в Таджикистане. Э. Г. Метревелли в 1965 г. наблюдала детей с талассемией в Грузии. К настоящему времени в отечественной литературе накопилось уже значительное количество данных по изучению клинико-морфологических особенностей гемоглобинопатий в СССР (Ю. П. Уринсон, 1962; А. А. Юсуфова с соавт., 1964; А. Г. Назарли, 1965; А. В. Свядищ, 1966; Л. И. Идельсон с соавт., 1966; Р. М. Дьякова, 1968; В. А. Аствацатрян с соавт., 1970; X. Н. Абраханова, И. С. Караев, 1971). Однако гемоглобинозы в связи с различными их вариантами не всегда диагностируются.
«Гемолитические анемии у детей»,
М.Я.Студеникин, А.И.Евдокимова