Талассемия имеет несколько синонимов — болезнь Кули, врожденный лептоцитоз, мишеневидная анемия. Наиболее распространено название талассемия, что в переводе с греческого означает «морская анемия», от слова «таласса» — море. Талассемия по распространенности и тяжести течения представляет собой большую социальную проблему в странах Средиземноморья, в Африке, Америке и Азии. Достаточно сказать, что, по данным ВОЗ, ежегодно во всем мире умирает от талассемии около 100000 человек.
При талассемии не выявляются патологические типы гемоглобина, а в связи с торможением синтеза нормального НЬА в эритроцитах изменяется соотношение между гемоглобинами (Lehmann, 1959; Itano, Pauling, 1961; Galdini с соавт., 1968). В настоящее время имеются значительные достижения в расшифровке сложнейших нарушений биосинтеза глобиновой части молекулы гемоглобина при талассемиях. Проводится связь этих нарушений с изменениями в ядре талассемической клетки.
Предполагается, что дефект в ней ДНК может быть следствием делений глобиновых генов, их репрессий или аномалий в продукции и РНК в ядре (Gambino, 1974). При талассемии страдает не только глобиновая часть молекулы НЬ, но нарушается также и синтез гема. Однако, к сожалению, пока еще не раскрыты до конца патогенетические механизмы становления различных форм данного заболевания.
Талассемия у детей отличается большой клинической и химической гетерогенностью. Она может протекать тяжело, в форме средней тяжести и легко, а иногда латентно (Dameshek, 1940; Mancev, 1955; Dimitrov, Bercev, 1965; Tonz, 1974). По тяжести течения и по принципу наследования талассемия разделяется на несколько форм. Valentine и Neel (1945) различают большую и малую талассемию. Наиболее тяжелая форма — большая талассемия (thalassemia major) считается гомозиготной, а более легкая малая талассемия (t. minor) — гетерозиготной (Jonxis, 1961). Промежуточную форму талассемии описали Sturgeon с соавт., (1952), Pearson (1964). Эта талассемия представляет собой среднюю форму между большой и малой талассемиями (Went с соавт., 1961). Практически определение ее бывает трудным при дифференцировании с малой талассемией.
В классификацию талассемии введена еще одна форма — минимальная талассемия (Lovisetto с соавт., 1959). Минимальная талассемия клинически бывает не выраженной и выявляется лишь при специальном исследовании гемоглобина. Талассемии разделяются также по характеру изменения синтеза полипептидных цепей в молекуле гемоглобина. При нарушении р-цепи говорят о р-талассемии. Нарушение в α-цепи свидетельствует об α-талассемии (Astaldi с соавт., 1951; Coremis с соавт., 1963; В. М. Ингрэм, 1962, и др.).
«Гемолитические анемии у детей»,
М.Я.Студеникин, А.И.Евдокимова