Самой распространенной формой из талассемий яявляется р-талассемия. Однако в настоящее время установлено, что и эта форма не является однородной по своим клиническим проявлениям и биохимическим параметрам.
Weatherall с соавт. в связи с гетерогенностью р-талассемии разделяют ее на следующие разновидности:
- Истинные р-талассемии с дефектом синтеза р-цепи.
- Состояния, характеризующиеся дефектом в синтезе.
- Состояния, при которых нарушено равновесие в синтезе глобиновых цепей (возможна избыточная продукция α-цепей).
Истинная рталассемия также не является однородной. Она разделяется на р-талассемию в гомозиготном состоянии развивается как анемия Кули. При этой талассемии отмечается нарушение синтеза глобиновых цепей с наличием большого пула свободных α-цепей в костном мозгу и периферической крови.
Клиническими симптомами гомозиготной талассемии являются анемия, бледность, желтуха, изменения в скелете, спленомегалия. Радиоизотопные исследования А. Ангеловой, А. Г. Боздуганова и Б. Бойникова (1968) обнаружили у детей с анемией Кули сокращение длительности жизни эритроцитов до 2 — 7 дней. Сокращение жизненного цикла эритроцитов при этой же анемии наблюдали Dolgova-Korubin с соавт. (1968), Malamos с соавт. (1961).
Мы наблюдали 21 ребенка с различными формами талассемии. Дети были следующих национальностей: азербайджанцы, русские, армяне, болгары, испанец, индианка, араб, татарин, гагауц и сириец. У большинства детей при направлении в клинику талассемия не была распознана. Им ставили диагнозы — цирроз печени, анемия, болезнь Верльгофа, гемолитическая анемия неутчненного типа, то есть более чем в 50% случаев талассемия раньше не была диагностирована.
При генеалогическом исследовании у большинства больных обнаружено кодоминантное наследование заболевания. У матерей почти всех детей беременность и роды протекали нормально. Из патологии новорожденного периода у больных чаще всего отмечалась желтуха, трактовавшаяся у большинства как физиологическая. В развитии статических функций в раннем периоде детства у больных отставаний не было.
По нашим клиническим данным, большая талассемия диагностирована у 12, средняя у 2, и малая у 6 детей. У 20 детей по характеру синтеза полипептидных цепей была р-талассемия и только у одной больной обнаружена α-талассемия с нестабильным гемоглобином Н.
«Гемолитические анемии у детей»,
М.Я.Студеникин, А.И.Евдокимова