Серповидно-клеточную гемолитическую анемию впервые описал в 1910 г. Herrik. Больной был негр. В последующие годы появились работы, освещающие особенности клинических форм заболевания, его патогенез и основные принципы терапии (Ю. С. Ивановский, 1968; Leikun с соавт., 1958; Haddard с соавт., 1961; Whitten, 1961; Giraud с соавт., 1960; Lamedica с соавт., 1966; Sommer с соавт., 1971; Harnandes, 1974).
Серповидно-клеточная анемия является гемоглобинопатией, обусловленной наличием в эритроцитах патологического гемоглобина S (HbS), в котором глютаминовая кислота заменена валином. HbS в условиях гипоксии кристаллизуется и выпадает в виде «тактоидов», изменяющих форму эритроцитов, которые становятся похожими на серп или напоминают латинскую букву С. Отсюда происходит название этой формы анемии. Деформированные эритроциты легко разрушаются. Особенно тяжелое течение имеют гомозиготные формы заболевания, при которых наблюдается наиболее высокий процент содержания HbS в эритроцитах. В этих случаях HbS может кристаллизоваться в клетках спонтанно. У гетерозигот заболевание протекает легко и проявляется лишь в условиях искусственной гипоксии. Гемолиз серповидных эритроцитов способствует у больных появлению тромбоэмболических осложнений, обусловливающих появление суставных и абдоминальных болей.
Тромбоэмболический процесс иногда приводит к гангрене, инсульту, к инфарктам. Внезапную смерть ребенка раннего возраста во время криза серповидно-клеточной анемии наблюдали Jenkins с соавт. (1960). При этом заболевании возможно образование язв. Тяжелое течение заболевания бывает у двойных гетерозигот, то есть у больных с сочетанием гена талассемии с геном HbS или с сочетаниями других видов гемоглобинозов (Turpin с соавт., 1962; Tangeroni с соавт., 1967; Wehinger с соавт., 1974). По данным ВОЗ, ежегодно во всем мире гибнет около 80000 детей от серповидно-клеточной анемии. В СССР серповидно-клеточная гемолитическая анемия описана JI. Т. Джафаровой, В. Ю. Диковой (1962), Н. М. Исрафиловой (1965), А. С. Циркиной с Л. А. Махоновой (1967), А. Г. Назарли (1971), А. И. Евдокимовой (1973).
В клинической картине выраженной серповидно-клеточной анемии имеются все симптомы, характерные для гемолитических анемий с преимущественным внутриклеточным гемолизом эритроцитов — желтуха, спленомегалия, ретикулоцитоз и эритробластическая реакция костного мозга. В периферической крови, помимо указанных изменений, отмечаются похромия эритроцитов с уменьшением их цветового показателя, определяются мишеневидные эритроциты, выявляется положительная проба на серповидность (River с соавт., 1961). Биохимические показатели характеризуются билирубинемией и сидеремией. При серповидно-клеточной анемии, помимо органов кроветворения, страдают также печень и почки (Hilkovitz, Jacobson, 1961; Sweenly с соавт., 1962; Schulman, Вееш, 1971). Рентгенологические изменения в костях при этом заболевании отмечали X. Н. Абраханова и А. Г. Назарли (1971).
Резко положительная проба на серповидность
эритроцитов у больного Энгура О., 6 лет.
Мы наблюдали 6 детей в возрасте от 2 до 6 лет с серповидноклеточной гемолитической анемией. Из них 5 негров из Африки и один азербайджанец (4 мальчика и 2 девочки).
Приводим выписку из истории болезни одного такого больного.
Энгур О., 6 лет, негр.
Диагноз: серповидноклеточная гемолитическая анемия. Находился в клинике с 27.IX дo 23.XI 1967 г. В семье анемия у двух братьев. Мальчик родился весом 3500 г. Часто болел острыми респираторными заболеваниями, пневмонией. Жаловался на боли в животе, в ногах. Подозревали ревматизм.
При поступлении в клинику отмечались желтизна склер, изменение в сердце (систолический шум), увеличение печени, селезенки. НЬ 8,8 г%, ретикулоцитоз, билирубинемия (1,4 мг%). Гаптоглобин снижен до 9 г%. При электрофорезе гемоглобина обнаружен патологический гемоглобин S, проба на серповидность эритроцитов резко положительная.
У остальных детей клинико-гематологичеокие проявления заболевания аналогичные. По принципу наследования надо считать, что серповидно-клеточная анемия у наблюдаемых детей имеет гомозиготное происхождение, поскольку интенсивный гемолитический процесс у них выявляется спонтанно. Таким образом, диагностика серповидно-клеточной гемолитической анемии у детей имеет определенные трудности. Для заболевания характерны артральгии, боли в животе, гемолитическая регенераторная анемия с ретикулоцитозом и билирубинемией, положительная проба на серповидность эритроцитов и наличие HbS на электрофореграмме. По нашим данным, серповидно-клеточная анемия составляет 2,2% среди других форм гемолитических анемий.
«Гемолитические анемии у детей»,
М.Я.Студеникин, А.И.Евдокимова