При гемоглобинозах Н и Zurich чаще всего после дачи лекарственных препаратов развивается гемолитический криз и иногда очень тяжелый. При этом моча может приобретать темный цвет за счет выделения дипирроллов мезабилифусциновой группы. По органам удается выявить спленомегалию.
Диагностика гемоглобинопатий группы нестабильных гемоглобинов проводится с помощью лабораторных методов исследования. Они включают достаточно большой арсенал методик, способствующих не только проведению диагностики заболеваний этой группы, но и дифференциации с другими гемоглобиозами и энзимопатиями. Эти заболевания имеют сходную клиническую картину и даже одинаковый результат ряда лабораторных исследований (Huisman, 1969). Мы наблюдали 2 случая гемоглобинопатий с нестабильными гемоглобинами. У одной больной диагностирована аталассемия с патологическим Н гемоглобином (НЬН). У второго больного заподозрена у — агемоглобинопатия.
Галя М, 9 лет, армянка. Диагноз: аталассемия. Находилась в клинике с 22.IX по 2.XII 1970 г. Родилась в срок.
Содержание большого количества телец Гейнца
в эритроцитах у больной Гали М., 9 лет.
Первые признаки заболевания отмечаются с 3 лет. Каждую весну у больной наступают гемолитические кризы. При поступлении в клинику отмечались бледность, землистый оттенок кожи, изменения в скелете, увеличение печени и селезенки на 3,5 см. НЬ 9,1 г%, эритр. 3 700 000, цв. пок. 0,7, средний диаметр эритроцитов 7,6 мкм. Сферический индекс 2,4. В мазке единичные овалоциты и мишеневидные клетки. Осмотич. резист. эритр. 0,44 — 0,28%. Эритробластическая реакция костного мозга 50%. HbF=0%. НЬА2 — снижен. При электрофорезе гемоглобина на бумаге с вероналово-мединаловым буфером рН — 8,6, обнаружена быстро мигрирующая фракция, составившая 28,8%. Цитохимический метод на выявление нестабильного гемоглобина с красителем бриллиант-крезилблау выявил эритроциты с большим количеством телец Гейнца. У матери выявлен дефицит Г6ФД в эритроцитах.
Таким образом, гемоглобинопатии представляют собой большую группу наследственно обусловленных заболеваний, характеризующихся нарушением синтеза гемоглобина, Клиника заболеваний полиморфна и находится в зависимости от особенностей типов гемоглобинов, от сочетаний их и комбинаций, а также от условий наследования патологического гена. Гемоглобинопатии, по нашим данным, составляют 10,5% других форм гемолитических анемий у детей. В основном мы наблюдали больных с талассемией, приезжавших из южных районов СССР и из-за границы.
«Гемолитические анемии у детей»,
М.Я.Студеникин, А.И.Евдокимова