Гликогенная болезнь
Аномалии углеводного обмена объединяются общим термином «гликогенная болезнь»; основной признак — избыточное отложение гликогена в различных органах, вследствие отсутствия ферментов, обеспечивающих расщепление гликогена, источником образования которого служит глюкоза. Для синтеза гликогена и мобилизации глюкозы из депо нужны такие ферменты, как амило — 1,6 — трансглюкозидаза, глюкозо — 6 — фосфатоза, фосфорилаза, а — 1 — клюкозидаза; при отсутствии последнего фермента происходит внутриклеточное накопление гликогена в миокарде, печени, мышцах.
До 1952 г. были известны 2 формы гликогенной болезни — болезнь Гирке (Gierke) и гликогеническая кардиомегалия (Помпе — Ротре). Позднее были открыты еще 4 формы гликогенной болезни. По Кори6,7 установлены следующие 6 форм:
I форма — гепатонефромегальный глиюогенез или болезнь Гирке (Gierke). При этом заболевании отсутствует фермент глюкоза — 6 — фосфатаза в печени и почках.
II форма — генерализованный гликогенез или гликогеническая кардиомегалия. Поражаются нервная система, миокард, мышцы. В патогенезе данного заболевания играет роль отсутствие фермента а—1,4 — глюкозидазы. Этот фермент расщепляет 1—4 связи глюкозы в молекуле гликогена.
III форма — Limit dextrinosis по Cori или пограничный декстриноз. При этой форме отсутствует фермент амило — 1,6 — глюкозидаза. Эта форма по клинической картине напоминает первую. Гепатомегалия развивается в первые месяцы жизни ребенка.
IV форма—диффузный гликогенез с циррозом печени; отмечается недостаточность амило — 1,6—1,6 трансглюкозидазы. Некоторые называют эту форму — амилопектинозом, в связи с тем, что структура гликогена напоминает пектины растительного расхождения.
V форма — гликогенез печени в результате недостаточности печеночной фосфорилазы. В тканях мышц количество фосфорилазы остается нормальным.
VI форма — гликогенез мышц. Структура гликогена остается нормальной, в мышцах скелета отсутствует фосфорилаза.
У новорожденных детей преимущественно встречается I и II формы гликемической болезни.
В литературе встречаются описания гликогенеза у новорожденных детей (Россье, Кальдера, Саррю, Гольмара — A. Rossier, R. Coldera, S. Sarrut, L. Hollemara, 1960)8. До 1960 г. описано 13 таких случаев.
По данным указанных авторов, у новорожденных наблюдается гепатомегалия. Дети находились в тяжелом состоянии, отмечались судороги, цианоз, гипотермия; у некоторых наблюдались геморрагии в кожу. В крови — низкое содержание глюкозы; сахар крови был в нормальных границах [разница между величинами глюкозы и редуцирующих веществ объясняется количеством органических кислот в крови (молочной и пировиноградной)]1,2.
1Л. Рачев, И. Тодоров, С. Статева. Обмен веществ в детском возрасте. София. 1962.
2James H. Hutcdison. Practical pedsatric problems London, 1934 p. 94.
6Cori G.T. Harvey Lecture 1952—1953. 58, 145.
7Cori G. T. and Cor G. J. L. Biol. Ghem. 1952. 199, 661.
8Rossier A., Coldera F., Sarrut S., Hollemara I. Les glyconeses ne- onatales Arch. fr. Ped. 17, 866, 1960.
«Основы учения о новорожденном ребенке»,
Б.Ф.Шаган