Амавротическая семейная идиотия обусловлена врожденным нарушением обмена липоидов, относящихся к группе ганглиозидов. Часто наблюдается у детей, родители которых находятся в близком родстве. Прогноз плохой. Лечение симптоматическое.
Из болезней обмена белков и аминокислот (цистиноз, фенилпировиноградная олигофрения, алкаптонурия, альбинизм, агаммаглобулинемия, гепато-лентикулярная дегенерация—болезнь Вильсона) в периоде новорожденности не отмечается обычно проявления упомянутых заболеваний.
В отношении агаммоглобулинемии все же следует указать, что о врожденной агаммаглобулинемии, отличающейся синдромом «иммунологического безмолвия» по Н. И. Либову и синдромом врожденного дефицита антител (иммунопареза по В. А. Таболину и Ю. Е. Вельтищеву4) отмечается склонность К септическим состояниям уже в первые недели после рождения. Снижение количества гаммаглобулинов может быть и приобретенным — в этом трудность диагностики врожденной агаммаглобулинемии в периоде новорожденности.
Имеются указания, что лечебный эффект при агаммаглобулинемии дают переливания донорской крови и введение гаммоглобулина.
Так как синдром дефицита антител встречается иногда и при нормальном содержании гаммаглобулина в крови, то для уточнения диагноза следует применять методы иммуноэлектрофореза.4
В периоде новорожденности при почечном канальцевом ацидозе встречается так называемый почечный ацидоз новорожденных.
Болезнь проявляется выраженным токсическим синдромом: обезвоживанием, полиурией, рвотой, дыханием типа Куссмауля, задержкой стула. Указанный синдром имеет место у новорожденных, находящихся на искусственном вскармливании. Перевод на вскармливание женским молоком снимает этот токсический синдром.
Из других болезней обмена, встречающихся у детей периода новорожденности, необходимо указать на:
- гипофосфатазу;
- болезнь карбоксилазной недостаточности (или болезнь кленового сиропа — Maple syrup urinae Disease);
- идиопатическую метгемоглобинемию.
По мнению Д. Фразер — D. Fraser20, дети, страдающие гипофосфатазой, разделяются на 3 группы:
- Новорожденные дети;
- Дети в возрасте от 2 до 5 лет;
- Дети старшего возраста (10—13 лет).
Характерные изменения у детей периода новорожденности: рвота, отсутствие аппетита, беспокойство, громкие вскрикивания, гипотония, дегидратация, повышенная температура тела. Кости черепа и скелета — мягкие, конечности деформированы, черепные швы расширены, большой родничок значительных размеров; швы черепа закрываются рано.
Рентгенологическая картина трубчатых костей напоминает рахит. Остеоидная ткань накапливается в метафизах.
В сыворотке больных — значительное уменьшение активности щелочной фосфатазы и увеличенное количество кальция в крови — до 18,8 мг%.
Содержание неорганического фосфора в крови — в пределах нормы. Количество белков, кислой фосфатазы, функциональные пробы печени — в пределах нормы. В моче (не у всех больных) наблюдается альбумин, гиалиновые и зернистые цилиндры, лейкоциты; в периферической крови — лейкоцитоз и слабая анемия1, 2.
1Л. Рачев, И. Тодоров, С. Статева. Обмен веществ в детском возрасте. София. 1962.
2James H. Hutcdison. Practical pedsatric problems London, 1934 p. 94.
4В. А. Таболин, Ю. Е. Вельтищев. Врожденные болезни обмена веществ. Руководство по детским болезням, т. X. стр. 101, М. Медицина, 1965.
20Fraser D. Hypophosphatasia. The American Journal of Med., N 5, 730, 1957.
«Основы учения о новорожденном ребенке»,
Б.Ф.Шаган