Врожденная гипофосфатаза — заболевание наследственное, встречается у нескольких детей одной семьи. По мнению Д. Фразера20, патологический процесс развивается в костной ткани.
Прогноз в зависимости от срока появления клинического синдрома: в периоде новорожденности и до 6 месячного возраста—прогноз плохой; если проявления болезни начинаются после 6 мес.— дети могут оставаться в живых.
Лечение витаминами С и В1 тиреоидином, глюконатом магния — эффекта не дает. Д. Фразер20 получил хороший эффект от применения кортизона; препарат применялся в течение 1,5 лет по 37,5 мг в день. Под влиянием лечения кортизоном, количество щелочной фосфатазы в сыворотке крови повысилось по сравнению с ее уровнем до лечения, однако этот уровень и после лечения оставался пониженным.
Болезнь карбоксилазной недостаточности «Maple syrup Urinae Disease»
Болезнь карбоксилазной недостаточности — болезнь кленового сиропа — «Maple syrup Urinae Disease» (болезнь так называется потому, что моча обладает запахом, напоминающим запах сиропа из кленового дерева)1.
Выраженные симптомы заболевания могут проявиться между 3 и 14 днями после рождения. Отмечается наличие гипертонии мышц, опистотонуса, вытягивание и скрещивание нижних конечностей, наблюдаются тонические и клинические судороги; иногда периоды спазмов чередуются с периодами полной атонии.
Отмечается увеличение в крови, в спинномозговой жидкости и в слюне лейцина, изолейцина, валина; в моче обнаруживаются а — кетокислоты лейцина, изолейцина, валина. Возможна анемия. Диагноз устанавливается по клиническому синдрому, характерному запаху мочи и обнаружению в моче лейцина, изолейцина и валина.
В отличие от родовых травм центральной нервной системы, клинический синдром при карбоксилазной недостаточности появляется позднее, чем травмы центральной нервной системы — к 3—14 дню после родов. Данное заболевание — врожденное, наследственное, с выраженным нарушением обмена лейцина, изолейцина и валина с накоплением кетокислот и а — гидрооксикислот незаменимых аминокислот.1
Прогноз — заболевание чаще всего прогрессирует и заканчивается летально в возрасте от периода новорожденности до 2 летнего возраста.1
Лечение — кормление детей гидролизатом казеина, бедным лейцином, изолейцином и валином.1
1Л. Рачев, И. Тодоров, С. Статева. Обмен веществ в детском возрасте. София. 1962.
20Fraser D. Hypophosphatasia. The American Journal of Med., N 5, 730, 1957.
«Основы учения о новорожденном ребенке»,
Б.Ф.Шаган