Идиопатическая метгемоглобинемия представляет собою врожденное заболевание семейного характера; передается по наследству по прямой и боковой наследственной линии1. При удовлетворительном состоянии новорожденных детей, отмечается цианоз кожных покровов туловища и лица.
При внутриклеточном определении метгемоглобина спектроскопическим методом отмечается увеличенное количество метгемоглобина в крови больных. В периферической крови увеличенное количество эритроцитов, лейкоцитов, гемоглобина; стойкость эритроцитов к гипотоническим растворам поваренной соли — нормальная. В крови здоровых детей и взрослых количество метгемоглобина составляет 0,50%; нижней границей появления цианоза — 2,2—2,42% метгемоглобина1, 2.
Патогенез данного заболевания обусловливается недостаточностью переносящего водород фермента метгемоглобин — редуктазы в эритроцитах.
Данный фермент способствует обратной редукции физиологически образованных небольших количеств метгемоглобина в гемоглобин. Прогноз при данном заболевании — хороший 1,2.
Лечение: через несколько минут после введения метиленовой синьки внутривенно уровень метгемоглобина снижается; меньший эффект получается от введения аскорбиновой кислоты. Рекомендуется прием пищи, обогащенной аскорбиновой кислотой.1
На врожденные расстройства синтеза стероидных гормонов обращают внимание В. А. Таболин и Ю. Е. Вельтищев4, сообщающие о наблюдавшихся ими 5 детях с врожденным адреногенитальным синдромом. При врожденном адреногенитальном синдроме у девочек наблюдаются явления так называемого женского псевдогермафродитизма, а у мальчиков развиваются признаки преждевременного полового созревания.
Указанные авторы4 обращают внимание на те формы врожденного адрено-генитального синдрома, которые протекают у новорожденных нетей с синдромом потери солей, в виде кризов, с потерей сознания, со рвотой фонтаном, с явлениями эксикоза, напоминающими картину пилоростеноза. По мнению В. А. Таболина и Ю. Е. Вельтищева, таким больным следует вводить энтерально и парэнтерально хлористый натрий (физиологического раствора хлористого натрия до 100 мл на 1 кг веса) или 1—7 г в сутки.
В период кризов показано введение дезоксикортикостерона-ацетата по 2 мг ежедневно; рекомендуется лечение проводить под клиническим и биохимическим контролем. Хорошие результаты получены от препарата альвдстерона.4
1Л. Рачев, И. Тодоров, С. Статева. Обмен веществ в детском возрасте. София. 1962.
2James H. Hutcdison. Practical pedsatric problems London, 1934 p. 94.
4В. А. Таболин, Ю. Е. Вельтищев. Врожденные болезни обмена веществ. Руководство по детским болезням, т. X. стр. 101, М. Медицина, 1965.
«Основы учения о новорожденном ребенке»,
Б.Ф.Шаган