Выражением врожденного нарушения обмена некоторых ароматических аминокислот является болезнь алкаптонурия с охронозом.
Она является результатом врожденного отсутствия энзима, расщепляющего бензольное ядро гомогентизиновой кислоты. Вследствие этого, особенно при потреблении богатой фенила-ланинтирозином пищи, гомогентизиновая кислота переходит в мочу, которая становится более темной.
Нарушения пигментации кожи, известные под названием охроноз, вызываются отложением меланина в коже, которое особенно обильно в хрящах.
Заболевание появляется в раннем детском возрасте, но длится в течение всей жизни.
При так называемой oligophrenia phenylpyruvica, вызываемой наследственным нарушением обмена аминокислот и превращением фенилаланина в тирозин, при хорошем общем развитии (за исключением идиотии) волосы в большинстве случаев остаются светлыми (блондины), а радужка — голубой, вследствие нарушения в образовании пигмента.
Интересно, что в подобных случаях при прибавлении тирозина в пищу, волосы темнеют, но слабоумие остается.
«Кожные болезни в детском возрасте»,
П. Попхристов
Гипотония мышц до полной адинамии, вследствие которого больному трудно садиться и он принимает самые странные положения в постели, что очень типично для диагноза. Нередко отмечается дрожание конечностей как при базедовой болезни. К кардинальным симптомам акродинии относятся кардиоваскулярные расстройства. Они выражаются тахикардией (180) без повышения температуры и гипертонией (140) без поражения почек. К менее характерным явлениям…
Кожные проявления при сепсисе в детском возрасте наблюдаются часто и иногда имеют особенно важное значение для диагноза. Они могут выражаться диффузными эритемами, розеолами, кровоизлияниями, некрозами. При sepsis lenta характерны точечные кровоизлияния в коже кончиков пальцев. При острых формах преобладают диффузные экзантемы. При тяжелых случаях геморрагические пятна фиолетового цвета имеют характерный вид и за ними наступают…
Диагноз акродинии прост, если хорошо знать болезнь и подозревать ее наличие. При незнании болезни и при стертых формах заболевание может быть источником и многих ошибочных диагнозов (начальный туберкулезный менингит, авитаминоз комплекса В, бери-бери, пеллагра, кишечный паразитизм, отравление свинцом и пр.). Прогноз серьезный, около 25% случаев заканчиваются летально. При более легких формах и вообще в последние…
У детей это заболевание встречается очень редко. В некоторых случаях могут наблюдаться дистрофические изменения и изъязвления пальцев, как у взрослых. При ряде токсических и иных поражений головы и спинного мозга и у детей наблюдаются изменения на коже, которые соответствуют возбудителю (мышьяк) или являются результатом дистрофии, обусловленной поражением мозга. Синдром Бонви-Ульриха (Bonnevie-Ullrich) выражается множественными отклонениями в…
При нефритах, кроме отеков, и связанных с ними припуханием и бледностью кожи лица могут легко развиться инфекции (рожистое воспаление, язвенные пиодермиты). При азотемических и преуремических состояниях кожа утрачивает тургур, становится сухой, зудящей, слегка шелушащейся. Кроме того, развивается стоматит. При диагнозе гематурий в детском возрасте следует помнить, что они могут быть вызваны обыкновенным воспалением в области…
