При спондило-эпифизарной дисплазии Maroto и Lami выделили в 1961 г. два варианта.
Один из них — спондило-эпифизарная дисплазия tarda. Это стертая форма с нерезко выраженными типичными изменениями. У детей она может вообще не проявляться клинически или сопровождается небольшими жалобами у детей старшего возраста (у 8 наших больных).
Однако чаще она обнаруживается у взрослых в связи с ранним деформирующим артрозом. При этом подробное рентгенологическое исследование обнаруживает уплощение эпифизов длинных трубчатых костей и платиспондилию. С возрастом деформация поясничных позвонков может исчезать, но всегда сохраняется в грудном отделе, сопровождаясь ранним остеохондрозом.
Вторым вариантом спондило-эпифизарной дисплазии, определяемым вполне отчетливо, но еще недостаточно хорошо изученным и таящим в себе, по-видимому, немало генетических находок, является псевдоахондропластическая форма. Согласно Сарреу (1961), ахондроплазия (хондродистрофия) и болезнь Моркио никогда не появляются одновременно, но тем не менее при этой форме, выделенной Maroto и Lami, сочетаются признаки обоих заболеваний.
Лечение деформаций, возникающих в результате спондило-эпифизарной дисплазии — сложная задача. На ортопеда возлагается профилактика деформаций позвоночника и конечностей. Массаж, лечебная гимнастика и водные процедуры должны проводиться в специальном лечебно-учебном учреждении типа ортопедических интернатов и санаториев, так как систематическое поддержание мышечной системы в здоровом тонусе может хоть в какой-то мере противостоять дефектам костного скелета.
«Болезни костей у детей», М.В.Волков
Рентгенологическая картина наиболее характерна в костях, образующих коленный сустав. Эпифизы смежных костей значительно уплощены, суставные поверхности имеют неровные бахромчатые контуры. Костная структура метаэпифизтов разрежена и перестроена по груботра-бекулярному типу. Ростковая зона неравномерно расширена и у больных более старшего возраста не имеет тенденции к закрытию или сужению. Надколенник громадных размеров, контуры его неровные, отмечались участки фрагментации….
Рентгенологическая картина играет решающую роль в диагностике множественной эпифизарной дисплазии. Поскольку дефект заключен не в эпифизарном хряще, а в центрах окостенения, то изменения могут проявляться либо в раннем детском возрасте, в период формирования центров оссификации тел позвонков, либо в период полового созревания, когда формируются апофизы. При множественной эпифизарной дисплазии позвоночник или нормальный, или такой, как…
Все больные карлики, что и приводит к ошибочному диагнозу ахондроплазии, с которым многие из этих больных обратились в ЦИТО. Череп, черты лица у большинства детей нормальные. Типичные для ахондроплазии выступающие лобные бугры, седловидный нос, прогнатия отсутствуют. Интеллект, как правило, не снижен или снижен незначительно, однако у 2 наших больных имелась выраженная умственная отсталость. Укорочение конечностей…
Радиологическое исследование проведено у детей старшего возраста. Обнаружено значительное накопление изотопа в области крупных суставов на стороне преимущественного поражения. В прилежащих отделах костей радиоактивность меньшая. Биоэлектрическое исследование мышц пораженных конечностей позволило установить значительное уменьшение электрической активности по сравнению с мышцами здоровой конечности. Это связано с чрезмерным растяжением мышц вследствие усиленного роста костей. Клиническое исследование крови…
Морфологические данные при множественной эпифизарной дисплазии в отечественной литературе не приводятся. Гистологическая картина поражения суставных концов длинных трубчатых костей у детей при эпифизарной множественной дисплазии изучена у 8 оперированных нами больных (Г. И. Лаврищева, А. Г. Печерский). На препаратах суставной хрящ имеет гиалиновое строение, в большинстве случаев в поверхностных слоях отмечается замещение его волокнистой тканью…
