Псевдоахондропластическая форма эпифизарной дисплазии (клиническая картина)

Главная / Болезни костей у детей / Диспластические системные поражения костей / Псевдоахондропластическая форма эпифизарной дисплазии (клиническая картина)

Все больные карлики, что и приводит к ошибочному диагнозу ахондроплазии, с которым многие из этих больных обратились в ЦИТО. Череп, черты лица у большинства детей нормальные. Типичные для ахондроплазии выступающие лобные бугры, седловидный нос, прогнатия отсутствуют.

Интеллект, как правило, не снижен или снижен незначительно, однако у 2 наших больных имелась выраженная умственная отсталость. Укорочение конечностей (в основном верхних и преимущественно в проксимальных отделах) мы наблюдали у половины больных.

У 19 детей кисти и стопы были широкие, с укороченными, толстыми пальцами одинаковой длины (изодактилия), что весьма напоминало ахондроплазию, однако кисти были мягкие, как бы «бескостные» и никогда не имели формы «трезубца», характерного для ахондроплазии.

Так же как при обычной форме эпифизарной дисплазии, отмечались деформация конечностей типа genu varum et valgum, варусная и вальгусная деформации в голеностопных суставах, утолщение, контрактуры локтевых, лучезапястных, коленных и голеностопных суставов.


Псевдоахондропластическая форма спондило-эпифизарной дисплазии

Псевдоахондропластическая форма спондило-эпифизарной дисплазии


В отличие от эпифизарной дисплазии чаще поражаются верхние конечности (косорукость). Как и при эпифизарной дисплазии, при псевдоахондропластической форме заболевание у детей проявляется не с момента рождения, в большинстве случаев первые признаки болезни появляются после начала ходьбы и выражаются в «утиной» походке и различных деформациях. Лишь в особенно тяжелых случаях деформации возникают на первом году жизни (у 7 детей, причем у 3 — с первых месяцев жизни).

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Лечение физарной дисплазии шейки бедра зависит от стадии заболевания. При отсутствии эпифизеолиза целесообразны разгрузка конечности (на срок не менее года), строгий постельный режим в условиях санатория с лечебной гимнастикой, массажем и физиотерапией. При отсутствии сдвигов в течении болезни в результате санаторного лечения целесообразны активные хирургические вмешательства, рассчитанные на оссификацию шейки бедра в правильном положении. При…

Множественная эпифизарная хондродисплазия является сравнительно редким системным заболеванием из группы эпифизарных дисплазии. В основе множественной эпифизарной хондродисплазии лежит дефект центра оссификации эпифизов. При этом образование хряща происходит нормально, нарушены процессы оссификации и образования хондральной полости. Lacreix (1962) высказал предположение об отсутствии «организующего вещества» — остеогенина. Возможно, причиной является и дефект в соединительной ткани сосудов (Trueta,…

Спондило-эпифизарная дисплазия связана с нарушением развития эпифизов, в том числе эпифизарных островков тел позвонков. Как дефект суставного хряща она описана в 1928 г. Е. С. Рабиновичем и И. А. Мухиным и как отдельное заболевание — в 1929 г. Morquio и независимо от него Brailsford. В настоящее время в мировой литературе описано более 100 случаев этого…

Первое и наиболее подробное описание эпифизарных дисплазии дано в монографии Maroteaux и Lamy (1961). Однако с накоплением материала оказалось, что рассматривать дисплазии эпифиза как единое заболевание в настоящее время совершенно недостаточно с точки зрения как клинико-рентгенологической, так и генетической характеристики. Эпифизарные дисплазии связаны с пороками развития тканей, составляющих основу эпифиза. В эпифизе имеется две зоны:…

Клиническая картина множественной эпифизарной дисплазии характеризуется постепенным развитием деформаций по мере роста ребенка и зависит от количества пораженных суставов и степени выраженности деформаций. В процесс, как правило, вовлекается большинство эпифизов, что соответствует самому названию заболевания. Однако мы наблюдали больных с поражением только 3 — 4 эпифизов. У родственников 3 наших больных мы обнаружили множественную эпифизарную…

Популярное
Новое Прочее