Псевдоахондропластическая форма эпифизарной дисплазии (клиническая картина)

Главная / Болезни костей у детей / Диспластические системные поражения костей / Псевдоахондропластическая форма эпифизарной дисплазии (клиническая картина)

Все больные карлики, что и приводит к ошибочному диагнозу ахондроплазии, с которым многие из этих больных обратились в ЦИТО. Череп, черты лица у большинства детей нормальные. Типичные для ахондроплазии выступающие лобные бугры, седловидный нос, прогнатия отсутствуют.

Интеллект, как правило, не снижен или снижен незначительно, однако у 2 наших больных имелась выраженная умственная отсталость. Укорочение конечностей (в основном верхних и преимущественно в проксимальных отделах) мы наблюдали у половины больных.

У 19 детей кисти и стопы были широкие, с укороченными, толстыми пальцами одинаковой длины (изодактилия), что весьма напоминало ахондроплазию, однако кисти были мягкие, как бы «бескостные» и никогда не имели формы «трезубца», характерного для ахондроплазии.

Так же как при обычной форме эпифизарной дисплазии, отмечались деформация конечностей типа genu varum et valgum, варусная и вальгусная деформации в голеностопных суставах, утолщение, контрактуры локтевых, лучезапястных, коленных и голеностопных суставов.


Псевдоахондропластическая форма спондило-эпифизарной дисплазии

Псевдоахондропластическая форма спондило-эпифизарной дисплазии


В отличие от эпифизарной дисплазии чаще поражаются верхние конечности (косорукость). Как и при эпифизарной дисплазии, при псевдоахондропластической форме заболевание у детей проявляется не с момента рождения, в большинстве случаев первые признаки болезни появляются после начала ходьбы и выражаются в «утиной» походке и различных деформациях. Лишь в особенно тяжелых случаях деформации возникают на первом году жизни (у 7 детей, причем у 3 — с первых месяцев жизни).

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Brailsford (1948) привел свое наблюдение больной с гигантизмом левой ноги и разрастаниями хряща в полости крупных суставов. У больной была ампутирована нога, так как разрастание хряща расценивалось как злокачественно протекающий хондроматоз кости. При осмотре через 12 лет больная была здорова. Следовательно, можно думать, что она страдала хрящевой дисплазией, сопровождавшейся гигантизмом ноги с хрящевыми разрастаниями в…

Важным проявлением диспластического процесса можно считать состояние вывиха и подвывиха бедра как следствие недоразвития проксимального конца бедренной кости, а также костей таза. В этом случае для больных характерны «утиная» походка, положительный симптом Тренделенбурга, высокое стояние гипертрофированных больших вертелов, ограничение отведения и ротации бедер. Укорочение бедра за счет вывиха было отмечено у 6 больных детей (у…

Наташа А., 7 лет, обратилась в поликлинику ЦИТО в марте 1966 г. с жалобами на хромоту, быструю утомляемость и боли в ногах при ходьбе. Родилась в срок. Когда девочка начала ходить (в 17г года), мать заметила, что она прихрамывает. С возрастом хромота увеличилась. При осмотре в возрасте 7 лет отмечаются ограничение движений в тазобедренных суставах…

Ведущими симптомами у всех больных являются гигантизм одной или нескольких конечностей, увеличение в объеме и дефигурация суставов пораженной конечности. Это вызывается значительными разрастаниями хряща в полости суставов. Как следствие отмечалась тугоподвижность суставов вплоть до хрящевого анкилоза. Преимущественно поражались нижние конечности. Гигантизм одной ноги отмечен у 7, двух ног — у 3 больных. Удлинение пораженных конечностей…

В первые годы жизни ребенка с увеличением веса и началом ходьбы наступают фрагментация головки бедра и ее уплощение. Появление ядра окостенения большого вертела задерживается, и это создает впечатление, что поражен весь проксимальный отдел бедра. С ростом ребенка шейка бедра укорачивается, утолщается, головка приобретает грибовидную форму, и нередко процесс заканчивается варусной деформацией шейки бедра. Вертлужная впадина…

Популярное
Новое Прочее