Главная / Болезни костей у детей / Диспластические системные поражения костей / Псевдоахондропластическая форма эпифизарной дисплазии (клиническая картина)
Все больные карлики, что и приводит к ошибочному диагнозу ахондроплазии, с которым многие из этих больных обратились в ЦИТО. Череп, черты лица у большинства детей нормальные. Типичные для ахондроплазии выступающие лобные бугры, седловидный нос, прогнатия отсутствуют.
Интеллект, как правило, не снижен или снижен незначительно, однако у 2 наших больных имелась выраженная умственная отсталость. Укорочение конечностей (в основном верхних и преимущественно в проксимальных отделах) мы наблюдали у половины больных.
У 19 детей кисти и стопы были широкие, с укороченными, толстыми пальцами одинаковой длины (изодактилия), что весьма напоминало ахондроплазию, однако кисти были мягкие, как бы «бескостные» и никогда не имели формы «трезубца», характерного для ахондроплазии.
Так же как при обычной форме эпифизарной дисплазии, отмечались деформация конечностей типа genu varum et valgum, варусная и вальгусная деформации в голеностопных суставах, утолщение, контрактуры локтевых, лучезапястных, коленных и голеностопных суставов.
Псевдоахондропластическая форма спондило-эпифизарной дисплазии
В отличие от эпифизарной дисплазии чаще поражаются верхние конечности (косорукость). Как и при эпифизарной дисплазии, при псевдоахондропластической форме заболевание у детей проявляется не с момента рождения, в большинстве случаев первые признаки болезни появляются после начала ходьбы и выражаются в «утиной» походке и различных деформациях. Лишь в особенно тяжелых случаях деформации возникают на первом году жизни (у 7 детей, причем у 3 — с первых месяцев жизни).
«Болезни костей у детей», М.В.Волков
Первое и наиболее подробное описание эпифизарных дисплазии дано в монографии Maroteaux и Lamy (1961). Однако с накоплением материала оказалось, что рассматривать дисплазии эпифиза как единое заболевание в настоящее время совершенно недостаточно с точки зрения как клинико-рентгенологической, так и генетической характеристики. Эпифизарные дисплазии связаны с пороками развития тканей, составляющих основу эпифиза. В эпифизе имеется две зоны:…
Клиническая картина множественной эпифизарной дисплазии характеризуется постепенным развитием деформаций по мере роста ребенка и зависит от количества пораженных суставов и степени выраженности деформаций. В процесс, как правило, вовлекается большинство эпифизов, что соответствует самому названию заболевания. Однако мы наблюдали больных с поражением только 3 — 4 эпифизов. У родственников 3 наших больных мы обнаружили множественную эпифизарную…
Несмотря на врожденный характер заболевания, при рождении дети клинически ничем не отличаются от здоровых. Заболевание проявляется лишь после того, как ребенок начинает ходить. У части детей родители отмечают нарушение походки от легкой хромоты до «утиной». Иногда ребенок просто малоподвижен. Старшие дети жалуются на быструю утомляемость. Постепенно выявляются деформации конечностей (genu varum, valgum) и позвоночника (сколиоз)….
Заболевание впервые описано и выделено нами в отдельную группу в 1962 г. как редкая форма дисплазии скелета с разрастанием в полостях суставов хрящевой ткани в комбинации со вторичным гигантизмом и другими проявлениями недостаточности мезенхимы. Ведущим симптомом во всех описанных случаях было разрастание хрящевых масс в полости суставов, а также гигантизм одной или нескольких конечностей. В…
Основными жалобами при поступлении в клинику являются быстрая утомляемость и боли при ходьбе в суставах нижних конечностей, хромота, нарушение походки (раскачивающаяся походка) и различные деформации нижних конечностей — в первую очередь контрактуры, увеличение суставов в объеме. К 5 — 6 годам жизни внешний вид больных детей изменяется и приобретает типичные черты: больные относительно низкого роста…
