Псевдоахондропластическая форма эпифизарной дисплазии (клиническая картина)

Главная / Болезни костей у детей / Диспластические системные поражения костей / Псевдоахондропластическая форма эпифизарной дисплазии (клиническая картина)

Все больные карлики, что и приводит к ошибочному диагнозу ахондроплазии, с которым многие из этих больных обратились в ЦИТО. Череп, черты лица у большинства детей нормальные. Типичные для ахондроплазии выступающие лобные бугры, седловидный нос, прогнатия отсутствуют.

Интеллект, как правило, не снижен или снижен незначительно, однако у 2 наших больных имелась выраженная умственная отсталость. Укорочение конечностей (в основном верхних и преимущественно в проксимальных отделах) мы наблюдали у половины больных.

У 19 детей кисти и стопы были широкие, с укороченными, толстыми пальцами одинаковой длины (изодактилия), что весьма напоминало ахондроплазию, однако кисти были мягкие, как бы «бескостные» и никогда не имели формы «трезубца», характерного для ахондроплазии.

Так же как при обычной форме эпифизарной дисплазии, отмечались деформация конечностей типа genu varum et valgum, варусная и вальгусная деформации в голеностопных суставах, утолщение, контрактуры локтевых, лучезапястных, коленных и голеностопных суставов.


Псевдоахондропластическая форма спондило-эпифизарной дисплазии

Псевдоахондропластическая форма спондило-эпифизарной дисплазии


В отличие от эпифизарной дисплазии чаще поражаются верхние конечности (косорукость). Как и при эпифизарной дисплазии, при псевдоахондропластической форме заболевание у детей проявляется не с момента рождения, в большинстве случаев первые признаки болезни появляются после начала ходьбы и выражаются в «утиной» походке и различных деформациях. Лишь в особенно тяжелых случаях деформации возникают на первом году жизни (у 7 детей, причем у 3 — с первых месяцев жизни).

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Ира В., 6 лет, 9/III 1965 г. поступила в отделение кисти ЦИТО по поводу деформаций и частичного гигантизма пальцев обеих кистей. Родилась в срок, при нормальном течении периода беременности и родов у матери. Утолщение пальцев отмечено с рождения. В 2-летнем возрасте появились деформация черепа и пигментные пятна на коже. С 3 месяцев имели место кратковременные…

Витя Р., 15 лет, родился от первой нормальной беременности в срок от здоровых родителей. Первые симптомы заболевания установлены в возрасте 5 лет, когда родители заметили у сына слегка выраженную раскачивающуюся походку. К 8 годам она постепенно приобрела характер «утиной», к 11 годам мальчик из-за развившихся контрактур в тазобедренных суставах мог передвигаться только вприсядку. Больной наблюдается…

У детей более старшего возраста в толще хрящевых разрастаний имеются крупные очаги губчатой костной ткани, местами с явлениями энхондрального костеобразования на их периферии. Таким образом, обнаруженные морфологические изменения сводятся к местному гигантизму, массивному разрастанию суставного хряща с нарушением его архитектоники. Изменения ростковой пластинки имеют вторичный характер. Итак, все наблюдавшиеся нами больные были со сходной клинической…

Гемимелическая форма эпифизарной дисплазии представляет собой отдельную нозологическую форму хрящевой дисплазии. Это редко встречающаяся односторонняя эпифизарная дисплазия с преимущественным поражением одной или нескольких соседних костей конечности. Описанное впервые как тарсомегалия в 1926 г. Mouchet и Belot у ребенка в возрасте 17г лет с поражением таранной кости, это заболевание позднее именовалось тарсо-эпифизарной аклазией, эпифизарной хондродистрофией. В…

Дифференциальная диагностика деформирующей суставной хондродисплазии не представляет трудностей. Необходимо деформирующую суставную хондродисплазию отличать от других патологических состояний, связанных с отложением и разрастанием хрящевой и костной ткани в области суставов. К ним относятся: хондроматоз суставов и острый кальциноз мягких тканей. Хондроматоз суставов — отдельное заболевание, ничего общего не имеющее с хондроматозом костей (дисхондроплазией). Оно выражается в…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее