Артур Г., 10 лет. Поступил в клинику 4.1 1971 г. Отец армянин, мать — азербайджанка. У родителей умеренная гипохромная анемия. Мальчик родился весом 3550 г. С раннего возраста страдает экссудативным диатезом. В возрасте 4 лет впервые выявлена анемия. При поступлении в клинику состояние средней тяжести, бледный, склеры субиктеричные, изменения в скелете — «башенный» череп, прогнатизм,…
При гемоглобинозах Н и Zurich чаще всего после дачи лекарственных препаратов развивается гемолитический криз и иногда очень тяжелый. При этом моча может приобретать темный цвет за счет выделения дипирроллов мезабилифусциновой группы. По органам удается выявить спленомегалию. Диагностика гемоглобинопатий группы нестабильных гемоглобинов проводится с помощью лабораторных методов исследования. Они включают достаточно большой арсенал методик, способствующих не…
У большинства гемоглобинов этой группы в каком-то положении р-цепей имеется замена одних аминокислотных остатков на другие. Это приводит к изменению электрофоретической подвижности (преимущественно они мигрируют между гемоглобинами A и А2), нарушению соединения гема с глобином (НЬН Hammersmith, Koln), увеличению образования метгемоглобина (in vivo и in vitro), легкой денатурации белка под влиянием некоторых химических веществ (сульфопрепаратов,…
Гемоглобинопатия М впервые обнаружена в Японии у больных с резко выраженным цианозом (нигремией). Заболевание является следствием наличия аномального гемоглобина М (НЬМ), передающегося по наследству аутосомно. НЬМ легко окисляется в присутствии кислорода и превращается в метгемоглобин. Электрофоретическая подвижность НЬМ на бумаге совпадает с подвижностью НЬА. Для их разделения используют электрофорез на желатине или агаре, где НЬМ…
В настоящее время известно более 200 аномальных гемоглобинов, обусловленных изменением глобиновой части молекулы гемоглобина и приводящих к различным гемоглобинопатаям. В литературе описана клинико-гематологическая характеристика многих гемоглобинозов (Itano, Neel, 1950; Lehmann, Hutsman, 1966; Clegg с соавт., 1967). Другие виды гемоглобинопатий в сравнении с талассемиями и серповидно-клеточной анемией имеют меньшее клиническое значение, поскольку большинство из них даже…
Серповидно-клеточную гемолитическую анемию впервые описал в 1910 г. Herrik. Больной был негр. В последующие годы появились работы, освещающие особенности клинических форм заболевания, его патогенез и основные принципы терапии (Ю. С. Ивановский, 1968; Leikun с соавт., 1958; Haddard с соавт., 1961; Whitten, 1961; Giraud с соавт., 1960; Lamedica с соавт., 1966; Sommer с соавт., 1971; Harnandes,…
Костный мозг у детей с большой талассемией представляет резкую гиперплазию красной кроветворной ткани. Количество эритронормобластов достигает 74,6 — 85,8%, что при наличии выраженной анемии свидетельствует о неэффективном эритропоэзе. Определение щелочеустойчивости гемоглобина и электрофорез его на бумаге обнаруживают у детей увеличение HbF до 50,7 — 88%. Мы наблюдали следующий случай. Надя Д., 15 лет, русская. Диагноз:…
Клиническая картина большой талассемии яркая. Больные имеют своеобразный «монголоидный вид» с выраженными изменениями в скелете — своеобразное строение черепа, выступающие скулы, широкое расстояние между глазами, западание переносицы. Дети диспластичны, с увеличенным животом, короткой шеей и короткими тонкими ногами, выглядят инфальтильными. Нередко дети резко отстают в физическом развитии. При антропометрии у всех больных отмечается увеличение окружности…
Самой распространенной формой из талассемий яявляется р-талассемия. Однако в настоящее время установлено, что и эта форма не является однородной по своим клиническим проявлениям и биохимическим параметрам. Weatherall с соавт. в связи с гетерогенностью р-талассемии разделяют ее на следующие разновидности: Истинные р-талассемии с дефектом синтеза р-цепи. Состояния, характеризующиеся дефектом в синтезе. Состояния, при которых нарушено равновесие…
Талассемия имеет несколько синонимов — болезнь Кули, врожденный лептоцитоз, мишеневидная анемия. Наиболее распространено название талассемия, что в переводе с греческого означает «морская анемия», от слова «таласса» — море. Талассемия по распространенности и тяжести течения представляет собой большую социальную проблему в странах Средиземноморья, в Африке, Америке и Азии. Достаточно сказать, что, по данным ВОЗ, ежегодно во…
