Виды гемоглобинопатий (I)

В настоящее время известно более 200 аномальных гемоглобинов, обусловленных изменением глобиновой части молекулы гемоглобина и приводящих к различным гемоглобинопатаям.

В литературе описана клинико-гематологическая характеристика многих гемоглобинозов (Itano, Neel, 1950; Lehmann, Hutsman, 1966; Clegg с соавт., 1967). Другие виды гемоглобинопатий в сравнении с талассемиями и серповидно-клеточной анемией имеют меньшее клиническое значение, поскольку большинство из них даже при гомозиготном состоянии протекают клинически значительно легче указанных выше заболеваний. У гетерозигот же эти гемоглобинопатии обычно имеют маловыраженную симптоматику или же протекают бессимптомно. Однако при сочетании у больных указанных гемоглобинопатий с талассемией или серповидно-клеточной анемией состояние их может быть тяжелым и заболевание по своей клинической картине может напоминать большую талассемию.

Клиника различных гемоглобинопатий в основном сходна, поэтому их диагностика почти всецело зависит от проведения соответствующих лабораторных исследований — электрофореза, хроматографии и прочих тестов.

Гемоглобинопатия С наиболее распространена. Гемоглобин С (НЬС) имеет наименьшую электрофоретическую подвижность, а в структуре его молекулы в р-цепи глютаминовая кислота заменена лизином.

Гемоглобинопатия С особенно распространена в Западной Африке (Ю. Н. Токарев, 1969). В СССР случаи заболевания описаны в Таджикистане Р. Ф. Гарькавцевой. Гемоглобиноз С в гомозиготном состоянии характеризуется хронической нетяжелой гемолитической анемией, но иногда может сопровождаться гемолитическими кризами, а также абдоминальными и ревматоидными болями. Более тяжело протекают двойные гетерозиготы при сочетании гемоглобиноза С с гемоглобинозом S или с талассемией (Р. Ф. Гарькавцева).

Гемоглобинопатия Д встречается редко. При данном гемоглобинозе отмечается аномалия в строении как а, так и р-цепей молекулы НЬ (НЬДа; НЬДР). НЬД по своей электрофоретической подвижности совпадает с HbS. Их дифференцируют по особенностям растворимости. НЬДа обнаружен в США, НЬДр распространен в Индии (Ю. Н. Токарев, 1969). Гемоглобиноз Д протекает нетяжело. У гомозиготов наблюдается легкая гемолитическая анемия. Гетерозиготы практически здоровы.

Гемоглобинопатия Е распространена главным образом в Кампучии, но встречается также в Бирме, Индонезии, Китае. В молекуле НЬЕ наблюдается замена в р-цепи глютаминовой кислоты лизином. Электрофоретическая его подвижность совпадает с подвижностью НЬА2. Различают их с помощью анализа пептидов (Ю. Н. Токарев, 1969). В СССР описан случай гемоглобиноза Е у негра (А. С. Циркина и Н. Г. Шевченко, 1974).

У больного наблюдалась компенсированная гемолитическая анемия, сопровождавшаяся изменениями в костях, мишеневидностью эритроцитов при нормальном содержании гемоглобина и эритроцитов. Более тяжело у больных протекают заболевания с сочетанием гена НЬЕ с генами HbS или талассемии. В подобных ситуациях описаны летальные исходы.


«Гемолитические анемии у детей»,
М.Я.Студеникин, А.И.Евдокимова

Сущность лекарственного гемолиза эритроцитов при дефиците Г6ФД заключается в следующем. При встрече эритроцитов с гемолизирующим веществом окислительного действия в норме происходит компенсаторное усиление активности Г6ФД для поддержания редукции глютатиона на необходимом уровне. При наследственном дефиците Г6ФД резервные возможности эритроцитов снижаются и поэтому при встрече их с гемолизирующими агентами резко нарушается процесс восстановления глютатиона, что приводит…

В настоящее время привлекают внимание заболевания, связанные с наследственной недостаточностью ферментов — энзимопатии. Открыто много внутри-эритроцитарных ферментов, недостаток которых может способствовать появлению гемолитической анемии. Ферментопатии можно разделить на две группы. К первой группе относятся дефициты пируваткиназы, глюкозофосфатизомеразы, триозофосфатизомеразы, гексокиназы, фосфофруктокиназы, АТФазы и др. При дефиците ферментов этой группы у больных нарушается течение внутриклеточных гликолитических процессов…

Артур Г., 10 лет. Поступил в клинику 4.1 1971 г. Отец армянин, мать — азербайджанка. У родителей умеренная гипохромная анемия. Мальчик родился весом 3550 г. С раннего возраста страдает экссудативным диатезом. В возрасте 4 лет впервые выявлена анемия. При поступлении в клинику состояние средней тяжести, бледный, склеры субиктеричные, изменения в скелете — «башенный» череп, прогнатизм,…

При гемоглобинозах Н и Zurich чаще всего после дачи лекарственных препаратов развивается гемолитический криз и иногда очень тяжелый. При этом моча может приобретать темный цвет за счет выделения дипирроллов мезабилифусциновой группы. По органам удается выявить спленомегалию. Диагностика гемоглобинопатий группы нестабильных гемоглобинов проводится с помощью лабораторных методов исследования. Они включают достаточно большой арсенал методик, способствующих не…

У большинства гемоглобинов этой группы в каком-то положении р-цепей имеется замена одних аминокислотных остатков на другие. Это приводит к изменению электрофоретической подвижности (преимущественно они мигрируют между гемоглобинами A и А2), нарушению соединения гема с глобином (НЬН Hammersmith, Koln), увеличению образования метгемоглобина (in vivo и in vitro), легкой денатурации белка под влиянием некоторых химических веществ (сульфопрепаратов,…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее