Ахондроплазия — системное поражение скелета. Относится к группе физарных дисплазии. В литературе известно больше под названием «хондродистрофия». Термин «ахондроплазия» ввел в 1876 г. Parrot, подробно описавший это заболевание. В 1900 г. картину заболевания детально изложил Marie, поэтому этот вид дисплазии называют болезнью Парро — Мари.
В 1900 г. Kaufman предложил термин — «хондродистрофия», одно время прочно укоренившийся в литературе. Болезнь описывалась и как nanismus chondrodystrophicus, mikromelia chondrodystrophia foetalis.
По современным представлениям и согласно международной классификации, наиболее рациональным является термин «ахондроплазия», так как заболевание связано с пороком развития хондробластической системы зародыша с врожденным дефектом в зоне хрящевой пролиферации, с аномалией развития и роста хряща. При ахондроплазии отмечается карликовый и вместе с тем непропорциональный рост, укорочение конечностей. Больные с ахондроплазией были известны с древних времен. Заболевание нашло отражение в легендах, истории, литературе и искусстве.
Египетский бог Фта выглядит как типичный больной ахондроплазией (хондродистрофией). На картинах испанского художника Веласкеса нередко можно встретить подобных карликов с непропорциональным укорочением конечностей и туловища. Этиология заболевания до сих пор неизвестна, по-видимому, она многообразна. Патогенез же заболевания в настоящее время не встречает разногласий.
Сущность заболевания ахондроплазии состоит в нарушении процессов энхондрального роста костей. В результате порочного беспорядочного расположения клеток росткового хряща в периоде бластогенеза нарушается правильность окостенения и рост костей в длину задерживается. Периостальное и эндостальное окостенение в противоположность несовершенному костеобразованию при ахондроплазии не нарушается. До 70-х годов прошлого столетия ахондроплазия считалась проявлением врожденного сифилиса или внутриутробного рахита.
«Болезни костей у детей», М.В.Волков
Коля С. Наблюдая его с 10-месячного возраста в течение последующих 8 лет, мы обратили внимание на беспокойство его и некоторое отставание в психическом развитии. Говорить начал в 3 года, плаксив, неконтактен. Первым симптомом заболевания, заставившим обратиться к врачам, было утолщение основной фаланги II пальца правой кисти. К 3 годам палец начал увеличиваться в длину и…
Лечение больных с множественной эпифизарной дисплазией комплексное. При легких степенях эпифизарной дисплазии ограничиваются проведением консервативных мероприятий: назначают физиотерапию, массаж, лечебную гимнастику, морские ванны, грязелечение, витамины, санаторно-курортное лечение (Евпатория). Вольные с этим заболеванием широко пользуются протезно-ортопедическими изделиями (беззамковые аппараты, ортопедическая обувь). Нами проверены результаты санаторно-курортного лечения. Из 32 детей, которым было рекомендовано это лечение, был осмотрен…
Особой формой наследственного системного заболевания соединительной ткани являются мукополисахаридозы, обусловленные первичным генетическим нарушением метаболизма мукополисахаридов (глюкозаминогликанов). В настоящее время идентифицировано шесть форм мукополисахаридозов. По характеру костных поражений мукополисахаридоз-I (синдром Гурлер), мукополисахаридоз-IV (синдром Моркио) и мукополисахаридоз-VI (синдром Марото и Лами) очень напоминают псевдоахондропластическую форму эпифизарной дисплазии. Дифференциальная диагностика затруднена в связи с тем, что мукополисахаридоз-IV и…
Володя Л. в 1959 г. был госпитализирован в детскую терапевтическую клинику I Московского медицинского института по поводу «врожденных опухолей», а затем переведен под наше наблюдение в детскую хирургическую клинику II Московского медицинского института. Родился от первой нормальной беременности в срок, от здоровых родителей. При рождении имелось небольшое утолщение пальцев левой кисти. При осмотре обращали на…
Наши данные свидетельствуют о том, что консервативное лечение показано всем детям с эпифизарной дисплазией, так как оно улучшает общее состояние ребенка, устраняет боли. Но особенно оно эффективно в отношении детей, у которых это заболевание только начинает проявляться. Повторные курсы санаторно-курортного лечения, ограничение нагрузки на суставы могут замедлить процесс деструкции и предупредить развитие контрактур. При тяжелых…
