Множественная деформирующая суставная хондродисплазия (Володя Л.)

Главная / Болезни костей у детей / Диспластические системные поражения костей / Множественная деформирующая суставная хондродисплазия (Володя Л.)

Володя Л. в 1959 г. был госпитализирован в детскую терапевтическую клинику I Московского медицинского института по поводу «врожденных опухолей», а затем переведен под наше наблюдение в детскую хирургическую клинику II Московского медицинского института.

Родился от первой нормальной беременности в срок, от здоровых родителей. При рождении имелось небольшое утолщение пальцев левой кисти. При осмотре обращали на себя внимание бугристые плотные, покрытые лоснящейся кожей образования, безболезненные в покое и при пальпации, на кистях, левой стопе, левом коленном суставе и своде черепа. Имел место гигантизм фаланг I, II и III пальцев кистей и I пальца левой стопы. На коже обеих нижних конечностей, больше слева, ангиоматозные плоские пятна.

В левой подмышечной области темные пигментные пятна с выраженным гиперкератозом. На левой стопе грубая, утолщенная кожа с уплотненной подкожной клетчаткой и наиболее выраженным в этом месте ангиоматозом. Левая нижняя конечность на 3 см длиннее правой.

В левой коленной области спереди несколько выдается вперед увеличенный надколенник. На рентгенограммах кистей фаланги I, II и III пальцев нормальной структуры, увеличены в длину и ширину, имеют расширенные метафизы. Зоны роста несколько узурированы, эпифизы нормальных очертаний, но плотно окружены разросшейся по всему объему суставов хрящевой тканью, которая связана с эпифизарным хрящом.

На рентгенограмме левой стопы те же явления гигантизма фаланги I пальца и I плюсневой кости с тенями хрящевой ткани в суставах пальцев. В нижней трети левого бедра имеются шаровидные гомогенные тени хрящевых образований, соответствующие верхнему завороту. На рентгенограмме черепа изменений не обнаружено. При обследовании содержание кальция и фосфора в крови и моче в пределах нормы.

30/VIII 1959 г. операция
— удаление хрящевых разрастаний в области среднего сустава II пальца левой кисти. Артротомия показала заполнение сустава гомогенной хрящевой массой, плотно облегающей эпифиз и спаянной с ним, ткань опухоли циркулярно сообщается с эпифизарной ростковой зоной.

Гистологическое заключение: кусочки волокнистого эмбрионального хряща. После операции палец стал несколько меньших размеров, но движения в суставе не восстановились. Выписан с диагнозом хрящевой дисплазии.

5/IX 1960 г. произведена операция на левом коленном суставе — артротомия с частичным удалением хрящевых шаровидных образований в области верхнего заворота. 21/V 1963 г. мальчик в 7-летнем возрасте поступил в детское отделение ЦИТО. Заболевание значительно прогрессировало.

Деформация обеих кистей достигла громадных размеров: гигантизм I, II и III пальцев обеих кистей нарастал. Ногтевые фаланги в положении переразгибания, так как ногти нормальных размеров не соответствуют увеличенным ногтевым фалангам.

В области всех суставов указанных пальцев шаровидные плотные выбухания, но характер их иной, чем при хондромах, так как они выступают за счет выпячивания плотной ткани из полости расширенных суставов. Подобные же внутрисуставные разрастания в области запястья, лучезапястного и левого коленного суставов.

Левая нижняя конечность увеличена в длину за счет бедра на 10 см. Коленный сустав в состоянии сгибательной контрактуры из-за плотных образований в нем, выбухания надколенника и удлинения ноги. Левая голень в положении вальгуса. Резко выражен гигантизм всей левой стопы с деформацией I пальца, переразгибанием ногтевой фаланги и разрастанием в суставах хрящевой ткани. Такое же поражение имело место и на II — IV пальцах.

В правой лобной области на месте лобно-височного шва удлиненное валикообразное выбухание костной консистенции. Ушные раковины оттопырены. Грудная клетка воронкообразной конфигурации. Ангиоматоз левой половины таза и нижней конечности, гинеркератоз в левой подмышечной области и на левой стопе резко увеличились. Из-за тяжелых деформаций произведена экзартикуляция II и III пальцев обеих кистей.

18/VI 1963 г. произведена резекция левого коленного сустава с удалением хрящевых масс, заполнявших всю полость сустава. Надколенник, имевший увеличенные размеры, удален. Суставные поверхности, узурированные от сращенного с ними внутрисуставного хряща, освежены. Сделан артродез сустава с укорочением бедра на 4 см. Фиксация двумя перекрещивающимися гомотрансплантатами. Осмотрен через год. Снабжен ортопедическими ботинками с двойным следом на правую ногу.

Удлинение левого бедра на 6 см. Ось левой ноги прямая, ходит удовлетворительно. Страдает от потертостей на гигантском и деформированном I пальце левой стопы. Предполагается его ампутация. Кистями пользуется с большим ограничением, за счет неизмененных V пальцев и деформированных, как клешни, I пальцев. В умственном развитии мальчик не отстает, учится в обычной школе.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Рентгенологическая картина наиболее характерна в костях, образующих коленный сустав. Эпифизы смежных костей значительно уплощены, суставные поверхности имеют неровные бахромчатые контуры. Костная структура метаэпифизтов разрежена и перестроена по груботра-бекулярному типу. Ростковая зона неравномерно расширена и у больных более старшего возраста не имеет тенденции к закрытию или сужению. Надколенник громадных размеров, контуры его неровные, отмечались участки фрагментации….

Морфологические данные при множественной эпифизарной дисплазии в отечественной литературе не приводятся. Гистологическая картина поражения суставных концов длинных трубчатых костей у детей при эпифизарной множественной дисплазии изучена у 8 оперированных нами больных (Г. И. Лаврищева, А. Г. Печерский). На препаратах суставной хрящ имеет гиалиновое строение, в большинстве случаев в поверхностных слоях отмечается замещение его волокнистой тканью…

Все больные карлики, что и приводит к ошибочному диагнозу ахондроплазии, с которым многие из этих больных обратились в ЦИТО. Череп, черты лица у большинства детей нормальные. Типичные для ахондроплазии выступающие лобные бугры, седловидный нос, прогнатия отсутствуют. Интеллект, как правило, не снижен или снижен незначительно, однако у 2 наших больных имелась выраженная умственная отсталость. Укорочение конечностей…

Радиологическое исследование проведено у детей старшего возраста. Обнаружено значительное накопление изотопа в области крупных суставов на стороне преимущественного поражения. В прилежащих отделах костей радиоактивность меньшая. Биоэлектрическое исследование мышц пораженных конечностей позволило установить значительное уменьшение электрической активности по сравнению с мышцами здоровой конечности. Это связано с чрезмерным растяжением мышц вследствие усиленного роста костей. Клиническое исследование крови…

Дифференциальная диагностика множественной эпифизарной дисплазии проводится с ахондроплазией и болезнью Моркио — Брайлсфорда, врожденным вывихом бедра, болезнью Пертеса, точечной эпифизарной дисплазией и др. При сходных поражениях эпифизов длинных трубчатых костей отличительными особенностями при болезни Моркио являются резкая деформация позвоночника с непременным выпячиванием тела позвонка в грудном или поясничном отделе, укорочение туловища за счет кифосколиоза, скованная…

Популярное
Новое Прочее