Псевдоахондропластическая форма эпифизарной дисплазии (лабораторные исследования)

Главная / Болезни костей у детей / Диспластические системные поражения костей / Псевдоахондропластическая форма эпифизарной дисплазии (лабораторные исследования)

Особой формой наследственного системного заболевания соединительной ткани являются мукополисахаридозы, обусловленные первичным генетическим нарушением метаболизма мукополисахаридов (глюкозаминогликанов). В настоящее время идентифицировано шесть форм мукополисахаридозов. По характеру костных поражений мукополисахаридоз-I (синдром Гурлер), мукополисахаридоз-IV (синдром Моркио) и мукополисахаридоз-VI (синдром Марото и Лами) очень напоминают псевдоахондропластическую форму эпифизарной дисплазии.

Дифференциальная диагностика затруднена в связи с тем, что мукополисахаридоз-IV и мукополисахаридоз-VI протекают без выраженного снижения интеллекта, с преимущественным поражением костно-суставного аппарата, и поэтому ее опорным пунктом становятся лабораторные данные. Как известно из литературы, мукополисахаридоз является «болезнью накопления», обусловленной отложением избытка мукополисахаридов в соединительнотканной строме разных органов и нарушением их экскреции с мочой.

Reilly (1941) и Muir (1963) с соавторами было обнаружено накопление в полиморфноядерных лейкоцитах и лимфоцитах периферической крови больных мукополисахаридозом метахроматически окрашивающихся толуидином синих включений, состоящих из кислых мукополисахаридов. Была показана полная корреляция этих включений с мукополисахаридурией. У 17 наших больных с псевдоахондропластической формой эпифизарных дисплазии найдены метахроматические гранулы в цитоплазме лейкоцитов крови.

Одновременно проведенное у части больных исследование мочи на содержание мукополисахаридов методом Мейера (Meyer) в модификации Ренуара (Renuart, McKusick, 1966) подтвердило корреляцию мукополисахаридурии с наличием у больных внутриклеточных метахроматических включений. Ни в одном случае строго дифференцированной нами по клинико-рентгенологической картине ахондроплазии мы не обнаружили достоверного (по сравнению с контролем) увеличения количества лейкоцитарных гранул.

В различных комбинациях с метахроматическими включениями в лейкоцитах у больных с псевдоахондропластической формой эпифизарной дисплазии были выявлены порок сердца, гепатомегалия, реже спленомегалия, пупочная и паховая грыжи, дистрофические изменения роговицы разной степени (от неоднородности слоев роговицы до диффузного ее помутнения). Все это свидетельствовало о вовлечении в патологический процесс соединительнотканной стромы внутренних органов, возможно, в связи с отложением в них мукополисахаридов.

Полученные нами данные указывают на возможную генетическую неоднородность эпифизарной дисплазии и позволяют предположить, что рентгенологический диагноз псевдоахондропластической формы эпифизарной дисплазии является условным и что определенные формы этой разновидности эпифизарной дисплазии могут быть отнесены к мукополисахаридозам.

Более подробное изучение псевдоахондропластической формы эпифизарной дисплазии с привлечением детальных цитохимических, биохимических и генетических исследований поможет ответить на нерешенные вопросы, связанные с этой группой системных костных заболеваний.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

У детей более старшего возраста в толще хрящевых разрастаний имеются крупные очаги губчатой костной ткани, местами с явлениями энхондрального костеобразования на их периферии. Таким образом, обнаруженные морфологические изменения сводятся к местному гигантизму, массивному разрастанию суставного хряща с нарушением его архитектоники. Изменения ростковой пластинки имеют вторичный характер. Итак, все наблюдавшиеся нами больные были со сходной клинической…

Гемимелическая форма эпифизарной дисплазии представляет собой отдельную нозологическую форму хрящевой дисплазии. Это редко встречающаяся односторонняя эпифизарная дисплазия с преимущественным поражением одной или нескольких соседних костей конечности. Описанное впервые как тарсомегалия в 1926 г. Mouchet и Belot у ребенка в возрасте 17г лет с поражением таранной кости, это заболевание позднее именовалось тарсо-эпифизарной аклазией, эпифизарной хондродистрофией. В…

Дифференциальная диагностика деформирующей суставной хондродисплазии не представляет трудностей. Необходимо деформирующую суставную хондродисплазию отличать от других патологических состояний, связанных с отложением и разрастанием хрящевой и костной ткани в области суставов. К ним относятся: хондроматоз суставов и острый кальциноз мягких тканей. Хондроматоз суставов — отдельное заболевание, ничего общего не имеющее с хондроматозом костей (дисхондроплазией). Оно выражается в…

Как самостоятельное заболевание эпифизарную точечную хондродисплазию (chondrodysplasia epiphisaria punctata) описал в 1949 г. Fairbank. До этого еще в 1927 г. автор сообщил о 2 наблюдениях этого вида дисплазии. Jansen (1934) назвал заболевание метафизарным дизостозом. Первый случай болезни описал Konradi в 1914 г., считая ее абортивной формой хондродистрофии, у 3-месячной девочки. В литературе заболевание известно также…

Хроническое обызвествление описано как интерстициальный кальциноз (ограниченный и опухолевый). Немецкие авторы называют ere Kalkgicht. Отложение солей кальция в мягких тканях происходит внезапно и сопровождается острыми болями. Острый кальциноз мягких тканей наблюдается на верхних и нижних конечностях. Если под термином «кальцификация» подразумевается инкрустация солями кальция тканей, которые при этом патологическом процессе утрачивают свои биологические свойства и…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее