Псевдоахондропластическая форма эпифизарной дисплазии (лабораторные исследования)

Главная / Болезни костей у детей / Диспластические системные поражения костей / Псевдоахондропластическая форма эпифизарной дисплазии (лабораторные исследования)

Особой формой наследственного системного заболевания соединительной ткани являются мукополисахаридозы, обусловленные первичным генетическим нарушением метаболизма мукополисахаридов (глюкозаминогликанов). В настоящее время идентифицировано шесть форм мукополисахаридозов. По характеру костных поражений мукополисахаридоз-I (синдром Гурлер), мукополисахаридоз-IV (синдром Моркио) и мукополисахаридоз-VI (синдром Марото и Лами) очень напоминают псевдоахондропластическую форму эпифизарной дисплазии.

Дифференциальная диагностика затруднена в связи с тем, что мукополисахаридоз-IV и мукополисахаридоз-VI протекают без выраженного снижения интеллекта, с преимущественным поражением костно-суставного аппарата, и поэтому ее опорным пунктом становятся лабораторные данные. Как известно из литературы, мукополисахаридоз является «болезнью накопления», обусловленной отложением избытка мукополисахаридов в соединительнотканной строме разных органов и нарушением их экскреции с мочой.

Reilly (1941) и Muir (1963) с соавторами было обнаружено накопление в полиморфноядерных лейкоцитах и лимфоцитах периферической крови больных мукополисахаридозом метахроматически окрашивающихся толуидином синих включений, состоящих из кислых мукополисахаридов. Была показана полная корреляция этих включений с мукополисахаридурией. У 17 наших больных с псевдоахондропластической формой эпифизарных дисплазии найдены метахроматические гранулы в цитоплазме лейкоцитов крови.

Одновременно проведенное у части больных исследование мочи на содержание мукополисахаридов методом Мейера (Meyer) в модификации Ренуара (Renuart, McKusick, 1966) подтвердило корреляцию мукополисахаридурии с наличием у больных внутриклеточных метахроматических включений. Ни в одном случае строго дифференцированной нами по клинико-рентгенологической картине ахондроплазии мы не обнаружили достоверного (по сравнению с контролем) увеличения количества лейкоцитарных гранул.

В различных комбинациях с метахроматическими включениями в лейкоцитах у больных с псевдоахондропластической формой эпифизарной дисплазии были выявлены порок сердца, гепатомегалия, реже спленомегалия, пупочная и паховая грыжи, дистрофические изменения роговицы разной степени (от неоднородности слоев роговицы до диффузного ее помутнения). Все это свидетельствовало о вовлечении в патологический процесс соединительнотканной стромы внутренних органов, возможно, в связи с отложением в них мукополисахаридов.

Полученные нами данные указывают на возможную генетическую неоднородность эпифизарной дисплазии и позволяют предположить, что рентгенологический диагноз псевдоахондропластической формы эпифизарной дисплазии является условным и что определенные формы этой разновидности эпифизарной дисплазии могут быть отнесены к мукополисахаридозам.

Более подробное изучение псевдоахондропластической формы эпифизарной дисплазии с привлечением детальных цитохимических, биохимических и генетических исследований поможет ответить на нерешенные вопросы, связанные с этой группой системных костных заболеваний.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Brailsford (1948) привел свое наблюдение больной с гигантизмом левой ноги и разрастаниями хряща в полости крупных суставов. У больной была ампутирована нога, так как разрастание хряща расценивалось как злокачественно протекающий хондроматоз кости. При осмотре через 12 лет больная была здорова. Следовательно, можно думать, что она страдала хрящевой дисплазией, сопровождавшейся гигантизмом ноги с хрящевыми разрастаниями в…

Важным проявлением диспластического процесса можно считать состояние вывиха и подвывиха бедра как следствие недоразвития проксимального конца бедренной кости, а также костей таза. В этом случае для больных характерны «утиная» походка, положительный симптом Тренделенбурга, высокое стояние гипертрофированных больших вертелов, ограничение отведения и ротации бедер. Укорочение бедра за счет вывиха было отмечено у 6 больных детей (у…

Наташа А., 7 лет, обратилась в поликлинику ЦИТО в марте 1966 г. с жалобами на хромоту, быструю утомляемость и боли в ногах при ходьбе. Родилась в срок. Когда девочка начала ходить (в 17г года), мать заметила, что она прихрамывает. С возрастом хромота увеличилась. При осмотре в возрасте 7 лет отмечаются ограничение движений в тазобедренных суставах…

Ведущими симптомами у всех больных являются гигантизм одной или нескольких конечностей, увеличение в объеме и дефигурация суставов пораженной конечности. Это вызывается значительными разрастаниями хряща в полости суставов. Как следствие отмечалась тугоподвижность суставов вплоть до хрящевого анкилоза. Преимущественно поражались нижние конечности. Гигантизм одной ноги отмечен у 7, двух ног — у 3 больных. Удлинение пораженных конечностей…

В первые годы жизни ребенка с увеличением веса и началом ходьбы наступают фрагментация головки бедра и ее уплощение. Появление ядра окостенения большого вертела задерживается, и это создает впечатление, что поражен весь проксимальный отдел бедра. С ростом ребенка шейка бедра укорачивается, утолщается, головка приобретает грибовидную форму, и нередко процесс заканчивается варусной деформацией шейки бедра. Вертлужная впадина…

Популярное
Новое Прочее