Псевдоахондропластическая форма эпифизарной дисплазии (лабораторные исследования)

Главная / Болезни костей у детей / Диспластические системные поражения костей / Псевдоахондропластическая форма эпифизарной дисплазии (лабораторные исследования)

Особой формой наследственного системного заболевания соединительной ткани являются мукополисахаридозы, обусловленные первичным генетическим нарушением метаболизма мукополисахаридов (глюкозаминогликанов). В настоящее время идентифицировано шесть форм мукополисахаридозов. По характеру костных поражений мукополисахаридоз-I (синдром Гурлер), мукополисахаридоз-IV (синдром Моркио) и мукополисахаридоз-VI (синдром Марото и Лами) очень напоминают псевдоахондропластическую форму эпифизарной дисплазии.

Дифференциальная диагностика затруднена в связи с тем, что мукополисахаридоз-IV и мукополисахаридоз-VI протекают без выраженного снижения интеллекта, с преимущественным поражением костно-суставного аппарата, и поэтому ее опорным пунктом становятся лабораторные данные. Как известно из литературы, мукополисахаридоз является «болезнью накопления», обусловленной отложением избытка мукополисахаридов в соединительнотканной строме разных органов и нарушением их экскреции с мочой.

Reilly (1941) и Muir (1963) с соавторами было обнаружено накопление в полиморфноядерных лейкоцитах и лимфоцитах периферической крови больных мукополисахаридозом метахроматически окрашивающихся толуидином синих включений, состоящих из кислых мукополисахаридов. Была показана полная корреляция этих включений с мукополисахаридурией. У 17 наших больных с псевдоахондропластической формой эпифизарных дисплазии найдены метахроматические гранулы в цитоплазме лейкоцитов крови.

Одновременно проведенное у части больных исследование мочи на содержание мукополисахаридов методом Мейера (Meyer) в модификации Ренуара (Renuart, McKusick, 1966) подтвердило корреляцию мукополисахаридурии с наличием у больных внутриклеточных метахроматических включений. Ни в одном случае строго дифференцированной нами по клинико-рентгенологической картине ахондроплазии мы не обнаружили достоверного (по сравнению с контролем) увеличения количества лейкоцитарных гранул.

В различных комбинациях с метахроматическими включениями в лейкоцитах у больных с псевдоахондропластической формой эпифизарной дисплазии были выявлены порок сердца, гепатомегалия, реже спленомегалия, пупочная и паховая грыжи, дистрофические изменения роговицы разной степени (от неоднородности слоев роговицы до диффузного ее помутнения). Все это свидетельствовало о вовлечении в патологический процесс соединительнотканной стромы внутренних органов, возможно, в связи с отложением в них мукополисахаридов.

Полученные нами данные указывают на возможную генетическую неоднородность эпифизарной дисплазии и позволяют предположить, что рентгенологический диагноз псевдоахондропластической формы эпифизарной дисплазии является условным и что определенные формы этой разновидности эпифизарной дисплазии могут быть отнесены к мукополисахаридозам.

Более подробное изучение псевдоахондропластической формы эпифизарной дисплазии с привлечением детальных цитохимических, биохимических и генетических исследований поможет ответить на нерешенные вопросы, связанные с этой группой системных костных заболеваний.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Дифференциальная диагностика деформирующей суставной хондродисплазии не представляет трудностей. Необходимо деформирующую суставную хондродисплазию отличать от других патологических состояний, связанных с отложением и разрастанием хрящевой и костной ткани в области суставов. К ним относятся: хондроматоз суставов и острый кальциноз мягких тканей. Хондроматоз суставов — отдельное заболевание, ничего общего не имеющее с хондроматозом костей (дисхондроплазией). Оно выражается в…

Как самостоятельное заболевание эпифизарную точечную хондродисплазию (chondrodysplasia epiphisaria punctata) описал в 1949 г. Fairbank. До этого еще в 1927 г. автор сообщил о 2 наблюдениях этого вида дисплазии. Jansen (1934) назвал заболевание метафизарным дизостозом. Первый случай болезни описал Konradi в 1914 г., считая ее абортивной формой хондродистрофии, у 3-месячной девочки. В литературе заболевание известно также…

Хроническое обызвествление описано как интерстициальный кальциноз (ограниченный и опухолевый). Немецкие авторы называют ere Kalkgicht. Отложение солей кальция в мягких тканях происходит внезапно и сопровождается острыми болями. Острый кальциноз мягких тканей наблюдается на верхних и нижних конечностях. Если под термином «кальцификация» подразумевается инкрустация солями кальция тканей, которые при этом патологическом процессе утрачивают свои биологические свойства и…

Рита Д. с 3-недельного возраста наблюдается нами в течение 10 лет. Родилась в 7,5 месяцев беременности при нормальных родах с укорочением левого бедра на 3 см, варусной деформацией левой голени, фиксированным врожденным правосторонним сколиозом в поясничном отделе. На рентгенограммах все эпифизы, включая трубчатые кости, а также ребра, грудину, кости таза, имели точечную структуру в виде…

Дисплазия шейки бедренной кости описывалась под разными названиями: остеодистрофия шейки бедра, остеохондропатия шейки бедра, collilysis и др. В результате нарушения роста физарного хряща шейки бедра наступает при отсутствии разгрузки патологический эпифизеолиз с последующим развитием варусной деформации шейки, поэтому заболевание чаще описывается как coxa vara collilysis. Физарная дисплазия шейки бедренной кости Еще Muller (1889), Lauenstein (1897),…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее