Псевдоахондропластическая форма эпифизарной дисплазии (дифференциальная диагностика)

Главная / Болезни костей у детей / Диспластические системные поражения костей / Псевдоахондропластическая форма эпифизарной дисплазии (дифференциальная диагностика)

При дифференциальной диагностике псевдоахондропластической формы эпифизарной дисплазии и ахондроплазии опорными пунктами служат изменения в области таза и в поясничном отделе позвоночника.

Последние при ахондроплазии впервые подробно изучены и описаны Caffey. Крылья подвздошных костей развернуты, укорочены, прямоугольной формы. Крыши вертлужных впадин горизонтальные. Поперечник входа в малый таз расширен.

Мы ни разу не наблюдали подобной картины таза при псевдоахондропластической форме спондило-эпифизарной дисплазии. В некоторых случаях псевдоахондропластической формы множественной эпифизарной дисплазии изменения формы таза очень напоминали изменения его при ахондроплазии.

В таких случаях рентгенологический диагноз решала картина позвоночника — симптом уменьшения расстояния между основаниями дужек поясничных позвонков на переднезадней рентгенограмме.

В норме это расстояние постепенно увеличивается в каудальном направлении, при ахондроплазии — уменьшается. Этот симптом патогномоничен для ахондроплазии и служит важнейшим дифференциально-диагностическим признаком (О. Л. Нечволодова).

Таким образом, диагностика у каждого больного с системным поражением эпифизов проходит несколько этапов. Первый этап составляет клинико-рентгенологическое обследование, при котором прежде всего следует определить, к какой из основных форм (спондило- или множественной) эпифизарной дисплазии относится заболевание.

Далее, является ли оно типичной или псевдоахондропластической формой, и, наконец, отдифференцировать псевдоформу от ахондроплазии.

Следующий этап диагностики — подробное исследование отдельных форм эпифизарной дисплазии, и заключает изучение внескелетных изменений и лабораторные данные.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Первое и наиболее подробное описание эпифизарных дисплазии дано в монографии Maroteaux и Lamy (1961). Однако с накоплением материала оказалось, что рассматривать дисплазии эпифиза как единое заболевание в настоящее время совершенно недостаточно с точки зрения как клинико-рентгенологической, так и генетической характеристики. Эпифизарные дисплазии связаны с пороками развития тканей, составляющих основу эпифиза. В эпифизе имеется две зоны:…

Клиническая картина множественной эпифизарной дисплазии характеризуется постепенным развитием деформаций по мере роста ребенка и зависит от количества пораженных суставов и степени выраженности деформаций. В процесс, как правило, вовлекается большинство эпифизов, что соответствует самому названию заболевания. Однако мы наблюдали больных с поражением только 3 — 4 эпифизов. У родственников 3 наших больных мы обнаружили множественную эпифизарную…

Несмотря на врожденный характер заболевания, при рождении дети клинически ничем не отличаются от здоровых. Заболевание проявляется лишь после того, как ребенок начинает ходить. У части детей родители отмечают нарушение походки от легкой хромоты до «утиной». Иногда ребенок просто малоподвижен. Старшие дети жалуются на быструю утомляемость. Постепенно выявляются деформации конечностей (genu varum, valgum) и позвоночника (сколиоз)….

Заболевание впервые описано и выделено нами в отдельную группу в 1962 г. как редкая форма дисплазии скелета с разрастанием в полостях суставов хрящевой ткани в комбинации со вторичным гигантизмом и другими проявлениями недостаточности мезенхимы. Ведущим симптомом во всех описанных случаях было разрастание хрящевых масс в полости суставов, а также гигантизм одной или нескольких конечностей. В…

Основными жалобами при поступлении в клинику являются быстрая утомляемость и боли при ходьбе в суставах нижних конечностей, хромота, нарушение походки (раскачивающаяся походка) и различные деформации нижних конечностей — в первую очередь контрактуры, увеличение суставов в объеме. К 5 — 6 годам жизни внешний вид больных детей изменяется и приобретает типичные черты: больные относительно низкого роста…

Популярное
Новое Прочее