Псевдоахондропластическая форма эпифизарной дисплазии (дифференциальная диагностика)

Главная / Болезни костей у детей / Диспластические системные поражения костей / Псевдоахондропластическая форма эпифизарной дисплазии (дифференциальная диагностика)

При дифференциальной диагностике псевдоахондропластической формы эпифизарной дисплазии и ахондроплазии опорными пунктами служат изменения в области таза и в поясничном отделе позвоночника.

Последние при ахондроплазии впервые подробно изучены и описаны Caffey. Крылья подвздошных костей развернуты, укорочены, прямоугольной формы. Крыши вертлужных впадин горизонтальные. Поперечник входа в малый таз расширен.

Мы ни разу не наблюдали подобной картины таза при псевдоахондропластической форме спондило-эпифизарной дисплазии. В некоторых случаях псевдоахондропластической формы множественной эпифизарной дисплазии изменения формы таза очень напоминали изменения его при ахондроплазии.

В таких случаях рентгенологический диагноз решала картина позвоночника — симптом уменьшения расстояния между основаниями дужек поясничных позвонков на переднезадней рентгенограмме.

В норме это расстояние постепенно увеличивается в каудальном направлении, при ахондроплазии — уменьшается. Этот симптом патогномоничен для ахондроплазии и служит важнейшим дифференциально-диагностическим признаком (О. Л. Нечволодова).

Таким образом, диагностика у каждого больного с системным поражением эпифизов проходит несколько этапов. Первый этап составляет клинико-рентгенологическое обследование, при котором прежде всего следует определить, к какой из основных форм (спондило- или множественной) эпифизарной дисплазии относится заболевание.

Далее, является ли оно типичной или псевдоахондропластической формой, и, наконец, отдифференцировать псевдоформу от ахондроплазии.

Следующий этап диагностики — подробное исследование отдельных форм эпифизарной дисплазии, и заключает изучение внескелетных изменений и лабораторные данные.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Ведущими симптомами у всех больных являются гигантизм одной или нескольких конечностей, увеличение в объеме и дефигурация суставов пораженной конечности. Это вызывается значительными разрастаниями хряща в полости суставов. Как следствие отмечалась тугоподвижность суставов вплоть до хрящевого анкилоза. Преимущественно поражались нижние конечности. Гигантизм одной ноги отмечен у 7, двух ног — у 3 больных. Удлинение пораженных конечностей…

В первые годы жизни ребенка с увеличением веса и началом ходьбы наступают фрагментация головки бедра и ее уплощение. Появление ядра окостенения большого вертела задерживается, и это создает впечатление, что поражен весь проксимальный отдел бедра. С ростом ребенка шейка бедра укорачивается, утолщается, головка приобретает грибовидную форму, и нередко процесс заканчивается варусной деформацией шейки бедра. Вертлужная впадина…

При спондило-эпифизарной дисплазии Maroto и Lami выделили в 1961 г. два варианта. Один из них — спондило-эпифизарная дисплазия tarda. Это стертая форма с нерезко выраженными типичными изменениями. У детей она может вообще не проявляться клинически или сопровождается небольшими жалобами у детей старшего возраста (у 8 наших больных). Однако чаще она обнаруживается у взрослых в связи…

Рентгенологическая картина наиболее характерна в костях, образующих коленный сустав. Эпифизы смежных костей значительно уплощены, суставные поверхности имеют неровные бахромчатые контуры. Костная структура метаэпифизтов разрежена и перестроена по груботра-бекулярному типу. Ростковая зона неравномерно расширена и у больных более старшего возраста не имеет тенденции к закрытию или сужению. Надколенник громадных размеров, контуры его неровные, отмечались участки фрагментации….

Рентгенологическая картина играет решающую роль в диагностике множественной эпифизарной дисплазии. Поскольку дефект заключен не в эпифизарном хряще, а в центрах окостенения, то изменения могут проявляться либо в раннем детском возрасте, в период формирования центров оссификации тел позвонков, либо в период полового созревания, когда формируются апофизы. При множественной эпифизарной дисплазии позвоночник или нормальный, или такой, как…

Популярное
Новое Прочее