Главная / Болезни костей у детей / Диспластические системные поражения костей / Спондило-эпифизарная дисплазия (болезнь Моркио — Брайлсфорда)
Спондило-эпифизарная дисплазия связана с нарушением развития эпифизов, в том числе эпифизарных островков тел позвонков.
Как дефект суставного хряща она описана в 1928 г. Е. С. Рабиновичем и И. А. Мухиным и как отдельное заболевание — в 1929 г. Morquio и независимо от него Brailsford.
В настоящее время в мировой литературе описано более 100 случаев этого заболевания, причем под разными названиями: остеохондродистрофия — С. А. Рейнберг, эпифизарный дизостоз — В. А. Штурм, спондило-эпифизарная дисплазия — Н. С. Косинская.
Причину этого тяжелого порока развития тканей видят в нарушении обмена кислых мукополисахаридов. В моче находят керато-сульфат в отличие от гарголизма (болезнь Гурлер), при которой с мочой обильно выделяется хондроитин-сульфат-б и гепарин-сульфат (Maroteaux, 1965).
Под нашим наблюдением (М. В. Волков, Е. М. Меерсон, Г. П. Юкина и О. Л. Нечволодова) находилось 42 ребенка со спондило-эпифизарной дисплазией в возрасте от 17г до 15 лет. Кроме того, наблюдалось 2 взрослых, выявленных как пробанды.
У 19 наших больных отмечалась в общем типичная клинико-рентгенологическая картина с характерными поражениями эпифизов и позвоночника, у 8 — со стертыми признаками болезни и у 19 — псевдохондропластическая форма.
«Болезни костей у детей», М.В.Волков
Brailsford (1948) привел свое наблюдение больной с гигантизмом левой ноги и разрастаниями хряща в полости крупных суставов. У больной была ампутирована нога, так как разрастание хряща расценивалось как злокачественно протекающий хондроматоз кости. При осмотре через 12 лет больная была здорова. Следовательно, можно думать, что она страдала хрящевой дисплазией, сопровождавшейся гигантизмом ноги с хрящевыми разрастаниями в…
Важным проявлением диспластического процесса можно считать состояние вывиха и подвывиха бедра как следствие недоразвития проксимального конца бедренной кости, а также костей таза. В этом случае для больных характерны «утиная» походка, положительный симптом Тренделенбурга, высокое стояние гипертрофированных больших вертелов, ограничение отведения и ротации бедер. Укорочение бедра за счет вывиха было отмечено у 6 больных детей (у…
При спондило-эпифизарной дисплазии Maroto и Lami выделили в 1961 г. два варианта. Один из них — спондило-эпифизарная дисплазия tarda. Это стертая форма с нерезко выраженными типичными изменениями. У детей она может вообще не проявляться клинически или сопровождается небольшими жалобами у детей старшего возраста (у 8 наших больных). Однако чаще она обнаруживается у взрослых в связи…
Ведущими симптомами у всех больных являются гигантизм одной или нескольких конечностей, увеличение в объеме и дефигурация суставов пораженной конечности. Это вызывается значительными разрастаниями хряща в полости суставов. Как следствие отмечалась тугоподвижность суставов вплоть до хрящевого анкилоза. Преимущественно поражались нижние конечности. Гигантизм одной ноги отмечен у 7, двух ног — у 3 больных. Удлинение пораженных конечностей…
В первые годы жизни ребенка с увеличением веса и началом ходьбы наступают фрагментация головки бедра и ее уплощение. Появление ядра окостенения большого вертела задерживается, и это создает впечатление, что поражен весь проксимальный отдел бедра. С ростом ребенка шейка бедра укорачивается, утолщается, головка приобретает грибовидную форму, и нередко процесс заканчивается варусной деформацией шейки бедра. Вертлужная впадина…
