Спондило-эпифизарная дисплазия (болезнь Моркио — Брайлсфорда)

Главная / Болезни костей у детей / Диспластические системные поражения костей / Спондило-эпифизарная дисплазия (болезнь Моркио — Брайлсфорда)

Спондило-эпифизарная дисплазия связана с нарушением развития эпифизов, в том числе эпифизарных островков тел позвонков.

Как дефект суставного хряща она описана в 1928 г. Е. С. Рабиновичем и И. А. Мухиным и как отдельное заболевание — в 1929 г. Morquio и независимо от него Brailsford.

В настоящее время в мировой литературе описано более 100 случаев этого заболевания, причем под разными названиями: остеохондродистрофия — С. А. Рейнберг, эпифизарный дизостоз — В. А. Штурм, спондило-эпифизарная дисплазия — Н. С. Косинская.

Причину этого тяжелого порока развития тканей видят в нарушении обмена кислых мукополисахаридов. В моче находят керато-сульфат в отличие от гарголизма (болезнь Гурлер), при которой с мочой обильно выделяется хондроитин-сульфат-б и гепарин-сульфат (Maroteaux, 1965).

Под нашим наблюдением (М. В. Волков, Е. М. Меерсон, Г. П. Юкина и О. Л. Нечволодова) находилось 42 ребенка со спондило-эпифизарной дисплазией в возрасте от 17г до 15 лет. Кроме того, наблюдалось 2 взрослых, выявленных как пробанды.

У 19 наших больных отмечалась в общем типичная клинико-рентгенологическая картина с характерными поражениями эпифизов и позвоночника, у 8 — со стертыми признаками болезни и у 19 — псевдохондропластическая форма.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Дифференциальная диагностика деформирующей суставной хондродисплазии не представляет трудностей. Необходимо деформирующую суставную хондродисплазию отличать от других патологических состояний, связанных с отложением и разрастанием хрящевой и костной ткани в области суставов. К ним относятся: хондроматоз суставов и острый кальциноз мягких тканей. Хондроматоз суставов — отдельное заболевание, ничего общего не имеющее с хондроматозом костей (дисхондроплазией). Оно выражается в…

Как самостоятельное заболевание эпифизарную точечную хондродисплазию (chondrodysplasia epiphisaria punctata) описал в 1949 г. Fairbank. До этого еще в 1927 г. автор сообщил о 2 наблюдениях этого вида дисплазии. Jansen (1934) назвал заболевание метафизарным дизостозом. Первый случай болезни описал Konradi в 1914 г., считая ее абортивной формой хондродистрофии, у 3-месячной девочки. В литературе заболевание известно также…

Хроническое обызвествление описано как интерстициальный кальциноз (ограниченный и опухолевый). Немецкие авторы называют ere Kalkgicht. Отложение солей кальция в мягких тканях происходит внезапно и сопровождается острыми болями. Острый кальциноз мягких тканей наблюдается на верхних и нижних конечностях. Если под термином «кальцификация» подразумевается инкрустация солями кальция тканей, которые при этом патологическом процессе утрачивают свои биологические свойства и…

Рита Д. с 3-недельного возраста наблюдается нами в течение 10 лет. Родилась в 7,5 месяцев беременности при нормальных родах с укорочением левого бедра на 3 см, варусной деформацией левой голени, фиксированным врожденным правосторонним сколиозом в поясничном отделе. На рентгенограммах все эпифизы, включая трубчатые кости, а также ребра, грудину, кости таза, имели точечную структуру в виде…

Дисплазия шейки бедренной кости описывалась под разными названиями: остеодистрофия шейки бедра, остеохондропатия шейки бедра, collilysis и др. В результате нарушения роста физарного хряща шейки бедра наступает при отсутствии разгрузки патологический эпифизеолиз с последующим развитием варусной деформации шейки, поэтому заболевание чаще описывается как coxa vara collilysis. Физарная дисплазия шейки бедренной кости Еще Muller (1889), Lauenstein (1897),…

Популярное
Новое Прочее