Спондило-эпифизарная дисплазия связана с нарушением развития эпифизов, в том числе эпифизарных островков тел позвонков.
Как дефект суставного хряща она описана в 1928 г. Е. С. Рабиновичем и И. А. Мухиным и как отдельное заболевание — в 1929 г. Morquio и независимо от него Brailsford.
В настоящее время в мировой литературе описано более 100 случаев этого заболевания, причем под разными названиями: остеохондродистрофия — С. А. Рейнберг, эпифизарный дизостоз — В. А. Штурм, спондило-эпифизарная дисплазия — Н. С. Косинская.
Причину этого тяжелого порока развития тканей видят в нарушении обмена кислых мукополисахаридов. В моче находят керато-сульфат в отличие от гарголизма (болезнь Гурлер), при которой с мочой обильно выделяется хондроитин-сульфат-б и гепарин-сульфат (Maroteaux, 1965).
Под нашим наблюдением (М. В. Волков, Е. М. Меерсон, Г. П. Юкина и О. Л. Нечволодова) находилось 42 ребенка со спондило-эпифизарной дисплазией в возрасте от 17г до 15 лет. Кроме того, наблюдалось 2 взрослых, выявленных как пробанды.
У 19 наших больных отмечалась в общем типичная клинико-рентгенологическая картина с характерными поражениями эпифизов и позвоночника, у 8 — со стертыми признаками болезни и у 19 — псевдохондропластическая форма.
«Болезни костей у детей», М.В.Волков
Рентгенологическая картина наиболее характерна в костях, образующих коленный сустав. Эпифизы смежных костей значительно уплощены, суставные поверхности имеют неровные бахромчатые контуры. Костная структура метаэпифизтов разрежена и перестроена по груботра-бекулярному типу. Ростковая зона неравномерно расширена и у больных более старшего возраста не имеет тенденции к закрытию или сужению. Надколенник громадных размеров, контуры его неровные, отмечались участки фрагментации….
Рентгенологическая картина играет решающую роль в диагностике множественной эпифизарной дисплазии. Поскольку дефект заключен не в эпифизарном хряще, а в центрах окостенения, то изменения могут проявляться либо в раннем детском возрасте, в период формирования центров оссификации тел позвонков, либо в период полового созревания, когда формируются апофизы. При множественной эпифизарной дисплазии позвоночник или нормальный, или такой, как…
Все больные карлики, что и приводит к ошибочному диагнозу ахондроплазии, с которым многие из этих больных обратились в ЦИТО. Череп, черты лица у большинства детей нормальные. Типичные для ахондроплазии выступающие лобные бугры, седловидный нос, прогнатия отсутствуют. Интеллект, как правило, не снижен или снижен незначительно, однако у 2 наших больных имелась выраженная умственная отсталость. Укорочение конечностей…
Радиологическое исследование проведено у детей старшего возраста. Обнаружено значительное накопление изотопа в области крупных суставов на стороне преимущественного поражения. В прилежащих отделах костей радиоактивность меньшая. Биоэлектрическое исследование мышц пораженных конечностей позволило установить значительное уменьшение электрической активности по сравнению с мышцами здоровой конечности. Это связано с чрезмерным растяжением мышц вследствие усиленного роста костей. Клиническое исследование крови…
Морфологические данные при множественной эпифизарной дисплазии в отечественной литературе не приводятся. Гистологическая картина поражения суставных концов длинных трубчатых костей у детей при эпифизарной множественной дисплазии изучена у 8 оперированных нами больных (Г. И. Лаврищева, А. Г. Печерский). На препаратах суставной хрящ имеет гиалиновое строение, в большинстве случаев в поверхностных слоях отмечается замещение его волокнистой тканью…
