Спондило-эпифизарная дисплазия (болезнь Моркио — Брайлсфорда)

Главная / Болезни костей у детей / Диспластические системные поражения костей / Спондило-эпифизарная дисплазия (болезнь Моркио — Брайлсфорда)

Спондило-эпифизарная дисплазия связана с нарушением развития эпифизов, в том числе эпифизарных островков тел позвонков.

Как дефект суставного хряща она описана в 1928 г. Е. С. Рабиновичем и И. А. Мухиным и как отдельное заболевание — в 1929 г. Morquio и независимо от него Brailsford.

В настоящее время в мировой литературе описано более 100 случаев этого заболевания, причем под разными названиями: остеохондродистрофия — С. А. Рейнберг, эпифизарный дизостоз — В. А. Штурм, спондило-эпифизарная дисплазия — Н. С. Косинская.

Причину этого тяжелого порока развития тканей видят в нарушении обмена кислых мукополисахаридов. В моче находят керато-сульфат в отличие от гарголизма (болезнь Гурлер), при которой с мочой обильно выделяется хондроитин-сульфат-б и гепарин-сульфат (Maroteaux, 1965).

Под нашим наблюдением (М. В. Волков, Е. М. Меерсон, Г. П. Юкина и О. Л. Нечволодова) находилось 42 ребенка со спондило-эпифизарной дисплазией в возрасте от 17г до 15 лет. Кроме того, наблюдалось 2 взрослых, выявленных как пробанды.

У 19 наших больных отмечалась в общем типичная клинико-рентгенологическая картина с характерными поражениями эпифизов и позвоночника, у 8 — со стертыми признаками болезни и у 19 — псевдохондропластическая форма.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

У детей более старшего возраста в толще хрящевых разрастаний имеются крупные очаги губчатой костной ткани, местами с явлениями энхондрального костеобразования на их периферии. Таким образом, обнаруженные морфологические изменения сводятся к местному гигантизму, массивному разрастанию суставного хряща с нарушением его архитектоники. Изменения ростковой пластинки имеют вторичный характер. Итак, все наблюдавшиеся нами больные были со сходной клинической…

Гемимелическая форма эпифизарной дисплазии представляет собой отдельную нозологическую форму хрящевой дисплазии. Это редко встречающаяся односторонняя эпифизарная дисплазия с преимущественным поражением одной или нескольких соседних костей конечности. Описанное впервые как тарсомегалия в 1926 г. Mouchet и Belot у ребенка в возрасте 17г лет с поражением таранной кости, это заболевание позднее именовалось тарсо-эпифизарной аклазией, эпифизарной хондродистрофией. В…

Дифференциальная диагностика деформирующей суставной хондродисплазии не представляет трудностей. Необходимо деформирующую суставную хондродисплазию отличать от других патологических состояний, связанных с отложением и разрастанием хрящевой и костной ткани в области суставов. К ним относятся: хондроматоз суставов и острый кальциноз мягких тканей. Хондроматоз суставов — отдельное заболевание, ничего общего не имеющее с хондроматозом костей (дисхондроплазией). Оно выражается в…

Как самостоятельное заболевание эпифизарную точечную хондродисплазию (chondrodysplasia epiphisaria punctata) описал в 1949 г. Fairbank. До этого еще в 1927 г. автор сообщил о 2 наблюдениях этого вида дисплазии. Jansen (1934) назвал заболевание метафизарным дизостозом. Первый случай болезни описал Konradi в 1914 г., считая ее абортивной формой хондродистрофии, у 3-месячной девочки. В литературе заболевание известно также…

Хроническое обызвествление описано как интерстициальный кальциноз (ограниченный и опухолевый). Немецкие авторы называют ere Kalkgicht. Отложение солей кальция в мягких тканях происходит внезапно и сопровождается острыми болями. Острый кальциноз мягких тканей наблюдается на верхних и нижних конечностях. Если под термином «кальцификация» подразумевается инкрустация солями кальция тканей, которые при этом патологическом процессе утрачивают свои биологические свойства и…

Популярное
Новое Прочее