Эппфизарные дисплазии

Первое и наиболее подробное описание эпифизарных дисплазии дано в монографии Maroteaux и Lamy (1961). Однако с накоплением материала оказалось, что рассматривать дисплазии эпифиза как единое заболевание в настоящее время совершенно недостаточно с точки зрения как клинико-рентгенологической, так и генетической характеристики. Эпифизарные дисплазии связаны с пороками развития тканей, составляющих основу эпифиза.

В эпифизе имеется две зоны: ядро окостенения и суставной хрящ, и хотя оба хряща развиваются из одного типа хондроцитов и анатомически тесно связаны, структура хондроитин-сульфатов и протеинового комплекса в них, по-видимому, различна (Partridge е. а. 1961). В связи с этим можно предположить, что метаболический дефект может избирательно поражать либо суставной хрящ, либо центр оссификации.

С учетом этого эпифизарные дисплазии могут быть разделены на две формы: дисплазии суставного хряща и дисплазии хрящевой ткани собственно эпифиза. К первой группе может быть отнесена множественная деформирующая суставная хондродисплазия (болезнь Волкова), ко второй — эпифизарная точечная хондродисплазия, эпифизарная множественная хондродисплазия (болезнь Файербанка), одиночная эпифизарная хондродисплазия, спондило-эпифизарпая дисплазия.

В группе эпифизарных дисплазии отдельные заболевания связаны с нарушением мукополисахаридного обмена. Здесь более или менее изучен патогенез нарушений и извращений остеогенеза и хондрогенеза. В настоящее время известно шесть форм мукополисахаридозов, при которых нарушен метаболизм глюкозаминогликанов.

В соединительнотканной строме органов откладывается избыток мукополисахаридов и нарушена экскреция их с мочой: при спондило-эпифизарной дисплазии, например в моче, находят керато-сульфаты, а при гарголизме обильно выделяется хондроитин-сульфат и гепаритин-сульфат.

Этиология многих других форм эпифизарных дисплазии остается пока неизвестной.
Среди эпифизарных дисплазии можно выделить формы с гипоплазией суставного хряща и формы, сопровождающиеся его гиперплазией. Эпифизарная дисплазия, при которой отмечается избыточный рост суставного хряща, носит название множественной деформирующей суставной хондродисплазии, или болезни Волкова.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Ира В., 6 лет, 9/III 1965 г. поступила в отделение кисти ЦИТО по поводу деформаций и частичного гигантизма пальцев обеих кистей. Родилась в срок, при нормальном течении периода беременности и родов у матери. Утолщение пальцев отмечено с рождения. В 2-летнем возрасте появились деформация черепа и пигментные пятна на коже. С 3 месяцев имели место кратковременные…

Витя Р., 15 лет, родился от первой нормальной беременности в срок от здоровых родителей. Первые симптомы заболевания установлены в возрасте 5 лет, когда родители заметили у сына слегка выраженную раскачивающуюся походку. К 8 годам она постепенно приобрела характер «утиной», к 11 годам мальчик из-за развившихся контрактур в тазобедренных суставах мог передвигаться только вприсядку. Больной наблюдается…

У детей более старшего возраста в толще хрящевых разрастаний имеются крупные очаги губчатой костной ткани, местами с явлениями энхондрального костеобразования на их периферии. Таким образом, обнаруженные морфологические изменения сводятся к местному гигантизму, массивному разрастанию суставного хряща с нарушением его архитектоники. Изменения ростковой пластинки имеют вторичный характер. Итак, все наблюдавшиеся нами больные были со сходной клинической…

Гемимелическая форма эпифизарной дисплазии представляет собой отдельную нозологическую форму хрящевой дисплазии. Это редко встречающаяся односторонняя эпифизарная дисплазия с преимущественным поражением одной или нескольких соседних костей конечности. Описанное впервые как тарсомегалия в 1926 г. Mouchet и Belot у ребенка в возрасте 17г лет с поражением таранной кости, это заболевание позднее именовалось тарсо-эпифизарной аклазией, эпифизарной хондродистрофией. В…

Дифференциальная диагностика деформирующей суставной хондродисплазии не представляет трудностей. Необходимо деформирующую суставную хондродисплазию отличать от других патологических состояний, связанных с отложением и разрастанием хрящевой и костной ткани в области суставов. К ним относятся: хондроматоз суставов и острый кальциноз мягких тканей. Хондроматоз суставов — отдельное заболевание, ничего общего не имеющее с хондроматозом костей (дисхондроплазией). Оно выражается в…

Популярное
Новое Прочее