Главная / Болезни костей у детей / Диспластические системные поражения костей / Множественная эпифизарная хондродисплазия (болезнь Файербанка)
Множественная эпифизарная хондродисплазия является сравнительно редким системным заболеванием из группы эпифизарных дисплазии. В основе множественной эпифизарной хондродисплазии лежит дефект центра оссификации эпифизов. При этом образование хряща происходит нормально, нарушены процессы оссификации и образования хондральной полости.
Lacreix (1962) высказал предположение об отсутствии «организующего вещества» — остеогенина. Возможно, причиной является и дефект в соединительной ткани сосудов (Trueta, 1957).
Lery с соавторами (1957) причину болезни связывали с нарушением минерального обмена и с гормональными расстройствами. Большинство авторов признают наследственно-семейный характер заболевания.
В настоящее время различают три варианта множественной эпифизарной хондродисплазии: точечную эпифизарную дисплазию (врожденная форма), множественную эпифизарную дисплазию (преимущественно поздняя форма) и псевдоахопдропластический тип эпифизарной дисплазии. Для каждого варианта описаны характерные симптомы, позволяющие отличать друг от друга эти формы множественной эпифизарной дисплазии, ранее объединявшиеся в одну нозологическую единицу.
Долгое время эпифизарные множественные дисплазии рассматривались как атипичные формы хорошо дифференцированного и достаточно изученного заболевания — ахондроплазии (болезнь Парро), несмотря на то что еще в 1912 г. английский врач из детского госпиталя в Лондоне Barrington-Ward опубликовал в журнале «Lancet» работу под названием «Двусторонняя coxa vara у брата и сестры в сочетании с другими деформациями», в которой достаточно полно описал клиническую и рентгенологическую картину множественной эпифизарной дисплазии (Баррингтон-Вард указывал, что сестра 9 лет и брат 6V2 лет были им обследованы в 1910 г. по просьбе Файербанка).
Выделение заболевания в отдельную нозологическую форму связано с именем лондонского врача Т. Fairbank. В 1947 г. Fairbank предложил название болезни «множественная эпифизарная дисплазия», указав, что «деформация эпифизов представляет редкое врожденное состояние, характеризующееся испещренностью и неправильностью в плотности и форме нескольких развивающихся эпифизов».
Это название в настоящее время является общепринятым, хотя указанное поражение костей описывалось и под другими названиями — эпифизарный дизостоз, энхондральный дизостоз, симметричная гипоплазия суставов, полиостеохондрит, генерализованная остеохондропатия и др. В первый период изучения множественной эпифизарной дисплазии работы носили чисто описательный характер с изложением клинических и рентгенологических данных, заболеванию давали названия самые разнообразные.
В отечественной литературе данное заболевание было описано В. А. Дьяченко (1958), Н. В. Новиковым (1961), М. В. Волковым (1962), М. А. Ковалем (1967). Краткие сведения о множественной эпифизарной дисплазии имеются в работах В. А. Штурма (1958, 1968), С. А. Рейнберга (1964), Н. С. Косинской (1966).
В последние годы отечественная литература обогатилась интересными исследованиями множественной эпифизарной дисплазии, проведенными в Центральном институте травматологии и ортопедии Л. И. Самойловой и Н. Н. Нефедьевой (1968), Е. М. Меерсон, О. Л. Нечволодовой и Г. П. Юкиной (1971), А. Г. Почерским (1972). Всего под нашим наблюдением находится 49 детей (24 мальчика и 25 девочек) с множественной эпифизарной дисплазией в возрасте от 3 до 15 лет.
Возраст наших больных при поступлении был следующий: моложе 3 лет было 4 детей, от 4 до 6 лет — 8, от 7 до 9 лет — 15 и от 10 до 15 лет — 22 ребенка.
«Болезни костей у детей», М.В.Волков
Brailsford (1948) привел свое наблюдение больной с гигантизмом левой ноги и разрастаниями хряща в полости крупных суставов. У больной была ампутирована нога, так как разрастание хряща расценивалось как злокачественно протекающий хондроматоз кости. При осмотре через 12 лет больная была здорова. Следовательно, можно думать, что она страдала хрящевой дисплазией, сопровождавшейся гигантизмом ноги с хрящевыми разрастаниями в…
В первые годы жизни ребенка с увеличением веса и началом ходьбы наступают фрагментация головки бедра и ее уплощение. Появление ядра окостенения большого вертела задерживается, и это создает впечатление, что поражен весь проксимальный отдел бедра. С ростом ребенка шейка бедра укорачивается, утолщается, головка приобретает грибовидную форму, и нередко процесс заканчивается варусной деформацией шейки бедра. Вертлужная впадина…
При спондило-эпифизарной дисплазии Maroto и Lami выделили в 1961 г. два варианта. Один из них — спондило-эпифизарная дисплазия tarda. Это стертая форма с нерезко выраженными типичными изменениями. У детей она может вообще не проявляться клинически или сопровождается небольшими жалобами у детей старшего возраста (у 8 наших больных). Однако чаще она обнаруживается у взрослых в связи…
Ведущими симптомами у всех больных являются гигантизм одной или нескольких конечностей, увеличение в объеме и дефигурация суставов пораженной конечности. Это вызывается значительными разрастаниями хряща в полости суставов. Как следствие отмечалась тугоподвижность суставов вплоть до хрящевого анкилоза. Преимущественно поражались нижние конечности. Гигантизм одной ноги отмечен у 7, двух ног — у 3 больных. Удлинение пораженных конечностей…
Рентгенологическая картина играет решающую роль в диагностике множественной эпифизарной дисплазии. Поскольку дефект заключен не в эпифизарном хряще, а в центрах окостенения, то изменения могут проявляться либо в раннем детском возрасте, в период формирования центров оссификации тел позвонков, либо в период полового созревания, когда формируются апофизы. При множественной эпифизарной дисплазии позвоночник или нормальный, или такой, как…
