Множественная эпифизарная хондродисплазия (болезнь Файербанка)

Главная / Болезни костей у детей / Диспластические системные поражения костей / Множественная эпифизарная хондродисплазия (болезнь Файербанка)

Множественная эпифизарная хондродисплазия является сравнительно редким системным заболеванием из группы эпифизарных дисплазии. В основе множественной эпифизарной хондродисплазии лежит дефект центра оссификации эпифизов. При этом образование хряща происходит нормально, нарушены процессы оссификации и образования хондральной полости.

Lacreix (1962) высказал предположение об отсутствии «организующего вещества» — остеогенина. Возможно, причиной является и дефект в соединительной ткани сосудов (Trueta, 1957).

Lery с соавторами (1957) причину болезни связывали с нарушением минерального обмена и с гормональными расстройствами. Большинство авторов признают наследственно-семейный характер заболевания.

В настоящее время различают три варианта множественной эпифизарной хондродисплазии: точечную эпифизарную дисплазию (врожденная форма), множественную эпифизарную дисплазию (преимущественно поздняя форма) и псевдоахопдропластический тип эпифизарной дисплазии. Для каждого варианта описаны характерные симптомы, позволяющие отличать друг от друга эти формы множественной эпифизарной дисплазии, ранее объединявшиеся в одну нозологическую единицу.

Долгое время эпифизарные множественные дисплазии рассматривались как атипичные формы хорошо дифференцированного и достаточно изученного заболевания — ахондроплазии (болезнь Парро), несмотря на то что еще в 1912 г. английский врач из детского госпиталя в Лондоне Barrington-Ward опубликовал в журнале «Lancet» работу под названием «Двусторонняя coxa vara у брата и сестры в сочетании с другими деформациями», в которой достаточно полно описал клиническую и рентгенологическую картину множественной эпифизарной дисплазии (Баррингтон-Вард указывал, что сестра 9 лет и брат 6V2 лет были им обследованы в 1910 г. по просьбе Файербанка).

Выделение заболевания в отдельную нозологическую форму связано с именем лондонского врача Т. Fairbank. В 1947 г. Fairbank предложил название болезни «множественная эпифизарная дисплазия», указав, что «деформация эпифизов представляет редкое врожденное состояние, характеризующееся испещренностью и неправильностью в плотности и форме нескольких развивающихся эпифизов».

Это название в настоящее время является общепринятым, хотя указанное поражение костей описывалось и под другими названиями — эпифизарный дизостоз, энхондральный дизостоз, симметричная гипоплазия суставов, полиостеохондрит, генерализованная остеохондропатия и др. В первый период изучения множественной эпифизарной дисплазии работы носили чисто описательный характер с изложением клинических и рентгенологических данных, заболеванию давали названия самые разнообразные.

В отечественной литературе данное заболевание было описано В. А. Дьяченко (1958), Н. В. Новиковым (1961), М. В. Волковым (1962), М. А. Ковалем (1967). Краткие сведения о множественной эпифизарной дисплазии имеются в работах В. А. Штурма (1958, 1968), С. А. Рейнберга (1964), Н. С. Косинской (1966).

В последние годы отечественная литература обогатилась интересными исследованиями множественной эпифизарной дисплазии, проведенными в Центральном институте травматологии и ортопедии Л. И. Самойловой и Н. Н. Нефедьевой (1968), Е. М. Меерсон, О. Л. Нечволодовой и Г. П. Юкиной (1971), А. Г. Почерским (1972). Всего под нашим наблюдением находится 49 детей (24 мальчика и 25 девочек) с множественной эпифизарной дисплазией в возрасте от 3 до 15 лет.

Возраст наших больных при поступлении был следующий: моложе 3 лет было 4 детей, от 4 до 6 лет — 8, от 7 до 9 лет — 15 и от 10 до 15 лет — 22 ребенка.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Рентгенологическая картина наиболее характерна в костях, образующих коленный сустав. Эпифизы смежных костей значительно уплощены, суставные поверхности имеют неровные бахромчатые контуры. Костная структура метаэпифизтов разрежена и перестроена по груботра-бекулярному типу. Ростковая зона неравномерно расширена и у больных более старшего возраста не имеет тенденции к закрытию или сужению. Надколенник громадных размеров, контуры его неровные, отмечались участки фрагментации….

Морфологические данные при множественной эпифизарной дисплазии в отечественной литературе не приводятся. Гистологическая картина поражения суставных концов длинных трубчатых костей у детей при эпифизарной множественной дисплазии изучена у 8 оперированных нами больных (Г. И. Лаврищева, А. Г. Печерский). На препаратах суставной хрящ имеет гиалиновое строение, в большинстве случаев в поверхностных слоях отмечается замещение его волокнистой тканью…

Все больные карлики, что и приводит к ошибочному диагнозу ахондроплазии, с которым многие из этих больных обратились в ЦИТО. Череп, черты лица у большинства детей нормальные. Типичные для ахондроплазии выступающие лобные бугры, седловидный нос, прогнатия отсутствуют. Интеллект, как правило, не снижен или снижен незначительно, однако у 2 наших больных имелась выраженная умственная отсталость. Укорочение конечностей…

Радиологическое исследование проведено у детей старшего возраста. Обнаружено значительное накопление изотопа в области крупных суставов на стороне преимущественного поражения. В прилежащих отделах костей радиоактивность меньшая. Биоэлектрическое исследование мышц пораженных конечностей позволило установить значительное уменьшение электрической активности по сравнению с мышцами здоровой конечности. Это связано с чрезмерным растяжением мышц вследствие усиленного роста костей. Клиническое исследование крови…

Дифференциальная диагностика множественной эпифизарной дисплазии проводится с ахондроплазией и болезнью Моркио — Брайлсфорда, врожденным вывихом бедра, болезнью Пертеса, точечной эпифизарной дисплазией и др. При сходных поражениях эпифизов длинных трубчатых костей отличительными особенностями при болезни Моркио являются резкая деформация позвоночника с непременным выпячиванием тела позвонка в грудном или поясничном отделе, укорочение туловища за счет кифосколиоза, скованная…

Популярное
Новое Прочее