Болезнь Гоше (Изменения со стороны кожи)

Изменения со стороны кожи

Они заключаются в характерной гиперпигментации. Кожа лица коричневатой окраски, подобно chloasma uterinum. Подобные пигментации можно часто обнаружить и на других облучаемых солнцем участках кожи (шея, руки). На коже нижних конечностей появляются серые или коричневые пигментации, располагающиеся в виде продольных полосок, идущих от стопы до коленных суставов. Пигментации кожи являются результатом гемохроматоза.

На конъюнктиве устанавливаются типичные утолщения коричневой окраски. Рентгенологически обнаруживают характерные изменения костей и деформации бедренных костей и позвоночного столба.

Вследствие гиперплазии и поражения костного мозга наступают изменения в крови (нормоцитная анемия с тромбоцитопенией или лейкопенией) и явления пурпуры на коже.

В пунктате грудной кости находят клетки Гоше.

Патогенез заболевания еще невыяснен. Нет данных за фагоцитоз липоидов сыворотки. В сыворотке не находят цереброзидов. Считают, что имеют место нарушения метаболизма клеток. Редко устанавливается наследственная передача заболевания. Оно чаще встречается у евреев.

Диагноз основывается на наличии спленомегалии, типичных гилерпигментаций кожи и изменений в костях. Доказывается обнаружением клеток Гоше в пунктате грудной кости (редко в пунктате печени и селезенки).

Эволюция. Острая форма грудного возраста встречается редко, но протекает быстро и фатально за 2 — 6 месяцев. Она сопровождается прогрессирующей дегенерацией в центральной нервной системе. Развиваются ригидность конечностей, опистотонус, глухота, слепота, спастическая ригидность и смерть от вторичной инфекции. Лечение здесь бессильно.

Эволюция заболевания при хронической форме приводит к кахексии и анемии.

Спленэктомия может вызвать облегчение, и она показана при сильно выраженной спленомегалии с тяжелыми изменениями со стороны крови. Рентгеновская терапия может вызвать местное облегчение костных изменений.


«Кожные болезни в детском возрасте»,
П. Попхристов

Болезнь Дарье (dyskeratosis s. psorospermosis follicularis vegetans) — сравнительно редкий, но хорошо известный у взрослых дискератоз. Она начинается обычно в детском возрасте, нередко семейно. Выражается папуловидными сыпями, располагающимися нередко фолликулярно и перифолликулярно. Отдельные элементы сыпи плоские, сухие, выступающие над уровнем кожи узелки, размерами от булавочной головки до чечевицы. Они покрыты плотно прилегающими роговыми корочками грязно-коричневого…

Порокератоз Мибелли (hyperkeratosis figurata, centrifuga, atrophica) является кератозом, который обычно возникает также в раннем детском возрасте, но может появиться и в любом возрасте. Заболевание часто бывает семейным, наследственным. Чаще встречается у мальчиков и у мужчин. В детском возрасте заболевание начинается и выражается появлением небольших слегка возвышающихся бородавчатых узелков, очень медленно растущих в плоскости и претерпевающих…

Бородавчатый акрокератоз, как показывает название, выражается изменениями, локализующимися главным образом на тыльной поверхности кистей и стоп. Изменения похожи на бородавки с сильно выраженным гиперкератозом. Они располагаются нередко в виде линий, а окраска их желтоватая. Как клинически, так и гистологически они напоминают обыкновенные бородавки. При локализации их на тыльных поверхностях конечностей, напоминают так называемую верруциформную эпидермодисплазию…

Кератозы представляют собой сравнительно большую группу кожных заболеваний, которые при неизвестной этиологии и патогенезе объединяются на основании наиболее важного гистоморфологического и клинического признака — нарушенного усиленного ороговения кожи. В большинстве случаев дерматозов, относящихся к этой группе, имеет место врожденное, нарушенное ороговение, часто являющееся наследственным и семейным. Поэтому нередко кератозы рассматриваются в группе врожденных пороков развития…

Это заболевание, называемое еще и «папиллярнопигментной дистрофией кожи», не является кератозом в истинном смысле слова. В некоторых случаях видимый гиперкератоз может отсутствовать.Различают две клинические формы: позднюю форму у взрослых (после периода полового созревания), называемую еще и злокачественной, ввиду частого сочетания его с висцеральным раком, и раннюю юношескую форму, называемую доброкачественной, хотя и она в некоторых…

Популярное
Новое Прочее