Клиническая картина обменных пороков у новорожденного

Главная / Физиология и патология новорожденных детей / Врожденные пороки развития / Клиническая картина обменных пороков у новорожденного

Клиническая картина обменных пороков у новорожденного чрезвычайно бедна, поэтому подозрение врача о наличии редкого порока и повод для назначения специального обследования может представлять только положительный семейный анамнез. В случае часто встречающихся пороков проводится систематический депистаж в целях предупреждения стойких повреждений детского организма, угрожающих ему со стороны целого ряда обменных пороков.

В следующих разделах рассматриваются врожденные пороки, диагностирование которых в период новорожденности представляется возможным. Более подробно описаны те пороки, своевременное распознавание и лечение которых важно для спасения жизни и для здоровья ребенка.

Пороки, не представляющие непосредственной опасности для жизни носителя, также как и пороки, неизбежно ведущие к смерти, приводятся только в кратком описании или вообще не приводятся. Отдельные пороки распределены по принятой систематике без учета их частоты. Частота врожденного порока приводится в промилле или в соотношении к числу рождений.

Частота более редко встречающихся пороков определятся понятием «очень редкий» (ниже 0,01 %), «редкий» (ниже 0,1 %) и «не частый» (между 0,2 — 0,1 %). Термин «очень редкий» обозначает, что порок является уникальным, необычным до той меры, что врачу приходится встретиться с ним за всю практику всего лишь 1 — 2 раза или вообще с ним не встречается.

Термин «редкий» свидетельствует о выявлении порока один раз в течение 5 — 6 лет в не особенно крупном отделении новорожденных. Понятие «не частый» применяется в случае повторения аномалии, приходящейся в среднем на 5000 — 10000 родов, что может представлять период 3 — 4 лет, а также более короткий интервал.


«Физиология и патология новорожденных детей»,
К. Полачек

В моменте слияния зародышевых клеток приобретает индивид окончательный хромосомный или генетический пол, никогда и ничем не поддающийся воздействию: у мужчины есть набор хромосом ХУ, у женщины XX). Во время эмбрионального развития, в результате дифференциации структур, из которых формируются женские и мужские гонады, возникает так называемый гонадный пол. Развитие выводящих половых путей и наружных половых органов…

Распознать синдром в период новорожденности удается в очень редких случаях ввиду того, что очень малые и плотные яички становятся заметными только в школьном, а иногда только в препубертатном возрасте. Противоположностью описанной аномалии является синдром Тернера (Шерешевского — Тернера). Он встречается у женщин с кариотипом 45,X (раннее 45,ХО), половой хроматин, таким образом, отрицательный. Подобный набор хромосом…

Врожденные пороки мочевой системы в период новорожденности являются нечастыми и даже редкими поражениями. За исключением атрезии мочеточника и мочеиспускательного канала, они не бывают причиной ургентных и подлежащих исправлению состояний. Их этиология единой не является, будучи большей частью полигенной. Агенезия, аплазия, гипоплазия почек. Двустороннее отсутствие почек приводит к летальному исходу, одностороннее обнаруживается не раньше, чем в…

Редкий и даже очень редко встречающийся порок, причем в два раза чаще поражаются мальчики; этиология неизвестна. Атрезия локализуется в большинстве случаев совсем под пузырем и ее распознавание по внешним признакам теоретически не представляет никаких затруднений: анурия, пальпаторная, прощупываемая опухоль, бывающая иногда заметной над лонным сращением. Может иметься и асцит, так как продукция мочи, и наполнение…

Частота всех типов данного порока слегка превышает 0,2 ‰ и, по-видимому, немного больше, так как в период новорожденности и в грудном возрасте диагностируют лишь самые обширные дефекты. Левостороннее поражение явно преобладает над правосторонним, изолированные случаи над дефектами, сопряженными с другими пороками в картину многочисленных мальформаций (сердечные пороки, гидроцефалия, спинномозговые грыжи). К клиническим признакам относится приступообразный…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее