Клиническая картина обменных пороков у новорожденного

Главная / Физиология и патология новорожденных детей / Врожденные пороки развития / Клиническая картина обменных пороков у новорожденного

Клиническая картина обменных пороков у новорожденного чрезвычайно бедна, поэтому подозрение врача о наличии редкого порока и повод для назначения специального обследования может представлять только положительный семейный анамнез. В случае часто встречающихся пороков проводится систематический депистаж в целях предупреждения стойких повреждений детского организма, угрожающих ему со стороны целого ряда обменных пороков.

В следующих разделах рассматриваются врожденные пороки, диагностирование которых в период новорожденности представляется возможным. Более подробно описаны те пороки, своевременное распознавание и лечение которых важно для спасения жизни и для здоровья ребенка.

Пороки, не представляющие непосредственной опасности для жизни носителя, также как и пороки, неизбежно ведущие к смерти, приводятся только в кратком описании или вообще не приводятся. Отдельные пороки распределены по принятой систематике без учета их частоты. Частота врожденного порока приводится в промилле или в соотношении к числу рождений.

Частота более редко встречающихся пороков определятся понятием «очень редкий» (ниже 0,01 %), «редкий» (ниже 0,1 %) и «не частый» (между 0,2 — 0,1 %). Термин «очень редкий» обозначает, что порок является уникальным, необычным до той меры, что врачу приходится встретиться с ним за всю практику всего лишь 1 — 2 раза или вообще с ним не встречается.

Термин «редкий» свидетельствует о выявлении порока один раз в течение 5 — 6 лет в не особенно крупном отделении новорожденных. Понятие «не частый» применяется в случае повторения аномалии, приходящейся в среднем на 5000 — 10000 родов, что может представлять период 3 — 4 лет, а также более короткий интервал.


«Физиология и патология новорожденных детей»,
К. Полачек

Сопутствующими явлениями многих мальформаций являются аномалии суставов. Подвергнуться изменениям может любой сустав, однако наиболее часто деформации обнаруживаются на суставе стопы, причем не, только при спинномозговых грыжах, анэнцефалии или гидроцефалии. Поражения большего числа суставов или всех суставов представляет артрогрипоз (arthrogryposis multiplex): суставы являются как бы окаменевшими, застывшими или при разгибании (что бывает чаще) или сгибании. Одновременно…

Педиатр должен не забывать о встречающихся в раннем детском возрасте врожденных пороках двух эндокринных органов, а именно надпочечников и щитовидной железы. Гиперплазия коры надпочечников — семейное, аутосомно-рецессивное поражение, являющееся, в сущности, следствием сверх продукции АКТГ гипофизом, причем первичное нарушение заключается в дефекте некоторых энзимов надпочечников; наиболее часто это дефект С21-гидроксилазы. Распознавание основывается на разнообразных изменениях…

Симптомы гипофункции и недостаточной функции щитовидной железы в первые дни жизни бывают мало выражены, или даже бессимптомны. Заподозрить этот порок можно на основе наличия большой пупочной грыжи, большого (т. е., главным образом, широкого) языка, малого носа и широкого расстояния глаз. Оба состояния можно улучшить постоянным применением экстракта щитовидной железы (Thyreoidin или импортированный Liothyronin), считаясь, однако,…

Минимально 2‰ новорожденных бывают поражены более чем 2 врожденными пороками либо в рамках одной системы (например, атрезия пищевода, атрезия прямой кишки и mesenterium commune), либо в разных системах (например, дефект лучевой кости, порок сердца и гипоплазия почек). Классификация этих пороков затруднительна и до определенной меры произвольна ввиду того, что нельзя точно определить, какой порок является…

В основе заболевания лежит отсутствие моторной иннервации на отрезке толстой кишки различной длины. Это редкий порок с ясно семейным распространением и в виде исключения с аутосомно-рецессивным типом наследования. Встречаются и спорадические случаи. Порок поражает, прежде всего, мальчиков, причем большей частью без сопутствующих мальформаций. Типичной триадой признаков являются рвота, вздутие живота и «запор». Рвота может быть…

Популярное
Новое Прочее