Сопутствующими явлениями многих мальформаций являются аномалии суставов. Подвергнуться изменениям может любой сустав, однако наиболее часто деформации обнаруживаются на суставе стопы, причем не, только при спинномозговых грыжах, анэнцефалии или гидроцефалии.
Поражения большего числа суставов или всех суставов представляет артрогрипоз (arthrogryposis multiplex): суставы являются как бы окаменевшими, застывшими или при разгибании (что бывает чаще) или сгибании. Одновременно обнаруживается и гипоплазия мускулатуры и другие сопутствующие явления, как, например, аннуляция длинной кости в диафизе.
Самостоятельные аномалии суставов выявляют на двух местах: на суставе стопы и на тазобедренном суставе. Преобладающая часть ортопедических пороков относится к так называемым постуральном деформациям, спонтанная коррекция которых до истечения 2 — 4 мес бывает несомненной.
Приблизительно 10 % ортопедических дефектов приходится, однако, лечить интенсивным упражнением, или так же с применением гипсовой редрессации или тендотомии с последующей реабилитацией. По этиологии, диагностике и классификации гетерогенным является вывих тазобедренного сустава.
После рождения безошибочно можно распознать только так называемый тератологический вывих, встречающийся большей частью в составе многочисленных мальформаций.
Антропологический вывих, т. е. вывих бедренных костей или недостаточное вхождение головки бедра в вертлюжную впадину, которые подлежат в ЧССР массовому скринингу между 4 и 5-м мес жизни, безошибочно распознать нельзя.
Целый ряд предсказанных признаков, по которым уже при выписке ребенку назначают проведение профилактических мероприятий, имеет различную оценку. Не может повредить, если мать прокладывает между ногами ребенка пеленку, однако таким же воздействием отличается свободное пеленание младенца.
«Физиология и патология новорожденных детей»,
К. Полачек
Совокупность всех типов данной аномалии варьирует между 0,2 — 0,3 ‰. Грыжа пупочного канатика возникает на 6 — 10-й нед внутриутробного развития, являясь наименьшей из всех дефектов. Образование омфалоцеле (экзомфалоз, амниоцеле) относится к самому раннему периоду развития зародыша — самое позднее до истечения 3-й нед. Занимает гораздо большую поверхность брюшной стенки, гипоплазия мышечной ткани уже…
Аномалии костной системы составляют около 10 % всех врожденных пороков. Они бывают либо системными, образуя известные картины хондродистрофии и несовершенного остеогенеза, либо локализованными, причем даже «точечно»: они поражают в виде дефекта, неправильности или избыточности длинные кости, мелкий скелет, ребра, позвонки и череп. Эти аномалии не являются причиной ургентных состояний, ввиду чего их диагностирование не бывает…
Несовершенный остеогенез (osteogenesis imperfecta) напоминает укороченными конечностями хондродистрофию; на конечностях имеются свежие или заживленные переломы. Кости черепа бывают мягкими или пергаментообразными, на грудной клетке, позвоночнике и конечностях бывают деформации. Типичным признаком является голубой цвет склер. Имеется целый ряд системных заболеваний скелета (например, синдром Клиппеля — Фейля), так как не только первичные аномалии скелета, но и…
Педиатр должен не забывать о встречающихся в раннем детском возрасте врожденных пороках двух эндокринных органов, а именно надпочечников и щитовидной железы. Гиперплазия коры надпочечников — семейное, аутосомно-рецессивное поражение, являющееся, в сущности, следствием сверх продукции АКТГ гипофизом, причем первичное нарушение заключается в дефекте некоторых энзимов надпочечников; наиболее часто это дефект С21-гидроксилазы. Распознавание основывается на разнообразных изменениях…
Симптомы гипофункции и недостаточной функции щитовидной железы в первые дни жизни бывают мало выражены, или даже бессимптомны. Заподозрить этот порок можно на основе наличия большой пупочной грыжи, большого (т. е., главным образом, широкого) языка, малого носа и широкого расстояния глаз. Оба состояния можно улучшить постоянным применением экстракта щитовидной железы (Thyreoidin или импортированный Liothyronin), считаясь, однако,…
