Частота всех типов данного порока слегка превышает 0,2 ‰ и, по-видимому, немного больше, так как в период новорожденности и в грудном возрасте диагностируют лишь самые обширные дефекты. Левостороннее поражение явно преобладает над правосторонним, изолированные случаи над дефектами, сопряженными с другими пороками в картину многочисленных мальформаций (сердечные пороки, гидроцефалия, спинномозговые грыжи).

К клиническим признакам относится приступообразный цианоз с предыдущим и последующим диспноэ, часто выявляемым очень скоро — до истечения 3 ч после рождения, но иногда только через несколько дней. В тяжелых случаях диафрагмальная грыжа проявляется в виде послеродовой асфиксии, причем, иногда вообще не удается «заставить дышать» новорожденного.

Ни цианоз, ни диспноэ в кислородной атмосфере не улучшается, причем в кислороде продолжаются и затягивание и возможные апноэтические паузы. Рвота не представляет постоянного признака, типичным, однако, является как бы пустой живот, так как брюшные органы и часть кишечника проникают в грудную полость.

При выслушивании выше грудной клетки улавливается урчание; скиаскопия выявляет отдавливание средостения в одну сторону.

Даже на основе нативных рентгенограмм в обеих проекциях нельзя идентифицировать наличия кишок в грудной полости. Рентгенологическое исследование следует проводить повторно после введения бариевой смеси. Лечение хирургическое, откладывать операцию не следует.

Результаты бывают не очень благоприятными; они зависят от размера дефекта, от самой операции, от предоперационной подготовки и послеоперационного ухода. Риск повторения порока у братьев и сестер незначителен.


«Физиология и патология новорожденных детей»,
К. Полачек

Аномалии костной системы составляют около 10 % всех врожденных пороков. Они бывают либо системными, образуя известные картины хондродистрофии и несовершенного остеогенеза, либо локализованными, причем даже «точечно»: они поражают в виде дефекта, неправильности или избыточности длинные кости, мелкий скелет, ребра, позвонки и череп. Эти аномалии не являются причиной ургентных состояний, ввиду чего их диагностирование не бывает…

Несовершенный остеогенез (osteogenesis imperfecta) напоминает укороченными конечностями хондродистрофию; на конечностях имеются свежие или заживленные переломы. Кости черепа бывают мягкими или пергаментообразными, на грудной клетке, позвоночнике и конечностях бывают деформации. Типичным признаком является голубой цвет склер. Имеется целый ряд системных заболеваний скелета (например, синдром Клиппеля — Фейля), так как не только первичные аномалии скелета, но и…

Сопутствующими явлениями многих мальформаций являются аномалии суставов. Подвергнуться изменениям может любой сустав, однако наиболее часто деформации обнаруживаются на суставе стопы, причем не, только при спинномозговых грыжах, анэнцефалии или гидроцефалии. Поражения большего числа суставов или всех суставов представляет артрогрипоз (arthrogryposis multiplex): суставы являются как бы окаменевшими, застывшими или при разгибании (что бывает чаще) или сгибании. Одновременно…

Педиатр должен не забывать о встречающихся в раннем детском возрасте врожденных пороках двух эндокринных органов, а именно надпочечников и щитовидной железы. Гиперплазия коры надпочечников — семейное, аутосомно-рецессивное поражение, являющееся, в сущности, следствием сверх продукции АКТГ гипофизом, причем первичное нарушение заключается в дефекте некоторых энзимов надпочечников; наиболее часто это дефект С21-гидроксилазы. Распознавание основывается на разнообразных изменениях…

Симптомы гипофункции и недостаточной функции щитовидной железы в первые дни жизни бывают мало выражены, или даже бессимптомны. Заподозрить этот порок можно на основе наличия большой пупочной грыжи, большого (т. е., главным образом, широкого) языка, малого носа и широкого расстояния глаз. Оба состояния можно улучшить постоянным применением экстракта щитовидной железы (Thyreoidin или импортированный Liothyronin), считаясь, однако,…

Популярное
Новое Прочее