Костная система (Несовершенный остеогенез)

Несовершенный остеогенез (osteogenesis imperfecta) напоминает укороченными конечностями хондродистрофию; на конечностях имеются свежие или заживленные переломы. Кости черепа бывают мягкими или пергаментообразными, на грудной клетке, позвоночнике и конечностях бывают деформации.

Типичным признаком является голубой цвет склер. Имеется целый ряд системных заболеваний скелета (например, синдром Клиппеля — Фейля), так как не только первичные аномалии скелета, но и другие пороки, например, мукополисахаридозы (Гурнер, Тунтер, Моркио, Санфилиппо и др.) характеризуются типичными стигмами скелета. Из локализованных костных аномалий часто встречаются полидактилия и синдактилия, реже олигодактилия.

Названные пороки бывают преимущественно симметричными, с односторонними же приходится встречаться реже. В социальном отношении весьма серьезными являются редукции скелета конечностей — дисмелии. Их частота очень невелика — в целом 0,05 — 0,1 ‰ всех рождений.

Сюда относятся амелии (дефект всей конечности), фокомелии (из всей конечности остаются только сильно деформированные кисть или стопа, прилегающие непосредственно к плечевому или тазовому поясам), и поперечные или продольные гемимелии. Еще реже встречаются редукции позвоночника, локализованные в поясничной области и ниже, которые преобладающим образом сочетаются, однако, с другими пороками дистальной части тела.

Изолированные дефекты
позвонков или ребер (дефект, слияние, избыточное число) встречаются чаще, однако редко обнаруживаются на первых днях жизни. Из всех аномалий черепа наиболее частыми являются краниолакуния и краниофенестрация, от которых в первые дни и недели жизни неразличим так называемый прогрессирующий перелом черепа, никогда не заживляющийся (и наследуемый доминантно), между тем как обе вышеприведенные аномалии раньше или позднее заживляются, не оставляя ни малейшего следа.

Преимущественная локализация:
теменная кость. Костные пороки требуют тщательной диагностики и подробного анализа течения беременности и семейных знаков. Это необходимое условие для правильного рассмотрения причины возникновения порока, а тем самым и определения риска повторения порока у последующих детей. Больше, чем в других случаях, здесь следует вести поиск химических (а не только лекарственных) тератогенов.


«Физиология и патология новорожденных детей»,
К. Полачек

Профилактика неизвестна. Сотрудничество медико-генетической консультации при планировании последующего потомства необходимо. К врожденным состояниям, вызывающим острую непроходимость кишечника, относятся также незавершенный поворот кишечника, заворот кишок, мекониальный илеус, брюшная тератома или кисты, опухоли; разные затруднения, имеющие свое начало в желудочно-кишечном тракте, кроме уже названных, могут быть вызваны и кардиоспазмом, так называемым «коротким пищеводом» (различить оба последних состояния…

Заключение Таким образом, врожденные пороки представляют важную часть патологии детей периода новорожденности. Они могут явиться серьезным и даже непреодолимым препятствием для послеродовой адаптации к внеутробной среде и, таким образом, составляют с трудом ограничиваемую часть постнатальной смертности. Особенно это относится к порокам, поражающим органы, необходимые для осуществления основных жизненных функций, т. е. ЦНС, сердце, желудочно-кишечный тракт…

Приводится почти 0,5 % выявленных случаев этой аномалии. В период новорожденности обнаруживается только незначительная часть из общего числа пострадавших детей, почти исключительно под картиной мекониального илеуса, сопровождаемого иногда перитонитом. Упомянутый илеус, несмотря на редкость, составляет около 15 % всех обструкций периода новорожденности. Панкреатофиброз и его формы генетически обусловлены, имеется значительное семейное распространение, тип наследования аутосомно-рецессивный….

Ни один из врожденных пороков половой системы не является причиной опасных состояний ни у мужского, ни у женского пола. Что касается частоты, то ведущим пороком является гипоспадия, поражающая около 2 — 3 ‰ мальчиков. Из приведенного числа всего лишь неполную десятую часть представляет гипоспадия полового члена, полового члена и мошонки или промежности. Гипоспадия сравнительно редко…

В моменте слияния зародышевых клеток приобретает индивид окончательный хромосомный или генетический пол, никогда и ничем не поддающийся воздействию: у мужчины есть набор хромосом ХУ, у женщины XX). Во время эмбрионального развития, в результате дифференциации структур, из которых формируются женские и мужские гонады, возникает так называемый гонадный пол. Развитие выводящих половых путей и наружных половых органов…

Популярное
Новое Прочее