Главная / Физиология и патология новорожденных детей / Врожденные пороки развития / Костная система (Несовершенный остеогенез)
Несовершенный остеогенез (osteogenesis imperfecta) напоминает укороченными конечностями хондродистрофию; на конечностях имеются свежие или заживленные переломы. Кости черепа бывают мягкими или пергаментообразными, на грудной клетке, позвоночнике и конечностях бывают деформации.
Типичным признаком является голубой цвет склер. Имеется целый ряд системных заболеваний скелета (например, синдром Клиппеля — Фейля), так как не только первичные аномалии скелета, но и другие пороки, например, мукополисахаридозы (Гурнер, Тунтер, Моркио, Санфилиппо и др.) характеризуются типичными стигмами скелета. Из локализованных костных аномалий часто встречаются полидактилия и синдактилия, реже олигодактилия.
Названные пороки бывают преимущественно симметричными, с односторонними же приходится встречаться реже. В социальном отношении весьма серьезными являются редукции скелета конечностей — дисмелии. Их частота очень невелика — в целом 0,05 — 0,1 ‰ всех рождений.
Сюда относятся амелии (дефект всей конечности), фокомелии (из всей конечности остаются только сильно деформированные кисть или стопа, прилегающие непосредственно к плечевому или тазовому поясам), и поперечные или продольные гемимелии. Еще реже встречаются редукции позвоночника, локализованные в поясничной области и ниже, которые преобладающим образом сочетаются, однако, с другими пороками дистальной части тела.
Изолированные дефекты позвонков или ребер (дефект, слияние, избыточное число) встречаются чаще, однако редко обнаруживаются на первых днях жизни. Из всех аномалий черепа наиболее частыми являются краниолакуния и краниофенестрация, от которых в первые дни и недели жизни неразличим так называемый прогрессирующий перелом черепа, никогда не заживляющийся (и наследуемый доминантно), между тем как обе вышеприведенные аномалии раньше или позднее заживляются, не оставляя ни малейшего следа.
Преимущественная локализация: теменная кость. Костные пороки требуют тщательной диагностики и подробного анализа течения беременности и семейных знаков. Это необходимое условие для правильного рассмотрения причины возникновения порока, а тем самым и определения риска повторения порока у последующих детей. Больше, чем в других случаях, здесь следует вести поиск химических (а не только лекарственных) тератогенов.
«Физиология и патология новорожденных детей»,
К. Полачек
Совокупность всех типов данной аномалии варьирует между 0,2 — 0,3 ‰. Грыжа пупочного канатика возникает на 6 — 10-й нед внутриутробного развития, являясь наименьшей из всех дефектов. Образование омфалоцеле (экзомфалоз, амниоцеле) относится к самому раннему периоду развития зародыша — самое позднее до истечения 3-й нед. Занимает гораздо большую поверхность брюшной стенки, гипоплазия мышечной ткани уже…
Аномалии костной системы составляют около 10 % всех врожденных пороков. Они бывают либо системными, образуя известные картины хондродистрофии и несовершенного остеогенеза, либо локализованными, причем даже «точечно»: они поражают в виде дефекта, неправильности или избыточности длинные кости, мелкий скелет, ребра, позвонки и череп. Эти аномалии не являются причиной ургентных состояний, ввиду чего их диагностирование не бывает…
Сопутствующими явлениями многих мальформаций являются аномалии суставов. Подвергнуться изменениям может любой сустав, однако наиболее часто деформации обнаруживаются на суставе стопы, причем не, только при спинномозговых грыжах, анэнцефалии или гидроцефалии. Поражения большего числа суставов или всех суставов представляет артрогрипоз (arthrogryposis multiplex): суставы являются как бы окаменевшими, застывшими или при разгибании (что бывает чаще) или сгибании. Одновременно…
Педиатр должен не забывать о встречающихся в раннем детском возрасте врожденных пороках двух эндокринных органов, а именно надпочечников и щитовидной железы. Гиперплазия коры надпочечников — семейное, аутосомно-рецессивное поражение, являющееся, в сущности, следствием сверх продукции АКТГ гипофизом, причем первичное нарушение заключается в дефекте некоторых энзимов надпочечников; наиболее часто это дефект С21-гидроксилазы. Распознавание основывается на разнообразных изменениях…
Симптомы гипофункции и недостаточной функции щитовидной железы в первые дни жизни бывают мало выражены, или даже бессимптомны. Заподозрить этот порок можно на основе наличия большой пупочной грыжи, большого (т. е., главным образом, широкого) языка, малого носа и широкого расстояния глаз. Оба состояния можно улучшить постоянным применением экстракта щитовидной железы (Thyreoidin или импортированный Liothyronin), считаясь, однако,…
