Клиника гемоглобинопатий

Их выраженность находится в зависимости от наследования патологического гена. При наследовании его от обоих родителей развивается наиболее тяжелый гомозиготный тип заболевания, например HbSS. При наследовании патологического гемоглобина от одного из родителей (гетерозигот) заболевание протекает легче и может быть латентным, например, HbAS (Neel, 1949) Возможно появление двойных гетерозигот при наследование различных аномальных гемоглобинов от отца и матери, например, HbFS и т. д. В этом случае говорят о смешанной гемоглобинопатии.

При выраженных гемоглобинопатиях обычно наблюдается регенераторная гемолитическая анемия, сопровождающаяся анемией, желтухой и гепатоспленомегалией различной степени (Lemann, Huntsman, 1966). Наиболее тяжелое течение наблюдается при серповидноклеточной анемии и большой талассемии (анемии Кули), а также при их сочетаниях — микродрепаноцитозе (Silvestroni, Bianco, 1955; Khandelwal, Solanki, 1959). Другие виды гемоглобинопатий типа С, Д, Е и др. могут протекать легче и нередко латентно даже при гомозиготном их происхождении (Chernoff, 1958; Ж. Бояджиева, 1959). О гетерогенности наследственных эритроцитопатий, обусловленных нарушением синтеза НЬ сообщает Ю. Н. Токарев (1974).

Модифицируя классификацию Huehns, он приводит следующее разделение гемоглобинопатии:

  1. Качественные гемоглобинопатии, обусловленные аномалией первичной структуры молекулы НЬ (серповидноклеточная болезнь, метгемоглобинопатии, нестабильные, бессимптомные и гемоглобинопатии).
  2. Количественные гемоглобинопатии, вызванные нарушением синтеза полипептидных цепей, входящих в нормальный I НЬ.
  3. Гемоглобинопатии, обусловленные двойными гетерозиготными состояниями по гену талассемии и одной из качественных гемоглобинопатий.

Длительное время считалось, что в СССР гемоглобинопатий нет. Однако с 50-х годов появились сообщения о талассемии (О. К. Бабаджанян, 1953; К. В. Степанова, 1956; С. Петросян с соавт., 1958; Т. Д. Миримова с соавт., 1964; М. Д. Бриллиант с соавт., 1966).

В 1965 г. Р. Ф. Гарькавцева и А. Г. Марачев выявили талассемию в Таджикистане. Э. Г. Метревелли в 1965 г. наблюдала детей с талассемией в Грузии. К настоящему времени в отечественной литературе накопилось уже значительное количество данных по изучению клинико-морфологических особенностей гемоглобинопатий в СССР (Ю. П. Уринсон, 1962; А. А. Юсуфова с соавт., 1964; А. Г. Назарли, 1965; А. В. Свядищ, 1966; Л. И. Идельсон с соавт., 1966; Р. М. Дьякова, 1968; В. А. Аствацатрян с соавт., 1970; X. Н. Абраханова, И. С. Караев, 1971). Однако гемоглобинозы в связи с различными их вариантами не всегда диагностируются.


«Гемолитические анемии у детей»,
М.Я.Студеникин, А.И.Евдокимова

Сущность лекарственного гемолиза эритроцитов при дефиците Г6ФД заключается в следующем. При встрече эритроцитов с гемолизирующим веществом окислительного действия в норме происходит компенсаторное усиление активности Г6ФД для поддержания редукции глютатиона на необходимом уровне. При наследственном дефиците Г6ФД резервные возможности эритроцитов снижаются и поэтому при встрече их с гемолизирующими агентами резко нарушается процесс восстановления глютатиона, что приводит…

В настоящее время привлекают внимание заболевания, связанные с наследственной недостаточностью ферментов — энзимопатии. Открыто много внутри-эритроцитарных ферментов, недостаток которых может способствовать появлению гемолитической анемии. Ферментопатии можно разделить на две группы. К первой группе относятся дефициты пируваткиназы, глюкозофосфатизомеразы, триозофосфатизомеразы, гексокиназы, фосфофруктокиназы, АТФазы и др. При дефиците ферментов этой группы у больных нарушается течение внутриклеточных гликолитических процессов…

Артур Г., 10 лет. Поступил в клинику 4.1 1971 г. Отец армянин, мать — азербайджанка. У родителей умеренная гипохромная анемия. Мальчик родился весом 3550 г. С раннего возраста страдает экссудативным диатезом. В возрасте 4 лет впервые выявлена анемия. При поступлении в клинику состояние средней тяжести, бледный, склеры субиктеричные, изменения в скелете — «башенный» череп, прогнатизм,…

При гемоглобинозах Н и Zurich чаще всего после дачи лекарственных препаратов развивается гемолитический криз и иногда очень тяжелый. При этом моча может приобретать темный цвет за счет выделения дипирроллов мезабилифусциновой группы. По органам удается выявить спленомегалию. Диагностика гемоглобинопатий группы нестабильных гемоглобинов проводится с помощью лабораторных методов исследования. Они включают достаточно большой арсенал методик, способствующих не…

У большинства гемоглобинов этой группы в каком-то положении р-цепей имеется замена одних аминокислотных остатков на другие. Это приводит к изменению электрофоретической подвижности (преимущественно они мигрируют между гемоглобинами A и А2), нарушению соединения гема с глобином (НЬН Hammersmith, Koln), увеличению образования метгемоглобина (in vivo и in vitro), легкой денатурации белка под влиянием некоторых химических веществ (сульфопрепаратов,…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее