Малая и средняя талассемии

Костный мозг у детей с большой талассемией представляет резкую гиперплазию красной кроветворной ткани. Количество эритронормобластов достигает 74,6 — 85,8%, что при наличии выраженной анемии свидетельствует о неэффективном эритропоэзе. Определение щелочеустойчивости гемоглобина и электрофорез его на бумаге обнаруживают у детей увеличение HbF до 50,7 — 88%.

Мы наблюдали следующий случай.

Надя Д., 15 лет, русская.

Диагноз: большая талассемия. Находилась в клинике с 13.ХII.1965 г. по 15.II.1966 т.. Мать страдает аналогичным заболеванием. Девочка родилась весом 3 кг. Больна с рождения. Росла ослабленным ребенком. При поступлении в клинику отмечались бледность, субиктеричность кожи. Изменения в скелете, увеличение селезенки, НЬ 6,6 г%, эрит. 2 660 000, цвет. пок. 0,7, ретик. 58 %0. Осмотич. резист. эрит. 0,4 — 0,24%, резкие анизоцитоз, анизохромия, пойкилоцитоз, мишеневидные эритроциты. Фетальный гемоглобин увеличен до 50,7%. Эритробластический росток костного мозга 85,5%.

Биохимические показатели крови аналогичны таковым при большой талассемии. Количество HbF у больных 10,6 — 24%.

Малая талассемия обычно отличается относительно легким течением гемолитического процесса. Дети чаще всего бывают удовлетворительного физического развития с нормальным весом и ростом. Клинические симптомы заболевания слабо выражены, а иногда и «стерты», поэтому постановка правильного диагноза затруднена. Мы наблюдали ребенка, который в течение 10 лет считался здоровым и только на 11-м году у него была диагностирована малая талассемия с дебюта острого гемолитического криза. Больные с малой талассемией бывают нерезко бледными. Желтуха у них часто отсутствует, селезенка не прощупывается или определяется у края реберной дуги. Только в редких случаях малая талассемия может протекать тяжело во время гемолитического криза.

Средняя талассемия характеризуется более легким клиническим течением в сравнении с большой талассемией. В физическом развитии дети с этой формой заболевания отстают менее резко, а желтуха, бледность и гепатолиенальный синдром не столь выражены. Изменения в скелете у больных приближаются к таковым при большой талассемии. Гематологические показатели характеризуются нерезкой анемией с НЬ 48 — 60 ед., эритроциты 2 — 3 млн. в 1 мм3. Количество лейкоцитов колеблется в пределах 3600 — 11750. В лейкограмме наблюдается увеличение базофилов до 2 — 3%. Количество ретикулоцитов находится на уровне 27 — 95%. Средний диаметр эритроцитов 7,9 — 8 мкм, осмотическая резистентность повышена (0,44 — 0,28%), наблюдается нерезкая тромбоцитозе.

У детей с малой талассемией гематологические показатели лучше, чем у детей, страдающих большой и средней талассемиями. Средний диаметр эритроцитов 7 — 7,5 мкм, осмотическая резистентность эритроцитов повышена. В мазках периферической крови единичные мишеневидные эритроциты. Содержание HbF 2,39 — 45%. У 5 детей наблюдалось увеличение содержания НЬА2, что считается патогномоничным для малой талассемии. Как и в предыдущих группах, у детей отмечалась гипохолестеринемия. В протеинограмме наблюдалось некоторое увеличение фракций глобулинов.

Минимальная талассемия протекает бессимптомно. Она выявляется при специальном обследовании, чаще всего у родителей, больных гетерозиготными формами талассемии. Эти люди обычно являются носителями патологического гена при отсутствии у них клинических симптомов болезни.


«Гемолитические анемии у детей»,
М.Я.Студеникин, А.И.Евдокимова

Сущность лекарственного гемолиза эритроцитов при дефиците Г6ФД заключается в следующем. При встрече эритроцитов с гемолизирующим веществом окислительного действия в норме происходит компенсаторное усиление активности Г6ФД для поддержания редукции глютатиона на необходимом уровне. При наследственном дефиците Г6ФД резервные возможности эритроцитов снижаются и поэтому при встрече их с гемолизирующими агентами резко нарушается процесс восстановления глютатиона, что приводит…

В настоящее время привлекают внимание заболевания, связанные с наследственной недостаточностью ферментов — энзимопатии. Открыто много внутри-эритроцитарных ферментов, недостаток которых может способствовать появлению гемолитической анемии. Ферментопатии можно разделить на две группы. К первой группе относятся дефициты пируваткиназы, глюкозофосфатизомеразы, триозофосфатизомеразы, гексокиназы, фосфофруктокиназы, АТФазы и др. При дефиците ферментов этой группы у больных нарушается течение внутриклеточных гликолитических процессов…

Артур Г., 10 лет. Поступил в клинику 4.1 1971 г. Отец армянин, мать — азербайджанка. У родителей умеренная гипохромная анемия. Мальчик родился весом 3550 г. С раннего возраста страдает экссудативным диатезом. В возрасте 4 лет впервые выявлена анемия. При поступлении в клинику состояние средней тяжести, бледный, склеры субиктеричные, изменения в скелете — «башенный» череп, прогнатизм,…

При гемоглобинозах Н и Zurich чаще всего после дачи лекарственных препаратов развивается гемолитический криз и иногда очень тяжелый. При этом моча может приобретать темный цвет за счет выделения дипирроллов мезабилифусциновой группы. По органам удается выявить спленомегалию. Диагностика гемоглобинопатий группы нестабильных гемоглобинов проводится с помощью лабораторных методов исследования. Они включают достаточно большой арсенал методик, способствующих не…

У большинства гемоглобинов этой группы в каком-то положении р-цепей имеется замена одних аминокислотных остатков на другие. Это приводит к изменению электрофоретической подвижности (преимущественно они мигрируют между гемоглобинами A и А2), нарушению соединения гема с глобином (НЬН Hammersmith, Koln), увеличению образования метгемоглобина (in vivo и in vitro), легкой денатурации белка под влиянием некоторых химических веществ (сульфопрепаратов,…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее