Алкаптонурия, охроноз (alcaptonuria, ochronosis)

Porphyria cutis у девочки 8-и летВыражением врожденного нарушения обмена некоторых ароматических аминокислот является болезнь алкаптонурия с охронозом.

Она является результатом врожденного отсутствия энзима, расщепляющего бензольное ядро гомогентизиновой кислоты. Вследствие этого, особенно при потреблении богатой фенила-ланинтирозином пищи, гомогентизиновая кислота переходит в мочу, которая становится более темной.

Нарушения пигментации кожи, известные под названием охроноз, вызываются отложением меланина в коже, которое особенно обильно в хрящах.

Заболевание появляется в раннем детском возрасте, но длится в течение всей жизни.

При так называемой oligophrenia phenylpyruvica, вызываемой наследственным нарушением обмена аминокислот и превращением фенилаланина в тирозин, при хорошем общем развитии (за исключением идиотии) волосы в большинстве случаев остаются светлыми (блондины), а радужка — голубой, вследствие нарушения в образовании пигмента.

Интересно, что в подобных случаях при прибавлении тирозина в пищу, волосы темнеют, но слабоумие остается.


«Кожные болезни в детском возрасте»,
П. Попхристов

Частое появление, типичность и значение для диагноза кожных явлений при акродинии обусловливают необходимость подробного ознакомления с этим заболеванием и дерматолога. Не случайно еще в 1903 г. Зельтер (Seller) назвал болезнь трофодерматоневрозом; ее называют также эритроэдемой и pink disease (вследствие окрашивания кожи конечностей и носа в розово-красный цвет). Название acrodynia, данное еще в 1830 г. Шардоном…

Дифтерийный вульвит и вульвовагинит (vulvitis et vulvovaginitis diphtherica) У маленьких девочек совсем не редкое явление. О дифтерии вульвы и влагалища надо помнить всегда, когда обнаруживается налет из пленок с коллатеральным отеком, тенденция к некрозу, образование язв и дефектов на плеве, припухшие, твердые, умеренно болезненные паховые лимфатические узлы, общая бледность с субфебрильной температурой, явления общей астении….

Психические явления выражаются упорной бессонницей и раздражительностью, плаксивостью, постоянным плохим настроением, грустным нахмуренным выражением лица, легкой утомляемостью до полной апатии. Явления со стороны кожи и слизистой оболочки по данным Фанкони могут быть самыми ранними и выражаться картиной полиморфной медикаментозной экзантемы каломеловой болезни. Развивающаяся позднее экзантема преимущественно мелкопапулезная, фолликулярная и связывается с обильным потением. Поты профузные…

Бруцеллез у человека сравнительно редкое заболевание. Он встречается и у детей, заражение которых может произойти главным образом перорально через молоко больных животных. Как известно, заражение особенно профессиональное, может быть вызвано и кожным путем. Кожные явления при бруцеллезе очень частые и весьма разнообразные. Они могут развиться в самом начале заболевания, входить в картину так называемых «бруцеллезных…

Гипотония мышц до полной адинамии, вследствие которого больному трудно садиться и он принимает самые странные положения в постели, что очень типично для диагноза. Нередко отмечается дрожание конечностей как при базедовой болезни. К кардинальным симптомам акродинии относятся кардиоваскулярные расстройства. Они выражаются тахикардией (180) без повышения температуры и гипертонией (140) без поражения почек. К менее характерным явлениям…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее