Врожденный дискератоз (Плюриорифициальные изменения)

Главная / Кожные болезни в детском возрасте / Врожденные и наследственные дерматозы / Врожденный дискератоз (Плюриорифициальные изменения)

Плюриорифициальные изменения

Кроме лейкоплакии полости рта наблюдаются лейкоплакические изменения в области заднепроходного отверстия, мочеиспускательного канала, половых органов с явлениями стеноза, атрезии, представляющие опасность ракового перерождения. Особым и специфическим начальным симптомом является закупорка носослезных каналов в результате гиперкератотического лейкоплакического изменения конъюнктивы. В результате закупорки возникает обильное и очень мешающее больному слезотечение. Отмечаются также развитие пузырей на полуслизистых и слизистых, истончение барабанной перепонки, пигментации дна глаз.

Придатки кожи также могут быть поражены. Волосы в отличие от ногтей чаще остаются нормальными, но иногда они тонкие и сухие.

В отдельных случаях могут развиться диффузная алопеция или частичное выпадение волос и ресниц, сопровождающееся блефаритом. Зубы нормальные или же неправильно расположенные, с большими межзубными пространствами, а по некоторым авторам окрашенные в коричневый цвет.

Общие явления. При врожденном дискератозе помимо описанных эктодермальных изменений наблюдаются явления и со стороны органов кроветворения: спленомегалия, геморрагии (геморрагические пузыри, кровоточащие изъязвления, кровотечения из десен, носа) при сильно выраженной тромбопении, аплазический миелоз с геморрагической пурпурой. Иногда геморрагии являются первым симптомом, из-за которого детей подвергают осмотру в лечебных учреждениях.

Другими общими явлениями бывают: гипогенитализм с атрофией яичек, гипоадренализм с астенией и снижением количества кетостероидов в моче, расстройства со стороны пищевода с переходящей дисфагией, до настоящего сужения, явления сердечного блока.

Психическое развитие нормальное, редко нарушенное.

Гистопатологическое исследование устанавливает:
эпидермальную атрофию и гиперкератоз при нормальной пигментации основного слоя и множество хроматофоров в дерме; гиперваскуляризацию; неспецифический инфильтрат в дерме. Несмотря на название «дискератоз», при врожденном дискератозе не обнаруживают истинного дискератоза, как, например, при болезни Дарье (morbus Darier).

Прогноз для жизни серьезен вследствие возможности развития рака из лейкоплакии и сочетании с аплазическим миелозом.

Лечение
заключается главным образом в применении эндокринных препаратов — кортикостероидных и особенно мужских половых гормонов. Полезны и переливания крови.


«Кожные болезни в детском возрасте»,
П. Попхристов

Известны следующие конституциональные и семейные гемопатии: нарушение гемопоэза (анемия типа Cooley, типа Herrick); нарушение гемолиза в смысле гипергемолиза (семейная гемолитическая анемия); гемопатия с избирательной аплазией гранулоцитов (семейная нейтропения Gansslen); избирательная аплазия мегакарциоцитов (семейная врожденная тромбоцитопеническая пурпура с мекакариоцитопенией); избирательная аплазия клеток красного ряда (анемии типа Blackfan Diamond); нарушение коагуляции (хронические конституциональные пурпуры). Все эти гемопатии…

Эта детская, семейная, подобная пернициозу анемия или детский аплазический миелоз, очень близка к врожденному дискератозу, сочетающемуся с миелопатией. Она поражает главным образом мальчиков и передается по наследству рецессивно. Появляется в возрасте около 7 лет и выражается предельной нейтропенией и тромбоцитопенией, достигающей до 40 000 — 10 000 тромбоцитов в 1 мм3. Клинически выражается purpura haemorrhagica…

Турен обозначает этим наименованием наследственное состояние у взрослых, выражающееся контрактурой Дюпюитрена, induratio penis plas tica, фибромами, келоидами и др. Кроме этого, у детей наблюдают (собственное наблюдение у ребенка одного года) появление симметрично расположенных на ладонях и подошвах фиброзных тяжей, подобных контрактуре Дюпюитрена, с явлениями общей дистрофии зубов. Эктодермальная наследственная полидисплазия (Polydysplasia ectodermalis hereditaria)Эта сравнительно редкая…

Волосы жидкие, короткие, тонкие, ломкие; наблюдаются очаги алопеции различных размеров. Брови также более редко оволосены. Оволосение наступает поздно, а гипотрихоз одинаково поражает как пушковые волосы, так и вторичное оволосение. После периода полового созревания оволосение подбородка нормальное, но в подкрыльцовых впадинах и в области половых органов остается скудным.Анодонтия (anodontia) Может быть полной или казаться таковой. Радиографически…

Общий вид пораженных детей напоминает fades при врожденном сифилисе — широкие и высокие десны, проминирующие супраорбитальные и фронтальные бугры, седловидный нос, прогнатизм, толстые губы с радиальными бороздками, исходящими от углов рта, торчащие, «как у сатира», уши. Вся кожа гладкая, тонкая, блестящая, необыкновенно мягкая (glossy skin). Наблюдаются нарушения пигментации кожи. Описывается появление различных видов сыпи. Ногтевые…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее