Врожденный дискератоз (Плюриорифициальные изменения)

Главная / Кожные болезни в детском возрасте / Врожденные и наследственные дерматозы / Врожденный дискератоз (Плюриорифициальные изменения)

Плюриорифициальные изменения

Кроме лейкоплакии полости рта наблюдаются лейкоплакические изменения в области заднепроходного отверстия, мочеиспускательного канала, половых органов с явлениями стеноза, атрезии, представляющие опасность ракового перерождения. Особым и специфическим начальным симптомом является закупорка носослезных каналов в результате гиперкератотического лейкоплакического изменения конъюнктивы. В результате закупорки возникает обильное и очень мешающее больному слезотечение. Отмечаются также развитие пузырей на полуслизистых и слизистых, истончение барабанной перепонки, пигментации дна глаз.

Придатки кожи также могут быть поражены. Волосы в отличие от ногтей чаще остаются нормальными, но иногда они тонкие и сухие.

В отдельных случаях могут развиться диффузная алопеция или частичное выпадение волос и ресниц, сопровождающееся блефаритом. Зубы нормальные или же неправильно расположенные, с большими межзубными пространствами, а по некоторым авторам окрашенные в коричневый цвет.

Общие явления. При врожденном дискератозе помимо описанных эктодермальных изменений наблюдаются явления и со стороны органов кроветворения: спленомегалия, геморрагии (геморрагические пузыри, кровоточащие изъязвления, кровотечения из десен, носа) при сильно выраженной тромбопении, аплазический миелоз с геморрагической пурпурой. Иногда геморрагии являются первым симптомом, из-за которого детей подвергают осмотру в лечебных учреждениях.

Другими общими явлениями бывают: гипогенитализм с атрофией яичек, гипоадренализм с астенией и снижением количества кетостероидов в моче, расстройства со стороны пищевода с переходящей дисфагией, до настоящего сужения, явления сердечного блока.

Психическое развитие нормальное, редко нарушенное.

Гистопатологическое исследование устанавливает:
эпидермальную атрофию и гиперкератоз при нормальной пигментации основного слоя и множество хроматофоров в дерме; гиперваскуляризацию; неспецифический инфильтрат в дерме. Несмотря на название «дискератоз», при врожденном дискератозе не обнаруживают истинного дискератоза, как, например, при болезни Дарье (morbus Darier).

Прогноз для жизни серьезен вследствие возможности развития рака из лейкоплакии и сочетании с аплазическим миелозом.

Лечение
заключается главным образом в применении эндокринных препаратов — кортикостероидных и особенно мужских половых гормонов. Полезны и переливания крови.


«Кожные болезни в детском возрасте»,
П. Попхристов

Этот синдром позднее описан как синдром Шефера или Сименса и представляет собой прототип врожденного поликератоза. Характеризуется гиперкератотическими, нечетко отграниченными бляшками на локтевых, коленных суставах, реже на ягодицах и на лопатках, сочетающихся с ладонно-подошвенным гиперкератозом, пахионихией и лейкокератозом языка. В 27% случаев наблюдаются пузыри на гиперкератотических участках, на ладонях и подошвах, на губах и во рту….

Эта врожденная дисплазия поражает почти исключительно мальчиков. Она встречается часто, но не исключительно семейно. Начальные симптомы появляются в возрасте от 5 до 12 лет, а полная клиническая картина заболевания развивается в течение 3 — 5 лет. Первыми симптомами являются изменения со стороны рта, глаз (слезотечение), затем развиваются явления со стороны ногтей и кожи. Они выражаются…

Лейкоплакия полости рта является постоянным симптомом. Она выражается появлением беловатых или опалесцирующих пленок, охватывающих слизистую оболочку рта диффузно или отдельными участками (язык, щеки, небо, связки). Непораженная лейкоплакией слизистая оболочка атрофична, лаково-красного цвета, пронизана телеангиэктазиями, покрыта трещинами и налетами в виде корок. Иногда наблюдаются ограниченные гиперкератотические образования и пузыри.Дистрофия ногтей является постоянным симптомом, но со своими…

Диагноз и дифференциальный диагноз Описанная симптоматология врожденного дискератоза обособляет его как отдельную нозологическую единицу, которую легко распознавать при наличии всех симптомов. При неполной выраженности преобладание отдельных симптомов может приблизить это заболевание к другим синдромам группы поликератоза, которые перечислены выше. При этих синдромах лейкоплакия наблюдается нередко, но изменения со стороны ногтей чаще бывают типа пахионихии или,…

Известны следующие конституциональные и семейные гемопатии: нарушение гемопоэза (анемия типа Cooley, типа Herrick); нарушение гемолиза в смысле гипергемолиза (семейная гемолитическая анемия); гемопатия с избирательной аплазией гранулоцитов (семейная нейтропения Gansslen); избирательная аплазия мегакарциоцитов (семейная врожденная тромбоцитопеническая пурпура с мекакариоцитопенией); избирательная аплазия клеток красного ряда (анемии типа Blackfan Diamond); нарушение коагуляции (хронические конституциональные пурпуры). Все эти гемопатии…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее