Врожденные и наследственные дерматозы

Главная / Кожные болезни в детском возрасте / Врожденные и наследственные дерматозы

Значительное количество болезненных состояний кожи у детей является результатом наследственных пороков развития и нарушения эмбрионального развития кожи (дизэмбриоплазия и дисплазия). Если сюда включить все описанные до настоящего времени подобные аномалии, то по мнению Турена (Touraine), их количество достигнет почти 1000 видов.

Невус

В широком смысле слова невус — любой дефект кожи, возникший в связи с врожденным ненормальным развитием ее тканей. В более узком смысле в понятие «невус» включают врожденные, четко ограниченные, небольшие или обширные, неправильной формы образония, происходящие из составляющих кожу тканей, клеточных элементов, органоидов и придатков.

В действительности, в литературе термин «невус» имеет два значения. В одних случаях невусом считают опухолевые образования, составленные из невусных клеток (пигментные и невоцеллюлярные невусы).

Во-вторых, так называют поражения, развивающиеся из эмбриональных клеток и состоящие из почти зрелых элементов. Это так называемые органные невусы (сосудистые, невус сальных и потовых желез, невус волосяной, и гиперкератотический невус). Принято, когда говорят только о невусе, понимать этот термин в первом смысле. Для обозначения органных невусов рекомендуется употреблять термин «невус» только с соответствующим прилагательным (naevus sebaceus, п. pilosus и т. д.). В зависимости от преобладающего участия однородных или различных элементов различают чистые и смешанные невусы.

«Кожные болезни в детском возрасте»,
П. Попхристов

Эта врожденная дисплазия поражает почти исключительно мальчиков. Она встречается часто, но не исключительно семейно. Начальные симптомы появляются в возрасте от 5 до 12 лет, а полная клиническая картина заболевания развивается в течение 3 — 5 лет. Первыми симптомами являются изменения со стороны рта, глаз (слезотечение), затем развиваются явления со стороны ногтей и кожи. Они выражаются…


Лейкоплакия полости рта является постоянным симптомом. Она выражается появлением беловатых или опалесцирующих пленок, охватывающих слизистую оболочку рта диффузно или отдельными участками (язык, щеки, небо, связки). Непораженная лейкоплакией слизистая оболочка атрофична, лаково-красного цвета, пронизана телеангиэктазиями, покрыта трещинами и налетами в виде корок. Иногда наблюдаются ограниченные гиперкератотические образования и пузыри.Дистрофия ногтей является постоянным симптомом, но со своими…


Плюриорифициальные измененияКроме лейкоплакии полости рта наблюдаются лейкоплакические изменения в области заднепроходного отверстия, мочеиспускательного канала, половых органов с явлениями стеноза, атрезии, представляющие опасность ракового перерождения. Особым и специфическим начальным симптомом является закупорка носослезных каналов в результате гиперкератотического лейкоплакического изменения конъюнктивы. В результате закупорки возникает обильное и очень мешающее больному слезотечение. Отмечаются также развитие пузырей на полуслизистых…


Диагноз и дифференциальный диагноз Описанная симптоматология врожденного дискератоза обособляет его как отдельную нозологическую единицу, которую легко распознавать при наличии всех симптомов. При неполной выраженности преобладание отдельных симптомов может приблизить это заболевание к другим синдромам группы поликератоза, которые перечислены выше. При этих синдромах лейкоплакия наблюдается нередко, но изменения со стороны ногтей чаще бывают типа пахионихии или,…


Известны следующие конституциональные и семейные гемопатии: нарушение гемопоэза (анемия типа Cooley, типа Herrick); нарушение гемолиза в смысле гипергемолиза (семейная гемолитическая анемия); гемопатия с избирательной аплазией гранулоцитов (семейная нейтропения Gansslen); избирательная аплазия мегакарциоцитов (семейная врожденная тромбоцитопеническая пурпура с мекакариоцитопенией); избирательная аплазия клеток красного ряда (анемии типа Blackfan Diamond); нарушение коагуляции (хронические конституциональные пурпуры). Все эти гемопатии…


Эта детская, семейная, подобная пернициозу анемия или детский аплазический миелоз, очень близка к врожденному дискератозу, сочетающемуся с миелопатией. Она поражает главным образом мальчиков и передается по наследству рецессивно. Появляется в возрасте около 7 лет и выражается предельной нейтропенией и тромбоцитопенией, достигающей до 40 000 — 10 000 тромбоцитов в 1 мм3. Клинически выражается purpura haemorrhagica…


Наследственный полифиброматоз (Polyfibromatosis hereditaria)

Турен обозначает этим наименованием наследственное состояние у взрослых, выражающееся контрактурой Дюпюитрена, induratio penis plas tica, фибромами, келоидами и др. Кроме этого, у детей наблюдают (собственное наблюдение у ребенка одного года) появление симметрично расположенных на ладонях и подошвах фиброзных тяжей, подобных контрактуре Дюпюитрена, с явлениями общей дистрофии зубов. Эктодермальная наследственная полидисплазия (Polydysplasia ectodermalis hereditaria)Эта сравнительно редкая…


Волосы жидкие, короткие, тонкие, ломкие; наблюдаются очаги алопеции различных размеров. Брови также более редко оволосены. Оволосение наступает поздно, а гипотрихоз одинаково поражает как пушковые волосы, так и вторичное оволосение. После периода полового созревания оволосение подбородка нормальное, но в подкрыльцовых впадинах и в области половых органов остается скудным.Анодонтия (anodontia) Может быть полной или казаться таковой. Радиографически…


Клиническая картина

Общий вид пораженных детей напоминает fades при врожденном сифилисе — широкие и высокие десны, проминирующие супраорбитальные и фронтальные бугры, седловидный нос, прогнатизм, толстые губы с радиальными бороздками, исходящими от углов рта, торчащие, «как у сатира», уши. Вся кожа гладкая, тонкая, блестящая, необыкновенно мягкая (glossy skin). Наблюдаются нарушения пигментации кожи. Описывается появление различных видов сыпи. Ногтевые…


Слизистые носа, рта, горла также могут быть поражены явлениями атрофического ринита и озены, стоматита, ларингита с афонией. Отмечаются также дефекты развития глаз и ушей, недоразвитие слезных желез, эндокринные расстройства, общее запоздание физического и психического развития. Ввиду того, что в большинстве случаев нервная система не поражается, считают, что аномалия развивается после второго месяца эмбрионального развития. Хрусталик…


Популярное
Новое Прочее