Клиническая диагностика

На ранних стадиях многих костных заболеваний не имеется специфических для того или иного поражения симптомов, исключающих другие заболевания. В связи с этим необходимо пользоваться отдельными, казалось бы, незначительными данными, которые в сумме определяют трудно «рождающийся» диагноз.

К ним относятся:
анамнез, первые жалобы больного, длительность болезни и сопоставление времени заболевания с размерами костного образования, результаты внешнего осмотра, общее состояние больного, его возраст, локализация образования.

Трудности диагностические костных поражений состоят в том, что первые жалобы возникают у ребенка лишь тогда, когда болезненный очаг в кости либо достигает больших размеров, обусловливая уже общие симптомы в организме (повышение температуры, слабость при воспалительных процессах), либо, выходя за границы кости до надкостницы, вызывает местные боли.

В отличие от воспалительных и диспластических процессов травматические заболевания диагностируются легко в силу явной причины болезни, связанной с определенно локализованной травмой. Иногда причиной заболевания считают травму, хотя на самом деле не она тому виной, патологический процесс в кости вызван причинами, не имеющими к травме никакого отношения.

Воспалительные (в условиях широкого применения антибиотиков), диспластические, среди них главным образом опухолевые, заболевания скелета у детей обычно обнаруживаются внезапно уже не в I стадии болезни. По справедливому определению Dargeon (1960), костные опухоли у детей неожиданностью диагноза приводят родителей в замешательство.

В связи с этим Coley и Peterson (1938) пишут:
«Костные опухоли у детей составляют необычайно трудную и чрезвычайно обескураживающую проблему».

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Изучение микросимптоматики у родственников приобретает существенную роль в генетических исследованиях при системных костных дисплазиях, так как открывает возможность выявления роли наследственных факторов тогда, когда отсутствует выраженный симптомокомплекс заболевания, и помогает изучить путь наследования там, где заболевание возникает «спорадически». Представленные предпосылки отражают некоторые аспекты ортопедогенетических исследований, проводимых в настоящее время в ЦИТО группой исследователей, включающей ортопедов,…

На практике многие системные костные дисплазии диагностируются неправильно. Основной причиной этого являются относительная редкость каждой формы дисплазии, большое разнообразие этих форм и необычайное сходство различных костных образований. В ряде случаев правильность диагноза зависит от наличия и полноценности генетического обследования семьи пробанда. Многие неправильные диагнозы, к сожалению, являются следствием довольно неточных клинических, рентгенологических и лабораторных критериев…

Несомненно, что ряд клинически сходных болезней человека обусловлен мутациями в разных локусах, но по конечному результату одна мутация как бы копирует другую (генокопирование). Известно не менее 6 разных рецессивных генов, обусловливающих не менее 6 четких форм первичных генетических нарушений метаболизма мукополисахаридов, которые можно выявить, используя одновременно клинические, рентгенологические, генетические и лабораторные методы исследования. Речь идет…

Дифференциально-диагностическое значение рентгенографии в остеологии детского возраста огромно. Необходимо учитывать возрастные особенности скелета ребенка, наличие эпифизарных зон роста, островков окостенения эпифизов, нередко разнообразных по форме и количеству, чтобы не принять норму или вариант развития за патологию. Нераспознанные пороки развития скелета — рудиментарные и дистопированные части скелета (так называемый поднадкостничный венозный синус — порок развития сосудов…

Для выявления признаков аномалий необходимы участие соответствующих специалистов и организация в ортопедическом стационаре диагностических коек. Например, описаны трудности при определении помутнения роговицы, которые иногда выявляются лишь с помощью щелевой лампы. Между тем наличие или отсутствие помутнения роговицы является существенным критерием в диагностике мукополисахаридозов. Можно с уверенностью сказать, что, кроме 6 установленных форм мукополисахаридозов, существуют другие,…

Популярное
Новое Прочее