Внешние костные изменения при дисплазиях

Внешние костные изменения при дисплазиях характеризуются либо деформацией, связанной с выбуханием диспластической ткани (экзостозы, дисхондроплазия), либо вздутостью и искривлением неправильно формирующихся костей (фиброзная остеодисплазия, хондродистрофия, несовершенное костеобразование).

Существенное значение надо придавать интенсивности изменения прощупывающейся или видимой на глаз опухоли, а также сопоставлению давности заболевания и размеров опухоли. Злокачественные опухоли, особенно у маленьких детей, за 2 — 3 месяца от появления первых симптомов болезни уже выходят за пределы кости и заметно увеличиваются в размерах. Доброкачественные опухоли и диспластические очаги растут медленно.

При внезапном их разрастании необходима настороженность — возможно злокачественное превращение. При исследовании больных с подозрением на костную опухоль весьма важны измерения окружности конечностей больной и здоровой стороны на одинаковых уровнях и их сопоставление по мере динамического наблюдения. Заметное увеличение объема конечности может свидетельствовать об агрессивности процесса.

По мере наблюдения может быть обнаружено и уменьшение припухлости в области очага поражения, что заставляет предполагать воспалительный процесс. Нарушение функции конечности, а в начале заболевания близлежащего к опухоли сустава, может дополнить сведения о распространенности и характере костного поражения. Степень этих нарушений в значительной мере зависит от локализации опухоли и ее размеров.

Диафизарно расположенные опухоли поздно вызывают нарушение движений. При эпифизарных локализациях как доброкачественные, так и злокачественные опухоли могут повести к нейрорефлекторным контрактурам, которые особенно рано возникают при остеогенных саркомах. Остеобластокластомы и хондробластомы вызывают ограничение движений лишь при локализациях около суставного хряща.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Изучение микросимптоматики у родственников приобретает существенную роль в генетических исследованиях при системных костных дисплазиях, так как открывает возможность выявления роли наследственных факторов тогда, когда отсутствует выраженный симптомокомплекс заболевания, и помогает изучить путь наследования там, где заболевание возникает «спорадически». Представленные предпосылки отражают некоторые аспекты ортопедогенетических исследований, проводимых в настоящее время в ЦИТО группой исследователей, включающей ортопедов,…

На практике многие системные костные дисплазии диагностируются неправильно. Основной причиной этого являются относительная редкость каждой формы дисплазии, большое разнообразие этих форм и необычайное сходство различных костных образований. В ряде случаев правильность диагноза зависит от наличия и полноценности генетического обследования семьи пробанда. Многие неправильные диагнозы, к сожалению, являются следствием довольно неточных клинических, рентгенологических и лабораторных критериев…

Несомненно, что ряд клинически сходных болезней человека обусловлен мутациями в разных локусах, но по конечному результату одна мутация как бы копирует другую (генокопирование). Известно не менее 6 разных рецессивных генов, обусловливающих не менее 6 четких форм первичных генетических нарушений метаболизма мукополисахаридов, которые можно выявить, используя одновременно клинические, рентгенологические, генетические и лабораторные методы исследования. Речь идет…

Дифференциально-диагностическое значение рентгенографии в остеологии детского возраста огромно. Необходимо учитывать возрастные особенности скелета ребенка, наличие эпифизарных зон роста, островков окостенения эпифизов, нередко разнообразных по форме и количеству, чтобы не принять норму или вариант развития за патологию. Нераспознанные пороки развития скелета — рудиментарные и дистопированные части скелета (так называемый поднадкостничный венозный синус — порок развития сосудов…

Для выявления признаков аномалий необходимы участие соответствующих специалистов и организация в ортопедическом стационаре диагностических коек. Например, описаны трудности при определении помутнения роговицы, которые иногда выявляются лишь с помощью щелевой лампы. Между тем наличие или отсутствие помутнения роговицы является существенным критерием в диагностике мукополисахаридозов. Можно с уверенностью сказать, что, кроме 6 установленных форм мукополисахаридозов, существуют другие,…

Популярное
Новое Прочее