Среди злокачественных новообразований для детей в возрасте до 5 лет характерны саркомы Юинга, а для детей старше 8 лет и подростков — остеогенные саркомы.

Локализация опухоли, дисплазии или другого опухолеподобного процесса нередко помогает раскрыть сущность того или иного костного заболевания. Для отдельных новообразований имеется излюбленная локализация, которая может быть одним из диагностических симптомов. Речь идет не только о том, какая кость поражена. Известно, например, что хондромы нередко располагаются на фалангах пальцев кисти, а эозипофильная гранулема наблюдается в костях свода черепа.

Очаги дисхондроплазии поражают главным образом дистальные отделы конечностей, а если поражен таз или бедро, то обязательно поражение и более периферических сегментов данной конечности.

В пределах длинной трубчатой кости также имеются места наиболее частого расположения определенных опухолей и дисплазии или других костных заболеваний.

Например, доброкачественная форма гигантоклеточной опухоли — остеобластокластома — поражает у детей метафизы длинных трубчатых костей (у взрослых эпифизы), причем 50% случаев приходится на проксимальный метафиз плечевой кости. Часто эта опухоль локализуется в шейке и межвертельной области бедренной кости, а также в проксимальном метафизе большеберцовой кости.

В отдельных случаях остеобластокластома способна прорастать и разрушать ростковый хрящ, проникая в эпифиз. Остеогенные саркомы наиболее часто наблюдаются в дистальном метафизе бедренной кости и в проксимальных метафизах костей голени, но зону роста не разрушают, а распространяются к диафизу. Саркома Юинга чаще поражает диафиз костей голени и предплечья.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Генетические факторы являются, по-видимому, одной из причин врожденных заболеваний костно-суставного аппарата. Среди этих заболеваний значительное место занимают генерализованные костные заболевания. Изучение генетики человека показывает, что ряд сходных заболеваний может быть вызван совершенно разными мутациями, при этом обнаруживается генетическая гетерогенность. Такое явление, когда одна и та же или сходная клиническая картина обусловливается не только мутацией одного…

Группируя сходные заболевания в одну нозологическую форму, можно ошибиться, и существующая изменчивость большинства нозологических единиц объясняется объединением в одну нозологическую форму клинически сходных, но генетически совершенно разных заболеваний. В таком случае очевидно, что различные системные костные заболевания, собранные в настоящее время под одним названием, представляют собой гепокопии, в основе которых лежат разные наследственные дефекты, влекущие…

Изучение микросимптоматики у родственников приобретает существенную роль в генетических исследованиях при системных костных дисплазиях, так как открывает возможность выявления роли наследственных факторов тогда, когда отсутствует выраженный симптомокомплекс заболевания, и помогает изучить путь наследования там, где заболевание возникает «спорадически». Представленные предпосылки отражают некоторые аспекты ортопедогенетических исследований, проводимых в настоящее время в ЦИТО группой исследователей, включающей ортопедов,…

На практике многие системные костные дисплазии диагностируются неправильно. Основной причиной этого являются относительная редкость каждой формы дисплазии, большое разнообразие этих форм и необычайное сходство различных костных образований. В ряде случаев правильность диагноза зависит от наличия и полноценности генетического обследования семьи пробанда. Многие неправильные диагнозы, к сожалению, являются следствием довольно неточных клинических, рентгенологических и лабораторных критериев…

Несомненно, что ряд клинически сходных болезней человека обусловлен мутациями в разных локусах, но по конечному результату одна мутация как бы копирует другую (генокопирование). Известно не менее 6 разных рецессивных генов, обусловливающих не менее 6 четких форм первичных генетических нарушений метаболизма мукополисахаридов, которые можно выявить, используя одновременно клинические, рентгенологические, генетические и лабораторные методы исследования. Речь идет…

Популярное
Новое Прочее