Главная / Гемолитические анемии у детей / Клиника гемолитических анемий у детей / Болезнь Маркиафава-Микели
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНР) является приобретенной гемолитической анемией, характеризующейся хроническим внутрисосудистым гемолизом эритроцитов с постоянной гемосидеринурией. В литературе до сего времени дискутируется вопрос о приоритете открытия этой болезни, ибо публикация случаев заболевания встречается в работах Stewart (1794), Striibing (1882), Marchiafava (1928) и Micheli (1931).
К настоящему времени в мировой литературе представлено значительное количество исследований, посвященных изучению ПНГ у взрослых (П. М. Альперин, М. Я. Аншелевиц, 1940; Ф. И. Василевская, 1940; Н. П. Кончаловская, 1953; Г. А. Алексеев, 1970; Levrat, Trucho, 1964, и др.). Всего описано более 300 больных. Имеются единичные случаи описания заболевания у детей (А. И. Евдокимова с соавт., 1965; Е. А. Морозова, 1967; Pierse с соавт., 1943; Miller с соавт., 1967).
Этиология болезни неизвестна. Предполагается, что в результате различных вредных влияний (химических, токсикоинфекционных, иммунных и др.) происходит повреждение эритроцитов, изменяется их физико-химическая структура, снижается холинэстеразная активность (Г. Б. Берлинер, Р. К. Калуженко, 1963; Г. В. Осеченская, М. К. Руэда, 1965, и др.).
Патогенез заболевания также не вполне ясен. При ПНГ в результате соматической мутации костный мозг производит мутантный клон эритробластов, дающих при созревании неполноценные эритроциты, разрушающиеся интравазально.
«Гемолитические анемии у детей»,
М.Я.Студеникин, А.И.Евдокимова
Люда Б., 14 лет, русская, родилась в срок. Диагноз: болезнь Маркиафава — Микели (ПНГ). В возрасте 11 лет перенесла травму, сопровождавшуюся сотрясением мозга. С тех пор появились недомогание, плохой аппетит, бледность. При поступлении в клинику отмечалась субиктеричность кожи. Печень и селезенка не увеличены. По утрам наблюдается красная моча. В крови анемия, ретикулоцитоз, снижение гаптоглобина (57…
Появление и выраженность гемоглобинурии у больных связаны с уровнем особого белка сыворотки крови — гаптоглобина, обладающего свойством соединяться со свободным гемоглобином плазмы, что препятствует проникновению последнего через почечный фильтр, поскольку в этой реакции образуется крупномолекулярное соединение. При полном истощении количества гаптоглобина, при его потреблении, наступает гемоглобинурия (Polonovski, Jayle, 1939). Г. Б. Берлинер (1964) выделяет тяжелые,…
Наряду с патологическим клоном при ПНГ вырабатываются и нормальные клетки, что создает 2 популяции эритроцитов в периферической крови. Указанные данные ставят ПНГ в ряд клоновых болезней (Г. А. Алексеев, Г. Б. Берлинер, 1972). В настоящее время считается, что при ПНГ изменяется мембрана эритроцитов, вследствие чего они становятся повышенно чувствительными к плазменному потенциалу, к факторам комплемента,…
