Главная / Гемолитические анемии у детей / Клиника гемолитических анемий у детей / Наследственная несфероцитарная гемолитическая анемия
Достижения современной гематологии позволяют отнести наследственную несфероцитарную гемолитическую анемию к энзимопатиям. Мы, однако, в своей работе сохранили эту терминологию, поскольку мы не всегда могли у больных определить какую-либо энзимопению. Описание наследственной несфероцитарной гемолитической анемии встречается в работах Widal, Ravaut (1902), Dyke, Joung (1938), Thompson (1939). Авторы наблюдали у больных гемолитическую анемию, сопровождавшуюся отсутствием сфероцитоза эритроцитов и нормальной их осмотической резистентностью. Позже заболевание описано Haden (1947), Crosby (1950), Zinkham с соавт. (1959), Gruchi с соавт. (1960), В. Жажлавским 1960), Malvaux с соавт. (1961), Calvani (1962), Kozlowska (1962), и др.
В отечественной литературе больные с несфероцитарной гемолитической анемией описаны Ю. И. Лорие (1964), Л. И. Идельсоном, Г. В. Ермильченко (1970). У детей заболевание наблюдали Г. С. Мухамедзянова, К. А. Москачева (1959), Ю. Р. Ковалев с соавт. (1970), А. X. Халилова (1971). По современным представлениям, несфероцитарные гемолитические анемии составляют неоднородную группу. Selwyn и Dacie (1954) разделили больных с этим заболеванием на два типа в зависимости от особенностей аутогемолиза эритроцитов в дефибринированной крови после ее инкубации в термостате в течение 48 часов при температуре — 37°С.
К первому типу отнесены больные, у которых через 48 часов отсутствует аутогемолиз эритроцитов или слабо выражен. Неинтенсивный аутогемолиз инактивируется добавлением к крови in vitro глюкозы. Ко второму типу относятся больные с выраженным аутогемолизом эритроцитов через 2 суток. Однако добавление к крови глюкозы не оказывает положительного влияния на интенсивность гемолиза. Последний задерживается добавлением АТФ. Ю. И. Лорие (1964), по данным морфологии крови, подтвердил подобное разделение больных с несфероцитарной гемолитической анемией. Он обнаружил у больных I типа нормальный или слегка увеличенный средний диаметр эритроцитов (7,12 — 7,8 мкм), а у больных II типа — макропланоцитоз (7,8 — 8,8 мкм). Gruchi с соавт. (1960) предполагают, что несфероцитарная гемолитическая анемия I типа тоже неоднородна.
«Гемолитические анемии у детей»,
М.Я.Студеникин, А.И.Евдокимова
При просмотре окрашенных мазков в оптическом микроскопе сфероцитоз эритроцитов не выявляется. Электронно-микроскопическое исследование красных кровяных телец констатирует глубокое нарушение их структуры на субмолекулярном уровне. Указанные данные свидетельствуют о сложных внутри-эритроцитарных метаболических нарушениях, обусловливающих неполноценность эритроцитов и приводящих к сокращению их жизненного цикла. Исследование эритрокинетики подтверждает это положение. У больных одновременно с патологическим усилением гемолиза эритроцитов…
Клиническая картина несфероцитарной гемолитической анемии близка к клинике, наблюдаемой при наследственной сфероцитарной форме заболевания, т. е. у больных отмечаются выраженные в той или иной мере желтуха, гепатоспленомегалия, анемия. По данным Ю. И. Лорие (1964), у больных с несфероцитарной гемолитической анемией преобладает увеличение печени над увеличением селезенки, в периферической крови, помимо анемии, наблюдается ретикулоцитоз при отсутствии…
Патогенез несфероцитарной гемолитической анемии сложен. Значительную роль в нем играют различные ферментные дефекты в эритроцитах. Kirkman, Riley (1961), Lausecker с соавт. (1965), Weinreich с соавт. (1968) часто отмечают дефицит фермента Г6ФД у данных больных. Недостаток энзима приводит к глубоким нарушениям метаболизма эритроцитов. Изменяются в них гликолитичеекие процессы, снижается процесс восстановления глютатиона, ответственного за нормальную структуру…
