Современное состояние изучения гемолитических анемий у детей

История изучения гемолитических анемий делится на три периода. Первый период характеризуется ранними описаниями случаев заболеваний. Второй период начинается с 1900 г. и знаменуется более детальным их изучением. Третий, современный период, включает углубленное исследование гемолитических анемий на основе достижений цитологии, биохимии и иммуногематологии (Ю. И. Лорие).

Наиболее ранние указания на гемолитическую анемию встречаются в работах Stewart (1794), Vanlair, Masius (1871), Strubing (1882). В 1900 г. Minkowsky в Вейсбадене доложил о 8 больных гемолитической анемией в одной семье. В 1907 г. Chauffard у подобных больных выявил снижение осмотической резистентности эритроцитов. Их именами названа данная форма гемолитической анемии.

1925 г. знаменателен описанием Cooley и Lee особой формы наследственной гемолитической анемии, сопровождающейся резкими изменениями в строении скелета и мишеневидностью эритроцитов. Позже заболевание названо талассемией. Только через 20 лет установлен патогенез этого страдания, связанный с нарушением синтеза глобиновой части молекулы гемоглобина. Открытие Pauling, Itano, Singer, Weels в 1949 г. различных типов гемоглобина было «толчком» к изучению большой группы гемолитических анемий — гемо глобинопатий, или гемоглобинозов.

Гемоглобинопатии относятся к числу «молекулярных» болезней (В. А. Энгельгардт, 1959; Astaldi с соавт., 1951, и др.). В СССР А. М. Ахундова и А. С. Циркина (1962) обнаружили талассемию в Закавказье. А. Г. Марачев (1965), Р. Ф. Гарькавцева (1966), А. X. Халилова (1971) изучали гемоглобинопатии в Таджикистане.

Достижения биохимии, цитологии и цитохимии позволили расшифровать сущность фавизма и лекарственных гемолитических анемий, связанных со сложнейшими ферментативными нарушениями в эритроцитах (Beutler, Dern, Alving, 1955; Bonsignore с соавт., 1960; В. Орехович, 1963). В отечественной педиатрии изучение ферментопатий представлено в работах С. М. Дульциной (1967), Р. И. Медведь, И. С. Лугановой (1969), Л. Н. Яворковского (1967), Ю. Р. Ковалева, А. И. Осипова (1966), Б. Я. Резник, Ю. А. Сорока (1972).

Почти одновременно с изучением ферментопатий привлекла внимание наследственная несфероцитарная гемолитическая анемия. Работы Tompson (1939), а затем Selwyn и Dacie (1954) способствовали раскрытию сложных биохимических нарушений в эритроцитах у этих больных. Как показали наблюдения, группа несфероцитарных гемолитических анемий разнородна, что обусловлено их различным патогенезом. Нередко при этих заболеваниях обнаруживаются дефициты ферментов в эритроцитах. Выявляется снижение активности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, пируваткиназы, гексокиназы и др. (Calvani, 1962; Kirkman с соавт., 1961; Bethenod с соавт., 1967; Л. И. Идельсон, 1967; А. X. Халилова, 1971). В настоящее время большинство исследователей несфероцитарные гемолитические анемии относят к энзимопатиям.

«Гемолитические анемии у детей»,
М.Я.Студеникин, А.И.Евдокимова