Этот синдром позднее описан как синдром Шефера или Сименса и представляет собой прототип врожденного поликератоза. Характеризуется гиперкератотическими, нечетко отграниченными бляшками на локтевых, коленных суставах, реже на ягодицах и на лопатках, сочетающихся с ладонно-подошвенным гиперкератозом, пахионихией и лейкокератозом языка. В 27% случаев наблюдаются пузыри на гиперкератотических участках, на ладонях и подошвах, на губах и во рту.
Наличие пузырей при синдроме Ядассона-Левандовского делает этот синдром сходным с буллезным эпидермолизом, с одной стороны, и с буллезными формами врожденной ихтиоз иформной эритродермии, с другой. Некоторые авторы считают синдром Ядассона-Левандовского «ограниченной» формой ихтиозиформной эритродермии. Это и является первым основанием для объединения всех трех заболеваний под общим наименованием врожденный поликератоз (polykeratosis congenita). Позднее в эту объединенную группу включают другие синдромы, которые со своей стороны сходны с этими тремя заболеваниями.
Так, вариантами или скорее типами ладонно-подошвенного гиперкератоза при поликератозе являются:
- Тип Брюнауера-Фуса (Brunauer-Fuhs) — линейный, «en bandes», полосчатый гиперкератоз рук, сопровождаемый гипергидрозом или без такового, онихогрифозом, с кератомами в области ахиллова сухожилия;
- Тип Бушке-Фишерa (Buschke-Fischer) — очажки гиперкератоза на ладонно-подошвенных поверхностях, с небольшими гипергидрозами (или без них), истинным онихогрифозом, с кератомами в области ахиллова сухожилия;
- Синдром Тоста-Унны (Thost-Unna) — диффузный ладонно-подошвенный гиперкератоз — типа болезни Меледы, в сочетании с другими проявлениями эктодермальной дисплазии.
«Кожные болезни в детском возрасте»,
П. Попхристов
Плюриорифициальные измененияКроме лейкоплакии полости рта наблюдаются лейкоплакические изменения в области заднепроходного отверстия, мочеиспускательного канала, половых органов с явлениями стеноза, атрезии, представляющие опасность ракового перерождения. Особым и специфическим начальным симптомом является закупорка носослезных каналов в результате гиперкератотического лейкоплакического изменения конъюнктивы. В результате закупорки возникает обильное и очень мешающее больному слезотечение. Отмечаются также развитие пузырей на полуслизистых…
Диагноз и дифференциальный диагноз Описанная симптоматология врожденного дискератоза обособляет его как отдельную нозологическую единицу, которую легко распознавать при наличии всех симптомов. При неполной выраженности преобладание отдельных симптомов может приблизить это заболевание к другим синдромам группы поликератоза, которые перечислены выше. При этих синдромах лейкоплакия наблюдается нередко, но изменения со стороны ногтей чаще бывают типа пахионихии или,…
Известны следующие конституциональные и семейные гемопатии: нарушение гемопоэза (анемия типа Cooley, типа Herrick); нарушение гемолиза в смысле гипергемолиза (семейная гемолитическая анемия); гемопатия с избирательной аплазией гранулоцитов (семейная нейтропения Gansslen); избирательная аплазия мегакарциоцитов (семейная врожденная тромбоцитопеническая пурпура с мекакариоцитопенией); избирательная аплазия клеток красного ряда (анемии типа Blackfan Diamond); нарушение коагуляции (хронические конституциональные пурпуры). Все эти гемопатии…
Эта детская, семейная, подобная пернициозу анемия или детский аплазический миелоз, очень близка к врожденному дискератозу, сочетающемуся с миелопатией. Она поражает главным образом мальчиков и передается по наследству рецессивно. Появляется в возрасте около 7 лет и выражается предельной нейтропенией и тромбоцитопенией, достигающей до 40 000 — 10 000 тромбоцитов в 1 мм3. Клинически выражается purpura haemorrhagica…
Турен обозначает этим наименованием наследственное состояние у взрослых, выражающееся контрактурой Дюпюитрена, induratio penis plas tica, фибромами, келоидами и др. Кроме этого, у детей наблюдают (собственное наблюдение у ребенка одного года) появление симметрично расположенных на ладонях и подошвах фиброзных тяжей, подобных контрактуре Дюпюитрена, с явлениями общей дистрофии зубов. Эктодермальная наследственная полидисплазия (Polydysplasia ectodermalis hereditaria)Эта сравнительно редкая…
