Врожденный дискератоз (dyskeratosis congenita Engman Cole)

Эта врожденная дисплазия поражает почти исключительно мальчиков. Она встречается часто, но не исключительно семейно. Начальные симптомы появляются в возрасте от 5 до 12 лет, а полная клиническая картина заболевания развивается в течение 3 — 5 лет.

Первыми симптомами являются изменения со стороны рта, глаз (слезотечение), затем развиваются явления со стороны ногтей и кожи. Они выражаются триадой: пойкилодермия, лейкоплакия, дистрофия ногтей.

Пойкилодермия чаще всего генерализованная, как исключение она бывает на ограниченных участках, но выражена сильнее всего на лице, веках, носу, ушных мочках, открытой части шеи, в области половых органов и бедер. Изменения соответствуют сетчатой и пигментной пойкилодермии, или сосудистой и атрофической пойкилодермии (poikilodermia reticularis et pigmentosa или poikilodermia vascularis et atrophicans) или симптоматическим пойкилодермическим состояниям.

Кожа покрыта нежной сетью эритематопигментных пятен и телеангиэктазии, ограничивающих участки (диаметром 1 — 2 мм) неизменной, «лейкодермической» кожи.

Цвет пораженных участков различен — от синевато-красного до темно-красного, сероватый, металлический, фиолетово-желтоватый. К этим изменениям иногда присоединяются небольшие красные лихеноидные папулки и общая поверхностная атрофия кожи. Кожа становится гладкой, мелко-складчатой.

Атрофия яснее всего видна на лице и руках, где обнаруживает сходство с акродерматитом Пика-Герцгеймера (Pick-Herxheimer). Иногда находят отдельные атрофичные участки как при анетодермии.


«Кожные болезни в детском возрасте»,
П. Попхристов

Количество болезненных состояний, которые вследствие их врожденного происхождения, семейности, наследственности и еще невыясненных этиологии и патогенеза относят к невоидным болезням и синдромам, очень велико. Это обусловливается в известной степени склонностью некоторых авторов описывать как нозологические единицы отдельные синдромы, представляющие собой неполную картину более общих дисплазий. Невоидные болезни и синдромы являются системными врожденными дисплазиями эктодермальных или…

Явления со стороны внутренних органов При туберозном склерозе наблюдают множественные эволютивные «спланхнопатии», которые вместе с явлениями со стороны костей и нервной системы охватывают около 85% случаев. Чаще всего (около 50% случаев) это опухоли в почтах (ангиомы, фибромы, аденомы, гамартомы, смешанные опухоли). Явление со стороны почек симулируют злокачественные опухоли (саркомы) и часто ошибочно диагностируются как отдельные…

Под этим названием Турен объединяет множество врожденных, наследственных, часто семейных невоидных синдромов, характеризующихся склонностью к гиперплазии рогового слоя, в различном сочетании с другими эктодермальными дисплазиями (ногтей, волос, зубов, потовых желез), сопровождающимися нервными и мезодермальными аномалиями (костей) или без таковых. Некоторые авторы относят поликератоз к ихтиозным состояниям. Основным и наиболее частым проявлением при этих синдромах является…

Эта невусная аномалия, называемая также синдромом Пеутца (Peutz), является семейным и наследственным заболеванием. Проявляется обычно в детском и юношеском возрасте, вообще в возрасте моложе 20 лет. Выражается следующими симптомами: Периорцфициальный лентигиноз На лице, вокруг естественных отверстий (рот, нос, глаза) на губах, на носу, веках, реже в других местах тела (кожа спины, ног) наблюдается множество мелких…

Этот синдром позднее описан как синдром Шефера или Сименса и представляет собой прототип врожденного поликератоза. Характеризуется гиперкератотическими, нечетко отграниченными бляшками на локтевых, коленных суставах, реже на ягодицах и на лопатках, сочетающихся с ладонно-подошвенным гиперкератозом, пахионихией и лейкокератозом языка. В 27% случаев наблюдаются пузыри на гиперкератотических участках, на ладонях и подошвах, на губах и во рту….

Популярное
Новое Прочее