Врожденный дискератоз (Диагноз и дифференциальный диагноз)

Главная / Кожные болезни в детском возрасте / Врожденные и наследственные дерматозы / Врожденный дискератоз (Диагноз и дифференциальный диагноз)

Диагноз и дифференциальный диагноз

Описанная симптоматология врожденного дискератоза обособляет его как отдельную нозологическую единицу, которую легко распознавать при наличии всех симптомов. При неполной выраженности преобладание отдельных симптомов может приблизить это заболевание к другим синдромам группы поликератоза, которые перечислены выше. При этих синдромах лейкоплакия наблюдается нередко, но изменения со стороны ногтей чаще бывают типа пахионихии или, же ногти атрофичны; пойкилодермия и изменения со стороны крови отсутствуют.

Дифференциальный диагноз врожденного дискератоза следует проводить с недержанием пигмента, болезнью Дарье, врожденным буллезным эпидермолизом, acanthosis nigricans juvenilis и особенно с так называемой врожденной пойкилодермией Томсона (poikilodermia congenita Thomson).

При этом невоидном заболевании высыпания появляются в раннем детском возрасте и поражают преимущественно лицо и бедра. На этих местах видны описанные выше признаки пойкилодермии; эритематопигментная сеть из телеангиэктазий с белесоватыми пятнами и поверхностной атрофией эпидермиса.

Наряду с этим отмечаются изменения ногтевых пластинок, а в случаях сочетания с буллезным эпидермолизом могут появляться пузыри. Однако лейкоплакии нет. Типичное для врожденного дискератоза предпочтительное поражение мальчиков, гипогенитализм и другие явления отсутствуют.

Весьма важно дифференцировать врожденный дискератоз от так называемой сосудистой и атрофической пойкилодермии. В настоящее время известно, что эта пойкилодермия, названная по имени Petges Jacobi, является не отдельной нозологической единицей, а кожным проявлением ряда заболеваний: парапсориаза, дерматомиозита, склеродермии, грибковидного микоза, болезни Пика-Герцгеймера, гематодермий.

Естественно, что кожные явления при врожденном дискератозе следует отличать от таковых при перечисленных заболеваниях.

Особый интерес представляет наблюдение сочетания врожденного дискератоза с некоторыми конституциональными и семейными гемопатиями. В этом отношении имеется три категории фактов: сочетание типичных явлений врожденного дискератоза с миелопатиями; существование миелопатий в сочетании с полной общей симптоматологией врожденного дискератоза, но со скрытыми кожными явлениями (главным образом пигментациями); существование миелопатий без кожных проявлений, но в сочетании с другими дефектами развития, не поражающими кожу.


«Кожные болезни в детском возрасте»,
П. Попхристов

Волосы жидкие, короткие, тонкие, ломкие; наблюдаются очаги алопеции различных размеров. Брови также более редко оволосены. Оволосение наступает поздно, а гипотрихоз одинаково поражает как пушковые волосы, так и вторичное оволосение. После периода полового созревания оволосение подбородка нормальное, но в подкрыльцовых впадинах и в области половых органов остается скудным.Анодонтия (anodontia) Может быть полной или казаться таковой. Радиографически…

Общий вид пораженных детей напоминает fades при врожденном сифилисе — широкие и высокие десны, проминирующие супраорбитальные и фронтальные бугры, седловидный нос, прогнатизм, толстые губы с радиальными бороздками, исходящими от углов рта, торчащие, «как у сатира», уши. Вся кожа гладкая, тонкая, блестящая, необыкновенно мягкая (glossy skin). Наблюдаются нарушения пигментации кожи. Описывается появление различных видов сыпи. Ногтевые…

Слизистые носа, рта, горла также могут быть поражены явлениями атрофического ринита и озены, стоматита, ларингита с афонией. Отмечаются также дефекты развития глаз и ушей, недоразвитие слезных желез, эндокринные расстройства, общее запоздание физического и психического развития. Ввиду того, что в большинстве случаев нервная система не поражается, считают, что аномалия развивается после второго месяца эмбрионального развития. Хрусталик…

Опухоли при этой болезни могут быть единичными или превышать несколько сотен, размерами от горошины до головы человека и крупнее, могут локализоваться на различных местах кожи, беспорядочно и иметь различный внешний облик. Наиболее типичны опухоли типа fibroma molluscum. Они появляются в виде синеватых пятен, из которых впоследствии образуется расположенная в коже опухоль. Она постепенно выходит над…

Утолщения периферических нервов На периферических нервных стволах (кубитальных, трахеальных, шейных) прощупываются утолщения — веретенообразные, в виде четок или круглые, как толстые жгуты. Нарушение психики выражается апатией, меланхолией, расстройством речи, нередко снижением интеллекта, инфантильностью.  Изменения со стороны костей — кифосколиоз, деформации костей неба и челюстей, кистозные образования в костях, неправильная конфигурация черепа, spina bifida и др….

Популярное
Новое Прочее