Врожденный дискератоз (Диагноз и дифференциальный диагноз)

Главная / Кожные болезни в детском возрасте / Врожденные и наследственные дерматозы / Врожденный дискератоз (Диагноз и дифференциальный диагноз)

Диагноз и дифференциальный диагноз

Описанная симптоматология врожденного дискератоза обособляет его как отдельную нозологическую единицу, которую легко распознавать при наличии всех симптомов. При неполной выраженности преобладание отдельных симптомов может приблизить это заболевание к другим синдромам группы поликератоза, которые перечислены выше. При этих синдромах лейкоплакия наблюдается нередко, но изменения со стороны ногтей чаще бывают типа пахионихии или, же ногти атрофичны; пойкилодермия и изменения со стороны крови отсутствуют.

Дифференциальный диагноз врожденного дискератоза следует проводить с недержанием пигмента, болезнью Дарье, врожденным буллезным эпидермолизом, acanthosis nigricans juvenilis и особенно с так называемой врожденной пойкилодермией Томсона (poikilodermia congenita Thomson).

При этом невоидном заболевании высыпания появляются в раннем детском возрасте и поражают преимущественно лицо и бедра. На этих местах видны описанные выше признаки пойкилодермии; эритематопигментная сеть из телеангиэктазий с белесоватыми пятнами и поверхностной атрофией эпидермиса.

Наряду с этим отмечаются изменения ногтевых пластинок, а в случаях сочетания с буллезным эпидермолизом могут появляться пузыри. Однако лейкоплакии нет. Типичное для врожденного дискератоза предпочтительное поражение мальчиков, гипогенитализм и другие явления отсутствуют.

Весьма важно дифференцировать врожденный дискератоз от так называемой сосудистой и атрофической пойкилодермии. В настоящее время известно, что эта пойкилодермия, названная по имени Petges Jacobi, является не отдельной нозологической единицей, а кожным проявлением ряда заболеваний: парапсориаза, дерматомиозита, склеродермии, грибковидного микоза, болезни Пика-Герцгеймера, гематодермий.

Естественно, что кожные явления при врожденном дискератозе следует отличать от таковых при перечисленных заболеваниях.

Особый интерес представляет наблюдение сочетания врожденного дискератоза с некоторыми конституциональными и семейными гемопатиями. В этом отношении имеется три категории фактов: сочетание типичных явлений врожденного дискератоза с миелопатиями; существование миелопатий в сочетании с полной общей симптоматологией врожденного дискератоза, но со скрытыми кожными явлениями (главным образом пигментациями); существование миелопатий без кожных проявлений, но в сочетании с другими дефектами развития, не поражающими кожу.


«Кожные болезни в детском возрасте»,
П. Попхристов

Этот синдром позднее описан как синдром Шефера или Сименса и представляет собой прототип врожденного поликератоза. Характеризуется гиперкератотическими, нечетко отграниченными бляшками на локтевых, коленных суставах, реже на ягодицах и на лопатках, сочетающихся с ладонно-подошвенным гиперкератозом, пахионихией и лейкокератозом языка. В 27% случаев наблюдаются пузыри на гиперкератотических участках, на ладонях и подошвах, на губах и во рту….

Эта врожденная дисплазия поражает почти исключительно мальчиков. Она встречается часто, но не исключительно семейно. Начальные симптомы появляются в возрасте от 5 до 12 лет, а полная клиническая картина заболевания развивается в течение 3 — 5 лет. Первыми симптомами являются изменения со стороны рта, глаз (слезотечение), затем развиваются явления со стороны ногтей и кожи. Они выражаются…

Лейкоплакия полости рта является постоянным симптомом. Она выражается появлением беловатых или опалесцирующих пленок, охватывающих слизистую оболочку рта диффузно или отдельными участками (язык, щеки, небо, связки). Непораженная лейкоплакией слизистая оболочка атрофична, лаково-красного цвета, пронизана телеангиэктазиями, покрыта трещинами и налетами в виде корок. Иногда наблюдаются ограниченные гиперкератотические образования и пузыри.Дистрофия ногтей является постоянным симптомом, но со своими…

Плюриорифициальные измененияКроме лейкоплакии полости рта наблюдаются лейкоплакические изменения в области заднепроходного отверстия, мочеиспускательного канала, половых органов с явлениями стеноза, атрезии, представляющие опасность ракового перерождения. Особым и специфическим начальным симптомом является закупорка носослезных каналов в результате гиперкератотического лейкоплакического изменения конъюнктивы. В результате закупорки возникает обильное и очень мешающее больному слезотечение. Отмечаются также развитие пузырей на полуслизистых…

Известны следующие конституциональные и семейные гемопатии: нарушение гемопоэза (анемия типа Cooley, типа Herrick); нарушение гемолиза в смысле гипергемолиза (семейная гемолитическая анемия); гемопатия с избирательной аплазией гранулоцитов (семейная нейтропения Gansslen); избирательная аплазия мегакарциоцитов (семейная врожденная тромбоцитопеническая пурпура с мекакариоцитопенией); избирательная аплазия клеток красного ряда (анемии типа Blackfan Diamond); нарушение коагуляции (хронические конституциональные пурпуры). Все эти гемопатии…

Популярное
Новое Прочее