Это невоидная болезнь, называемая также множественной аденомой или аденомой сальных желез Пренгля (или sclerosis tuberosa s. epiloia), является клиническим выражением обширного порока развития тканей с образованием опухолей экто- и мезодермальной структуры в различных органах и системах.
Характеризуется следующими четырьмя группами симптомов:
- своеобразными невоидными образованиями на коже и слизистых;
- эпилептиформными припадками;
- отсталостью интеллекта;
- различными явлениями со стороны других органов.
В отдельных случаях перечисленные главные симптомы и комбинации их выражены в различной степени — от стертых форм до тяжелых общих дефектов.
Необходимо знать, что хотя это и невусное заболевание, оно протекает динамически и прогрессирующе: наблюдается постепенное появление новых симптомов, усиление существующих проявлений, рецидивирование кожных изменений после удаления их.
Кожные явления
Наиболее часты и типичны проявления, так называемые аденомы сальных желез (adenomata sebacea). Это в сущности ангиофибромы, локализующиеся на лице, чаще в области носогубных складок и около них, представляют собой мелкие узелковые опухоли желтовато-коричневой или розовой окраски, пронизанные телеангиэктазиями.
Кроме того, на коже появляются различные невоидные образования: белые, мягкие, плоские или туберозные фибромы, так называемые molluscum pendulum ахромические пятна, типичные плиткообразные пятна («шагреневая кожа») и др.
«Кожные болезни в детском возрасте»,
П. Попхристов
Утолщения периферических нервов На периферических нервных стволах (кубитальных, трахеальных, шейных) прощупываются утолщения — веретенообразные, в виде четок или круглые, как толстые жгуты. Нарушение психики выражается апатией, меланхолией, расстройством речи, нередко снижением интеллекта, инфантильностью. Изменения со стороны костей — кифосколиоз, деформации костей неба и челюстей, кистозные образования в костях, неправильная конфигурация черепа, spina bifida и др….
На губах, деснах, языке и слизистых щек иногда наблюдаются множество фиброматозных образований. Они представляют собой опухоли в виде бородавок или папиллом, мелкие, гладкие, плотные, расположенные в самой слизистой оболочке и приподнимающие ее над уровнем окружающей ткани. Эти фиброматозные образования, цвета окружающей слизистой или желтовато-розовые, на красной кайме губ кажутся более бледными, гиперкератотическими бородавчатыми. Межзубные сосочки…
Количество болезненных состояний, которые вследствие их врожденного происхождения, семейности, наследственности и еще невыясненных этиологии и патогенеза относят к невоидным болезням и синдромам, очень велико. Это обусловливается в известной степени склонностью некоторых авторов описывать как нозологические единицы отдельные синдромы, представляющие собой неполную картину более общих дисплазий. Невоидные болезни и синдромы являются системными врожденными дисплазиями эктодермальных или…
Явления со стороны внутренних органов При туберозном склерозе наблюдают множественные эволютивные «спланхнопатии», которые вместе с явлениями со стороны костей и нервной системы охватывают около 85% случаев. Чаще всего (около 50% случаев) это опухоли в почтах (ангиомы, фибромы, аденомы, гамартомы, смешанные опухоли). Явление со стороны почек симулируют злокачественные опухоли (саркомы) и часто ошибочно диагностируются как отдельные…
Под этим названием Турен объединяет множество врожденных, наследственных, часто семейных невоидных синдромов, характеризующихся склонностью к гиперплазии рогового слоя, в различном сочетании с другими эктодермальными дисплазиями (ногтей, волос, зубов, потовых желез), сопровождающимися нервными и мезодермальными аномалиями (костей) или без таковых. Некоторые авторы относят поликератоз к ихтиозным состояниям. Основным и наиболее частым проявлением при этих синдромах является…
