Болезнь Пренгля-Бурневилля (Morbus Pringle-Bourneville)

Это невоидная болезнь, называемая также множественной аденомой или аденомой сальных желез Пренгля (или sclerosis tuberosa s. epiloia), является клиническим выражением обширного порока развития тканей с образованием опухолей экто- и мезодермальной структуры в различных органах и системах.

Характеризуется следующими четырьмя группами симптомов:

  • своеобразными невоидными образованиями на коже и слизистых;
  • эпилептиформными припадками;
  • отсталостью интеллекта;
  • различными явлениями со стороны других органов.

В отдельных случаях перечисленные главные симптомы и комбинации их выражены в различной степени — от стертых форм до тяжелых общих дефектов.

Необходимо знать, что хотя это и невусное заболевание, оно протекает динамически и прогрессирующе: наблюдается постепенное появление новых симптомов, усиление существующих проявлений, рецидивирование кожных изменений после удаления их.

Кожные явления

Наиболее часты и типичны проявления, так называемые аденомы сальных желез (adenomata sebacea). Это в сущности ангиофибромы, локализующиеся на лице, чаще в области носогубных складок и около них, представляют собой мелкие узелковые опухоли желтовато-коричневой или розовой окраски, пронизанные телеангиэктазиями.

Кроме того, на коже появляются различные невоидные образования: белые, мягкие, плоские или туберозные фибромы, так называемые molluscum pendulum ахромические пятна, типичные плиткообразные пятна («шагреневая кожа») и др.

«Кожные болезни в детском возрасте»,
П. Попхристов

Волосы жидкие, короткие, тонкие, ломкие; наблюдаются очаги алопеции различных размеров. Брови также более редко оволосены. Оволосение наступает поздно, а гипотрихоз одинаково поражает как пушковые волосы, так и вторичное оволосение. После периода полового созревания оволосение подбородка нормальное, но в подкрыльцовых впадинах и в области половых органов остается скудным.Анодонтия (anodontia) Может быть полной или казаться таковой. Радиографически…

Общий вид пораженных детей напоминает fades при врожденном сифилисе — широкие и высокие десны, проминирующие супраорбитальные и фронтальные бугры, седловидный нос, прогнатизм, толстые губы с радиальными бороздками, исходящими от углов рта, торчащие, «как у сатира», уши. Вся кожа гладкая, тонкая, блестящая, необыкновенно мягкая (glossy skin). Наблюдаются нарушения пигментации кожи. Описывается появление различных видов сыпи. Ногтевые…

Слизистые носа, рта, горла также могут быть поражены явлениями атрофического ринита и озены, стоматита, ларингита с афонией. Отмечаются также дефекты развития глаз и ушей, недоразвитие слезных желез, эндокринные расстройства, общее запоздание физического и психического развития. Ввиду того, что в большинстве случаев нервная система не поражается, считают, что аномалия развивается после второго месяца эмбрионального развития. Хрусталик…

Опухоли при этой болезни могут быть единичными или превышать несколько сотен, размерами от горошины до головы человека и крупнее, могут локализоваться на различных местах кожи, беспорядочно и иметь различный внешний облик. Наиболее типичны опухоли типа fibroma molluscum. Они появляются в виде синеватых пятен, из которых впоследствии образуется расположенная в коже опухоль. Она постепенно выходит над…

Утолщения периферических нервов На периферических нервных стволах (кубитальных, трахеальных, шейных) прощупываются утолщения — веретенообразные, в виде четок или круглые, как толстые жгуты. Нарушение психики выражается апатией, меланхолией, расстройством речи, нередко снижением интеллекта, инфантильностью.  Изменения со стороны костей — кифосколиоз, деформации костей неба и челюстей, кистозные образования в костях, неправильная конфигурация черепа, spina bifida и др….

Популярное
Новое Прочее