Болезнь Пренгля-Бурневилля (Morbus Pringle-Bourneville)

Это невоидная болезнь, называемая также множественной аденомой или аденомой сальных желез Пренгля (или sclerosis tuberosa s. epiloia), является клиническим выражением обширного порока развития тканей с образованием опухолей экто- и мезодермальной структуры в различных органах и системах.

Характеризуется следующими четырьмя группами симптомов:

  • своеобразными невоидными образованиями на коже и слизистых;
  • эпилептиформными припадками;
  • отсталостью интеллекта;
  • различными явлениями со стороны других органов.

В отдельных случаях перечисленные главные симптомы и комбинации их выражены в различной степени — от стертых форм до тяжелых общих дефектов.

Необходимо знать, что хотя это и невусное заболевание, оно протекает динамически и прогрессирующе: наблюдается постепенное появление новых симптомов, усиление существующих проявлений, рецидивирование кожных изменений после удаления их.

Кожные явления

Наиболее часты и типичны проявления, так называемые аденомы сальных желез (adenomata sebacea). Это в сущности ангиофибромы, локализующиеся на лице, чаще в области носогубных складок и около них, представляют собой мелкие узелковые опухоли желтовато-коричневой или розовой окраски, пронизанные телеангиэктазиями.

Кроме того, на коже появляются различные невоидные образования: белые, мягкие, плоские или туберозные фибромы, так называемые molluscum pendulum ахромические пятна, типичные плиткообразные пятна («шагреневая кожа») и др.

«Кожные болезни в детском возрасте»,
П. Попхристов

Плюриорифициальные измененияКроме лейкоплакии полости рта наблюдаются лейкоплакические изменения в области заднепроходного отверстия, мочеиспускательного канала, половых органов с явлениями стеноза, атрезии, представляющие опасность ракового перерождения. Особым и специфическим начальным симптомом является закупорка носослезных каналов в результате гиперкератотического лейкоплакического изменения конъюнктивы. В результате закупорки возникает обильное и очень мешающее больному слезотечение. Отмечаются также развитие пузырей на полуслизистых…

Диагноз и дифференциальный диагноз Описанная симптоматология врожденного дискератоза обособляет его как отдельную нозологическую единицу, которую легко распознавать при наличии всех симптомов. При неполной выраженности преобладание отдельных симптомов может приблизить это заболевание к другим синдромам группы поликератоза, которые перечислены выше. При этих синдромах лейкоплакия наблюдается нередко, но изменения со стороны ногтей чаще бывают типа пахионихии или,…

Известны следующие конституциональные и семейные гемопатии: нарушение гемопоэза (анемия типа Cooley, типа Herrick); нарушение гемолиза в смысле гипергемолиза (семейная гемолитическая анемия); гемопатия с избирательной аплазией гранулоцитов (семейная нейтропения Gansslen); избирательная аплазия мегакарциоцитов (семейная врожденная тромбоцитопеническая пурпура с мекакариоцитопенией); избирательная аплазия клеток красного ряда (анемии типа Blackfan Diamond); нарушение коагуляции (хронические конституциональные пурпуры). Все эти гемопатии…

Эта детская, семейная, подобная пернициозу анемия или детский аплазический миелоз, очень близка к врожденному дискератозу, сочетающемуся с миелопатией. Она поражает главным образом мальчиков и передается по наследству рецессивно. Появляется в возрасте около 7 лет и выражается предельной нейтропенией и тромбоцитопенией, достигающей до 40 000 — 10 000 тромбоцитов в 1 мм3. Клинически выражается purpura haemorrhagica…

Турен обозначает этим наименованием наследственное состояние у взрослых, выражающееся контрактурой Дюпюитрена, induratio penis plas tica, фибромами, келоидами и др. Кроме этого, у детей наблюдают (собственное наблюдение у ребенка одного года) появление симметрично расположенных на ладонях и подошвах фиброзных тяжей, подобных контрактуре Дюпюитрена, с явлениями общей дистрофии зубов. Эктодермальная наследственная полидисплазия (Polydysplasia ectodermalis hereditaria)Эта сравнительно редкая…

Популярное
Новое Прочее