Болезнь Пренгля-Бурневилля (Кожные явления)

Morbus Pringle у мальчика 11-и летНа губах, деснах, языке и слизистых щек иногда наблюдаются множество фиброматозных образований. Они представляют собой опухоли в виде бородавок или папиллом, мелкие, гладкие, плотные, расположенные в самой слизистой оболочке и приподнимающие ее над уровнем окружающей ткани.

Эти фиброматозные образования, цвета окружающей слизистой или желтовато-розовые, на красной кайме губ кажутся более бледными, гиперкератотическими бородавчатыми. Межзубные сосочки гипертрофированы. Язык покрывается плоскими папилломатозными, плотными бородавчатыми образованиями. Кроме того, во рту обнаруживают гемангиомы, лимфангиомы и другие невусные изменения. Характерны часто наблюдаемые околоногтевые (на валике) и подногтевые фибромы.

Со стороны нервной системы помимо эпилептиформных припадков отмечаются различной степени расстройства интеллектуального развития, обусловленные — и те и другие — так называемым туберозным склерозом нервной ткани. Не случайно это заболевание встречается среди детей в домах и учреждениях для умственно недоразвитых.

В головном мозгу образуются невусные опухоли (типа туберозного склероза, глиальные опухоли). Такие же опухоли обнаруживают и в сетчатки глаза. Опухоли мозга становятся видимыми при рентгеноскопии после кальцификации, т. е., в возрасте старше 10 лет.

Подобные обызвествления наблюдаются и в костях конечностей (плюсневых и пястных) наряду с кистозными изменениями костей. Изменения костей при болезни Пренгля Бурневилля, считаются редким явлением, так как для установления их не проводят системных исследований. А эти изменения считаются патогномоничным признаком.

Однако нередко явления со стороны кожи и слизистых бывают единственными при вполне сохранившихся умственных способностях. Мы наблюдали случаи заболевания школьников, выражающиеся лишь множественными явлениями со стороны полости рта.


«Кожные болезни в детском возрасте»,
П. Попхристов

Плюриорифициальные измененияКроме лейкоплакии полости рта наблюдаются лейкоплакические изменения в области заднепроходного отверстия, мочеиспускательного канала, половых органов с явлениями стеноза, атрезии, представляющие опасность ракового перерождения. Особым и специфическим начальным симптомом является закупорка носослезных каналов в результате гиперкератотического лейкоплакического изменения конъюнктивы. В результате закупорки возникает обильное и очень мешающее больному слезотечение. Отмечаются также развитие пузырей на полуслизистых…

Диагноз и дифференциальный диагноз Описанная симптоматология врожденного дискератоза обособляет его как отдельную нозологическую единицу, которую легко распознавать при наличии всех симптомов. При неполной выраженности преобладание отдельных симптомов может приблизить это заболевание к другим синдромам группы поликератоза, которые перечислены выше. При этих синдромах лейкоплакия наблюдается нередко, но изменения со стороны ногтей чаще бывают типа пахионихии или,…

Известны следующие конституциональные и семейные гемопатии: нарушение гемопоэза (анемия типа Cooley, типа Herrick); нарушение гемолиза в смысле гипергемолиза (семейная гемолитическая анемия); гемопатия с избирательной аплазией гранулоцитов (семейная нейтропения Gansslen); избирательная аплазия мегакарциоцитов (семейная врожденная тромбоцитопеническая пурпура с мекакариоцитопенией); избирательная аплазия клеток красного ряда (анемии типа Blackfan Diamond); нарушение коагуляции (хронические конституциональные пурпуры). Все эти гемопатии…

Эта детская, семейная, подобная пернициозу анемия или детский аплазический миелоз, очень близка к врожденному дискератозу, сочетающемуся с миелопатией. Она поражает главным образом мальчиков и передается по наследству рецессивно. Появляется в возрасте около 7 лет и выражается предельной нейтропенией и тромбоцитопенией, достигающей до 40 000 — 10 000 тромбоцитов в 1 мм3. Клинически выражается purpura haemorrhagica…

Турен обозначает этим наименованием наследственное состояние у взрослых, выражающееся контрактурой Дюпюитрена, induratio penis plas tica, фибромами, келоидами и др. Кроме этого, у детей наблюдают (собственное наблюдение у ребенка одного года) появление симметрично расположенных на ладонях и подошвах фиброзных тяжей, подобных контрактуре Дюпюитрена, с явлениями общей дистрофии зубов. Эктодермальная наследственная полидисплазия (Polydysplasia ectodermalis hereditaria)Эта сравнительно редкая…

Популярное
Новое Прочее