Болезнь Пренгля-Бурневилля (Кожные явления)

Morbus Pringle у мальчика 11-и летНа губах, деснах, языке и слизистых щек иногда наблюдаются множество фиброматозных образований. Они представляют собой опухоли в виде бородавок или папиллом, мелкие, гладкие, плотные, расположенные в самой слизистой оболочке и приподнимающие ее над уровнем окружающей ткани.

Эти фиброматозные образования, цвета окружающей слизистой или желтовато-розовые, на красной кайме губ кажутся более бледными, гиперкератотическими бородавчатыми. Межзубные сосочки гипертрофированы. Язык покрывается плоскими папилломатозными, плотными бородавчатыми образованиями. Кроме того, во рту обнаруживают гемангиомы, лимфангиомы и другие невусные изменения. Характерны часто наблюдаемые околоногтевые (на валике) и подногтевые фибромы.

Со стороны нервной системы помимо эпилептиформных припадков отмечаются различной степени расстройства интеллектуального развития, обусловленные — и те и другие — так называемым туберозным склерозом нервной ткани. Не случайно это заболевание встречается среди детей в домах и учреждениях для умственно недоразвитых.

В головном мозгу образуются невусные опухоли (типа туберозного склероза, глиальные опухоли). Такие же опухоли обнаруживают и в сетчатки глаза. Опухоли мозга становятся видимыми при рентгеноскопии после кальцификации, т. е., в возрасте старше 10 лет.

Подобные обызвествления наблюдаются и в костях конечностей (плюсневых и пястных) наряду с кистозными изменениями костей. Изменения костей при болезни Пренгля Бурневилля, считаются редким явлением, так как для установления их не проводят системных исследований. А эти изменения считаются патогномоничным признаком.

Однако нередко явления со стороны кожи и слизистых бывают единственными при вполне сохранившихся умственных способностях. Мы наблюдали случаи заболевания школьников, выражающиеся лишь множественными явлениями со стороны полости рта.


«Кожные болезни в детском возрасте»,
П. Попхристов

Лейкоплакия полости рта является постоянным симптомом. Она выражается появлением беловатых или опалесцирующих пленок, охватывающих слизистую оболочку рта диффузно или отдельными участками (язык, щеки, небо, связки). Непораженная лейкоплакией слизистая оболочка атрофична, лаково-красного цвета, пронизана телеангиэктазиями, покрыта трещинами и налетами в виде корок. Иногда наблюдаются ограниченные гиперкератотические образования и пузыри.Дистрофия ногтей является постоянным симптомом, но со своими…

Плюриорифициальные измененияКроме лейкоплакии полости рта наблюдаются лейкоплакические изменения в области заднепроходного отверстия, мочеиспускательного канала, половых органов с явлениями стеноза, атрезии, представляющие опасность ракового перерождения. Особым и специфическим начальным симптомом является закупорка носослезных каналов в результате гиперкератотического лейкоплакического изменения конъюнктивы. В результате закупорки возникает обильное и очень мешающее больному слезотечение. Отмечаются также развитие пузырей на полуслизистых…

Диагноз и дифференциальный диагноз Описанная симптоматология врожденного дискератоза обособляет его как отдельную нозологическую единицу, которую легко распознавать при наличии всех симптомов. При неполной выраженности преобладание отдельных симптомов может приблизить это заболевание к другим синдромам группы поликератоза, которые перечислены выше. При этих синдромах лейкоплакия наблюдается нередко, но изменения со стороны ногтей чаще бывают типа пахионихии или,…

Известны следующие конституциональные и семейные гемопатии: нарушение гемопоэза (анемия типа Cooley, типа Herrick); нарушение гемолиза в смысле гипергемолиза (семейная гемолитическая анемия); гемопатия с избирательной аплазией гранулоцитов (семейная нейтропения Gansslen); избирательная аплазия мегакарциоцитов (семейная врожденная тромбоцитопеническая пурпура с мекакариоцитопенией); избирательная аплазия клеток красного ряда (анемии типа Blackfan Diamond); нарушение коагуляции (хронические конституциональные пурпуры). Все эти гемопатии…

Эта детская, семейная, подобная пернициозу анемия или детский аплазический миелоз, очень близка к врожденному дискератозу, сочетающемуся с миелопатией. Она поражает главным образом мальчиков и передается по наследству рецессивно. Появляется в возрасте около 7 лет и выражается предельной нейтропенией и тромбоцитопенией, достигающей до 40 000 — 10 000 тромбоцитов в 1 мм3. Клинически выражается purpura haemorrhagica…

Популярное
Новое Прочее