Болезнь Пренгля-Бурневилля (Явления со стороны внутренних органов)

Главная / Кожные болезни в детском возрасте / Врожденные и наследственные дерматозы / Болезнь Пренгля-Бурневилля (Явления со стороны внутренних органов)

Явления со стороны внутренних органов

При туберозном склерозе наблюдают множественные эволютивные «спланхнопатии», которые вместе с явлениями со стороны костей и нервной системы охватывают около 85% случаев. Чаще всего (около 50% случаев) это опухоли в почтах (ангиомы, фибромы, аденомы, гамартомы, смешанные опухоли). Явление со стороны почек симулируют злокачественные опухоли (саркомы) и часто ошибочно диагностируются как отдельные заболевания, ввиду того, что эти опухоли появляются и проявляются позднее, годы спустя после других проявлений. Они развиваются быстро с симптомами быстро нарастающей опухоли живота, сильными приступообразными ирадиирующими болями. Картина сходна с картиной саркомы, но при этих опухолях почек не бывает метастазов.

Со стороны сердца отмечают рабдомиомы, а в легких — опухоли, приводящие иногда к самопроизвольному пневмотораксу.

Степень выраженности, вид и локализация этих мозговых и висцеральных опухолей при болезни Пренгля-Бурневилля определяют общую симптоматологию этого заболевания. Иногда наблюдается полный situs viscerum inversus.

Точный диагноз висцеральных явлений при туберозном склерозе труден. Тем более значительна роль дерматолога в подобных случаях. Специфичность кожных явлений способствует выяснению характера и общих явлений в подобных случаях.

Гистопатологически обнаруживают описанную выше структуру изменений кожи, которые ошибочно и очень обще обозначали как аденому сальных желез. Это не истинная аденома сальных желез, а органный невус, чрезмерное развитие сальных желез, гиперплазия капилляров, множества сально-волосяных зачатков.

Дифференциальный диагноз

Кожные изменения при болезни Пренгля-Бурневилля, располагающиеся на лице, необходимо отличать при отсутствии общих и, в частности нервных, явлений от опухолей Шпиглера (цилиндромы), кистозной аденоидной эпителиомы (Брука) и невусной эпителиомы (Потрие). Это возможно только на основании гистопатологического исследования.

Лечение возможно только путем хирургического удаления некоторых опухолей по витальным показаниям или с эстетической точки зрения.

«Кожные болезни в детском возрасте»,
П. Попхристов

Лейкоплакия полости рта является постоянным симптомом. Она выражается появлением беловатых или опалесцирующих пленок, охватывающих слизистую оболочку рта диффузно или отдельными участками (язык, щеки, небо, связки). Непораженная лейкоплакией слизистая оболочка атрофична, лаково-красного цвета, пронизана телеангиэктазиями, покрыта трещинами и налетами в виде корок. Иногда наблюдаются ограниченные гиперкератотические образования и пузыри.Дистрофия ногтей является постоянным симптомом, но со своими…

Плюриорифициальные измененияКроме лейкоплакии полости рта наблюдаются лейкоплакические изменения в области заднепроходного отверстия, мочеиспускательного канала, половых органов с явлениями стеноза, атрезии, представляющие опасность ракового перерождения. Особым и специфическим начальным симптомом является закупорка носослезных каналов в результате гиперкератотического лейкоплакического изменения конъюнктивы. В результате закупорки возникает обильное и очень мешающее больному слезотечение. Отмечаются также развитие пузырей на полуслизистых…

Диагноз и дифференциальный диагноз Описанная симптоматология врожденного дискератоза обособляет его как отдельную нозологическую единицу, которую легко распознавать при наличии всех симптомов. При неполной выраженности преобладание отдельных симптомов может приблизить это заболевание к другим синдромам группы поликератоза, которые перечислены выше. При этих синдромах лейкоплакия наблюдается нередко, но изменения со стороны ногтей чаще бывают типа пахионихии или,…

Известны следующие конституциональные и семейные гемопатии: нарушение гемопоэза (анемия типа Cooley, типа Herrick); нарушение гемолиза в смысле гипергемолиза (семейная гемолитическая анемия); гемопатия с избирательной аплазией гранулоцитов (семейная нейтропения Gansslen); избирательная аплазия мегакарциоцитов (семейная врожденная тромбоцитопеническая пурпура с мекакариоцитопенией); избирательная аплазия клеток красного ряда (анемии типа Blackfan Diamond); нарушение коагуляции (хронические конституциональные пурпуры). Все эти гемопатии…

Эта детская, семейная, подобная пернициозу анемия или детский аплазический миелоз, очень близка к врожденному дискератозу, сочетающемуся с миелопатией. Она поражает главным образом мальчиков и передается по наследству рецессивно. Появляется в возрасте около 7 лет и выражается предельной нейтропенией и тромбоцитопенией, достигающей до 40 000 — 10 000 тромбоцитов в 1 мм3. Клинически выражается purpura haemorrhagica…

Популярное
Новое Прочее