Псевдоахондропластическая форма эпифизарной дисплазии (лабораторные исследования)

Главная / Болезни костей у детей / Диспластические системные поражения костей / Псевдоахондропластическая форма эпифизарной дисплазии (лабораторные исследования)

Особой формой наследственного системного заболевания соединительной ткани являются мукополисахаридозы, обусловленные первичным генетическим нарушением метаболизма мукополисахаридов (глюкозаминогликанов). В настоящее время идентифицировано шесть форм мукополисахаридозов. По характеру костных поражений мукополисахаридоз-I (синдром Гурлер), мукополисахаридоз-IV (синдром Моркио) и мукополисахаридоз-VI (синдром Марото и Лами) очень напоминают псевдоахондропластическую форму эпифизарной дисплазии.

Дифференциальная диагностика затруднена в связи с тем, что мукополисахаридоз-IV и мукополисахаридоз-VI протекают без выраженного снижения интеллекта, с преимущественным поражением костно-суставного аппарата, и поэтому ее опорным пунктом становятся лабораторные данные. Как известно из литературы, мукополисахаридоз является «болезнью накопления», обусловленной отложением избытка мукополисахаридов в соединительнотканной строме разных органов и нарушением их экскреции с мочой.

Reilly (1941) и Muir (1963) с соавторами было обнаружено накопление в полиморфноядерных лейкоцитах и лимфоцитах периферической крови больных мукополисахаридозом метахроматически окрашивающихся толуидином синих включений, состоящих из кислых мукополисахаридов. Была показана полная корреляция этих включений с мукополисахаридурией. У 17 наших больных с псевдоахондропластической формой эпифизарных дисплазии найдены метахроматические гранулы в цитоплазме лейкоцитов крови.

Одновременно проведенное у части больных исследование мочи на содержание мукополисахаридов методом Мейера (Meyer) в модификации Ренуара (Renuart, McKusick, 1966) подтвердило корреляцию мукополисахаридурии с наличием у больных внутриклеточных метахроматических включений. Ни в одном случае строго дифференцированной нами по клинико-рентгенологической картине ахондроплазии мы не обнаружили достоверного (по сравнению с контролем) увеличения количества лейкоцитарных гранул.

В различных комбинациях с метахроматическими включениями в лейкоцитах у больных с псевдоахондропластической формой эпифизарной дисплазии были выявлены порок сердца, гепатомегалия, реже спленомегалия, пупочная и паховая грыжи, дистрофические изменения роговицы разной степени (от неоднородности слоев роговицы до диффузного ее помутнения). Все это свидетельствовало о вовлечении в патологический процесс соединительнотканной стромы внутренних органов, возможно, в связи с отложением в них мукополисахаридов.

Полученные нами данные указывают на возможную генетическую неоднородность эпифизарной дисплазии и позволяют предположить, что рентгенологический диагноз псевдоахондропластической формы эпифизарной дисплазии является условным и что определенные формы этой разновидности эпифизарной дисплазии могут быть отнесены к мукополисахаридозам.

Более подробное изучение псевдоахондропластической формы эпифизарной дисплазии с привлечением детальных цитохимических, биохимических и генетических исследований поможет ответить на нерешенные вопросы, связанные с этой группой системных костных заболеваний.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Лечение физарной дисплазии шейки бедра зависит от стадии заболевания. При отсутствии эпифизеолиза целесообразны разгрузка конечности (на срок не менее года), строгий постельный режим в условиях санатория с лечебной гимнастикой, массажем и физиотерапией. При отсутствии сдвигов в течении болезни в результате санаторного лечения целесообразны активные хирургические вмешательства, рассчитанные на оссификацию шейки бедра в правильном положении. При…

Множественная эпифизарная хондродисплазия является сравнительно редким системным заболеванием из группы эпифизарных дисплазии. В основе множественной эпифизарной хондродисплазии лежит дефект центра оссификации эпифизов. При этом образование хряща происходит нормально, нарушены процессы оссификации и образования хондральной полости. Lacreix (1962) высказал предположение об отсутствии «организующего вещества» — остеогенина. Возможно, причиной является и дефект в соединительной ткани сосудов (Trueta,…

Спондило-эпифизарная дисплазия связана с нарушением развития эпифизов, в том числе эпифизарных островков тел позвонков. Как дефект суставного хряща она описана в 1928 г. Е. С. Рабиновичем и И. А. Мухиным и как отдельное заболевание — в 1929 г. Morquio и независимо от него Brailsford. В настоящее время в мировой литературе описано более 100 случаев этого…

Первое и наиболее подробное описание эпифизарных дисплазии дано в монографии Maroteaux и Lamy (1961). Однако с накоплением материала оказалось, что рассматривать дисплазии эпифиза как единое заболевание в настоящее время совершенно недостаточно с точки зрения как клинико-рентгенологической, так и генетической характеристики. Эпифизарные дисплазии связаны с пороками развития тканей, составляющих основу эпифиза. В эпифизе имеется две зоны:…

Клиническая картина множественной эпифизарной дисплазии характеризуется постепенным развитием деформаций по мере роста ребенка и зависит от количества пораженных суставов и степени выраженности деформаций. В процесс, как правило, вовлекается большинство эпифизов, что соответствует самому названию заболевания. Однако мы наблюдали больных с поражением только 3 — 4 эпифизов. У родственников 3 наших больных мы обнаружили множественную эпифизарную…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее