Исследование метаболизма коллагена

В последние годы появились работы по использованию в дифференциальной диагностике злокачественных опухолей костей с доброкачественными опухолями костей, туберкулезом и остеомиелитом, определения в сыворотке крови протеолитических ферментов (тормозящий агент, химотрипсип), уровень которых повышается при злокачественных новообразованиях, а также при появлении метастазов (Hall, Ellis, 1956).

Дальнейшее изучение этого вопроса, так же как определение сиаловых кислот, может дать ценные диагностические сведения для раннего распознавания злокачественных опухолей скелета и метастазов.

При исследовании метаболизма коллагена у взрослых и детей с доброкачественными и злокачественными опухолями костной системы были выявлены резкие нарушения, которые имеют диагностическое значение. Установлено, что экскреция с мочой общего оксипролина по сравнению с нормальной величиной повышена как при доброкачественных, так и при злокачественных новообразованиях костей, однако это повышение у больных со злокачественными процессами в костях более выражено.

В группе больных с доброкачественными опухолями наибольшие изменения в экскреции оксипролина с мочой наблюдались у больных с остеобластокластомой и особенно у больных с литической формой остеобластокластомы. Так, например, если в норме экскреция оксипролина с мочой у взрослых колеблется в пределах 11,2 — 38,6 мг в сутки, то у больных с остеобластокластомой она составляет 17,3 — 58,9 мг в сутки, а при литической форме ее величина увеличивается в 3 — 5 раз и достигает 60,1 — 150 мг в сутки.

Значительные изменения в экскреции оксипролина с мочой выявлены и при хрящевых доброкачественных опухолях — в пределах 37,4 — 69,6 мг в сутки. Менее существенные изменения установлены при мягкотканных (24,6 — 49,8 мг в сутки) и прочих опухолях (30,1 — 52,5 мг в сутки).

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Генетические факторы являются, по-видимому, одной из причин врожденных заболеваний костно-суставного аппарата. Среди этих заболеваний значительное место занимают генерализованные костные заболевания. Изучение генетики человека показывает, что ряд сходных заболеваний может быть вызван совершенно разными мутациями, при этом обнаруживается генетическая гетерогенность. Такое явление, когда одна и та же или сходная клиническая картина обусловливается не только мутацией одного…

Группируя сходные заболевания в одну нозологическую форму, можно ошибиться, и существующая изменчивость большинства нозологических единиц объясняется объединением в одну нозологическую форму клинически сходных, но генетически совершенно разных заболеваний. В таком случае очевидно, что различные системные костные заболевания, собранные в настоящее время под одним названием, представляют собой гепокопии, в основе которых лежат разные наследственные дефекты, влекущие…

Изучение микросимптоматики у родственников приобретает существенную роль в генетических исследованиях при системных костных дисплазиях, так как открывает возможность выявления роли наследственных факторов тогда, когда отсутствует выраженный симптомокомплекс заболевания, и помогает изучить путь наследования там, где заболевание возникает «спорадически». Представленные предпосылки отражают некоторые аспекты ортопедогенетических исследований, проводимых в настоящее время в ЦИТО группой исследователей, включающей ортопедов,…

На практике многие системные костные дисплазии диагностируются неправильно. Основной причиной этого являются относительная редкость каждой формы дисплазии, большое разнообразие этих форм и необычайное сходство различных костных образований. В ряде случаев правильность диагноза зависит от наличия и полноценности генетического обследования семьи пробанда. Многие неправильные диагнозы, к сожалению, являются следствием довольно неточных клинических, рентгенологических и лабораторных критериев…

Несомненно, что ряд клинически сходных болезней человека обусловлен мутациями в разных локусах, но по конечному результату одна мутация как бы копирует другую (генокопирование). Известно не менее 6 разных рецессивных генов, обусловливающих не менее 6 четких форм первичных генетических нарушений метаболизма мукополисахаридов, которые можно выявить, используя одновременно клинические, рентгенологические, генетические и лабораторные методы исследования. Речь идет…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее