Эмбриопатии, обусловленные аномальным строением хромосомного набора (частота нарастания хромосомы N 21)

Главная / Основы учения о новорожденном ребенке / Патология детей периода новорожденности / Эмбриопатии, обусловленные аномальным строением хромосомного набора (частота нарастания хромосомы N 21)

В. П. Эфроимсон полагает, что частота нарастания хромосомы N 21 составляет около 0,3%. Оказывается, для детей с трисомией по хромосоме из группы 16—18 характерна психическая отсталость, низкое расположение ушей, аномальная гибкость суставов фаланг, большая длина указательного пальца по сравнению со средним, малая нижняя челюсть, выступающий затылок, а детям с трисомией по хромосоме из группы В — 15 (по D. W. Lmifh, К. Pakau, Е. Therman, 1961) свойственны психическая отсталость, судороги, волчья пасть, заячья губа, повышенная гибкость суставов, глухота, полидактилия, аномалии глазного яблока. Имеются основания полагать, что подавляющее большинство эмбрионов, трисомных по упомянутым группам хромосом, погибает задолго до рождения (В. П. Эфроимсон, 1962).

Имеются указания, что при синдроме или болезни Дауна, отличающейся отставанием в умственном развитии и изменениями со стороны целого ряда систем (мышечной, двигательной способности, центральной нервной системы, костной системы, сердечнососудистой и других систем) обнаруживается хромосомия по хромосоме № 21.

Литературные данные указывают, что 40% детей с синдромом Дауна рождаются от матерей с возрастом старше 40 лет. До последнего времени не обнаружены те специфические факторы, которые повышают частоту нерасхождения хромосом у немолодых женщин.

Смит, Лемли, Опитц (D. W. Smith, Z. Lemli, I. М. Opitz (1964), также Теллер А., Пфейфер P. A. (A. Teller, R. A. Pfeifer 1964), сообщают о множественных врожденных аномалиях, связанных или с мутацией одного из генов или с трисомией Д1.

Литературные данные показали, что минимум 6—8% эмбрионов погибают от хромосомных аберраций в спонтанном аборте.

Установлено также, что частота нерасхождения хромосом на первых делениях оплодотворенного яйца повышается с возрастом матерей, начиная с 35 лет.

По данным Пенроз (L. S. Penrose, 1954), лишь 3,5—5% всех детей рождаются у матерей, возраст которых составляет 40 лет.

На это количество детей падает: 39,5% всех случаев болезни или синдрома Дауна; 33,3%—хорионэпителиомы, 33% — пузырного заноса, 17,9% —полного предлежания плаценты, 13,6% — ахондроплазии, 11,8%—аномалий центральной нервной системы, 5%—случаев анэнцефалии (цитировано по В. П. Эфроимсону).

В заключение следует указать, что хромосомная диагностика всё больше внедряется в практическую деятельность родовспомогательных и детских учреждений, что уже приобретает некоторое значение в вопросах профилактики и лечения.

«Основы учения о новорожденном ребенке»,
Б.Ф.Шаган

Данные патологоанатомических вскрытий за последние годы показывают, что родовые травмы центральной нервной системы в виде внутричерепных кровоизлияний и асфиксий обнаруживались в 24,7%—77,3% произведенных вскрытий (А. М. Талманова, 1962). По данным М. И. Гессе (Свердловск, 1947), кровоизлияния в черепную полость как причина смерти новорожденных отмечены в 33,8%. М. И. Гессе считает, что у недоношенных плодов кровоизлияния…

Основные виды локализации родовой травмы, согласно проведенного методического письма, следующие: череп; позвоночник; внутренние органы: кости; мягкие ткани. Тяжелая родовая травма внутренних органов, нередко ведущая к смерти новорожденных, чаще всего проявляется кровотечениями под глиссанову капсулу печени и в паренхиму одного или обоих надпочечников. Подробнее о кровотечениях в эти органы смотрите в главе о геморрагических заболеваниях новорожденных….

Сопоставление патологоанатомических наблюдений с клиническими данными показывает, что не всегда наблюдается полный параллелизм между клинической картиной при внутричерепных кровоизлияниях и патологоанатомическим субстратом. Нередко тяжелые функциональные изменения центральной нервной системы с выраженным клиническим синдромом, являющиеся причиной глубоких нарушений мозгового кровообращения, встречаются и при отсутствии патологоанатомического субстрата. По локализации внутричерепные кровоизлияния распределяются следующим образом: Кровоизлияния в вещество…

Клинически и патологоанатомически доказано, что при тяжелых травмах центральной нервной системы у новорожденных часто наблюдаются воспаления легких. Механизм возникновения этих пневмоний весьма сложен. С одной стороны, в возникновении таких пневмоний известную роль играет аспирация новорожденными околоплодных вод, наступающая в результате крайне усиленных внутриутробных дыхательных движений плода, при нарастающей гипоксии в случаях нарушения маточно-плацентарного кровообращения. С…

У новорожденных детей с внутричерепными травмами можно отметить ряд очаговых и общемозговых симптомов: отсутствие глотательного и сосательного рефлексов, гиперкинезы (судороги, автоматические движения, зевота, тремор), отсутствие сна, частые вскрикивания, резкое беспокойство, гипотония, сменяющаяся гипертонией, припадки асфиксии, цианоз общий и вокруг рта, гипер-и гипорефлексия, нистагм, симптом Грефе. Мы отмечали отсутствие сна при открытых глазах, устремленных в пространство;…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее