Эмбриопатии, обусловленные аномальным строением хромосомного набора (частота нарастания хромосомы N 21)

Главная / Основы учения о новорожденном ребенке / Патология детей периода новорожденности / Эмбриопатии, обусловленные аномальным строением хромосомного набора (частота нарастания хромосомы N 21)

В. П. Эфроимсон полагает, что частота нарастания хромосомы N 21 составляет около 0,3%. Оказывается, для детей с трисомией по хромосоме из группы 16—18 характерна психическая отсталость, низкое расположение ушей, аномальная гибкость суставов фаланг, большая длина указательного пальца по сравнению со средним, малая нижняя челюсть, выступающий затылок, а детям с трисомией по хромосоме из группы В — 15 (по D. W. Lmifh, К. Pakau, Е. Therman, 1961) свойственны психическая отсталость, судороги, волчья пасть, заячья губа, повышенная гибкость суставов, глухота, полидактилия, аномалии глазного яблока. Имеются основания полагать, что подавляющее большинство эмбрионов, трисомных по упомянутым группам хромосом, погибает задолго до рождения (В. П. Эфроимсон, 1962).

Имеются указания, что при синдроме или болезни Дауна, отличающейся отставанием в умственном развитии и изменениями со стороны целого ряда систем (мышечной, двигательной способности, центральной нервной системы, костной системы, сердечнососудистой и других систем) обнаруживается хромосомия по хромосоме № 21.

Литературные данные указывают, что 40% детей с синдромом Дауна рождаются от матерей с возрастом старше 40 лет. До последнего времени не обнаружены те специфические факторы, которые повышают частоту нерасхождения хромосом у немолодых женщин.

Смит, Лемли, Опитц (D. W. Smith, Z. Lemli, I. М. Opitz (1964), также Теллер А., Пфейфер P. A. (A. Teller, R. A. Pfeifer 1964), сообщают о множественных врожденных аномалиях, связанных или с мутацией одного из генов или с трисомией Д1.

Литературные данные показали, что минимум 6—8% эмбрионов погибают от хромосомных аберраций в спонтанном аборте.

Установлено также, что частота нерасхождения хромосом на первых делениях оплодотворенного яйца повышается с возрастом матерей, начиная с 35 лет.

По данным Пенроз (L. S. Penrose, 1954), лишь 3,5—5% всех детей рождаются у матерей, возраст которых составляет 40 лет.

На это количество детей падает: 39,5% всех случаев болезни или синдрома Дауна; 33,3%—хорионэпителиомы, 33% — пузырного заноса, 17,9% —полного предлежания плаценты, 13,6% — ахондроплазии, 11,8%—аномалий центральной нервной системы, 5%—случаев анэнцефалии (цитировано по В. П. Эфроимсону).

В заключение следует указать, что хромосомная диагностика всё больше внедряется в практическую деятельность родовспомогательных и детских учреждений, что уже приобретает некоторое значение в вопросах профилактики и лечения.

«Основы учения о новорожденном ребенке»,
Б.Ф.Шаган

Кардиазол возбуждает дыхательный и сосудодвигательные центры, причем усиление дыхания продолжается довольно длительно. Применяется он в виде 10% раствора по 0,2—0,25 мл подкожно. Что касается применения камфоры при асфиксиях, то следует помнить, что в качестве средства, быстро действующего на дыхательный центр, она малоэффективна; кроме того, часто после подкожных введений камфары длительно остаются уплотнения и инфильтраты. Применение…

Переломы ключицы чаще возникают на границе наружной ее трети и средней, а также в средней трети ключицы. Заживление переломов ключицы протекает настолько хорошо, что наложение какой-либо повязки многие считают излишним. На основании собственных наблюдений мы также считаем необязательным наложение фиксирующей мягкой повязки при переломах ключицы, если отсутствует расхождение отломков. Новорожденных детей с переломами ключицы следует…

Экспериментальные исследования и клинические наблюдения при острой кровопотере, шоке и асфиксии показывают, что в механизме действия внутриартериальных вливаний ведущая роль принадлежит нервной рецепции артериальных сосудов. Метод Л. С. Персианинова сводится к следующему: после того, как игла введена в просвет пуповинной артерии и фиксирована в последней, к игле присоединяют шприц, заранее заполненный 10% раствором хлористого кальция,…

Причинами, вызывающими паралич плечевого сплетения (по Реуссу), могут быть давление (повреждение вследствие прижатия) и вытяжение (повреждение вследствие вытяжения или разрыва). Давление же может произойти при применении приемов Прагера, Фейт-Смелли (Prager, Feit-Smelly), при которых указательный и средний пальцы руки кладутся на заднюю часть шеи ребенка; при экстракции головки они могут произвести давление в надключичной ямке. Параличи…

Наилучший эффект при асфиксии достигается применением карбогена, т. е. смеси кислорода с углекислотой в концентрации последней от 5 до 7%. При этом одновременно уменьшается кислородная недостаточность и возбуждается дыхательный центр. При отсутствии карбогена можно попеременно давать кислород и чистую углекислоту из разных  подушек. Применение углекислоты наиболее уместно, когда уже появится первый вдох, а угнетение дыхательного…

Распродажи в интернет-магазинах детской одежды
Популярное
Новое Прочее